페닐 케톤뇨증-선천성 대사 질환

페닐 케톤뇨증은 유전되는 대사 질환입니다. 그것은 아미노산 중 하나 인 페닐알라닌의 잘못된 변형으로 구성됩니다. 적절한 식단은 페닐 케톤뇨증의 치료에 매우 중요합니다. 페닐 케톤뇨증의 정의와 그 증상을 알아보십시오.

페닐 케톤뇨증-정의
페닐 케톤뇨증-치료
페닐 케톤뇨증-다이어트
페닐 케톤뇨증-페닐알라닌 금지

페닐 케톤뇨증은 유전되는 질병이므로 잡을 수 없습니다. 페닐 케톤뇨증이있는 사람은 특징적인 "쥐"냄새를 낼 수 있습니다. 아이는 아버지와 어머니가 모두이 질병을 앓거나 보균자 일 때 아프게 태어날 수 있습니다. 이것이 일어날 확률은 25 %입니다. 아이가 건강하게 태어나고 반반은 고통받지 않고 질병의 운반자가 될 가능성도 똑같습니다. 그러나 한 부모 만 PKU의 영향을받는 경우 자녀는 건강합니다. 현재, 페닐 케톤뇨증은 신생아 선별 검사로 감지 할 수 있습니다.

페닐 케톤뇨증, 선천성 대사 질환, 증상 및 치료에 대해 들어보십시오. 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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페닐 케톤뇨증-정의

페닐 케톤뇨증은 선천적이며 진행이 빠르고 돌이킬 수 없습니다. 따라서 가능한 한 빨리 감지하는 것이 매우 중요합니다. 페닐 케톤뇨증은 아미노산 페닐알라닌 중 하나의 비정상적인 변화입니다. 그것은 신체에 과도하게 축적되어 뇌를 손상시키고 심지어 심각한 정신 지체를 유발합니다. 이 질병에는 경련, 심한 근육 긴장 및 떨림, 행동 장애와 같은 신경 학적 증상이 동반됩니다.

폴란드와 다른 많은 국가에서이 질병에 대한 검사는 생후 3 일에 어린이에게 적용되며 2 주 후에 검사가 반복됩니다. 생후 첫 주에 질병이 명백 해지고 적절한 영양 공급이 즉시 시행되면 아기는 제대로 발달 할 것입니다.

페닐 케톤뇨증-치료

그것에 대한 치료법은 없습니다. 적절하고 매우 엄격한 식사를해야만 신체 중독과 뇌 손상을 예방할 수 있습니다. 아이는 뇌가 발달을 늦출 때까지, 즉 12-14 세까지 따라야합니다. 그 후식이 제한을 약간 자유화 할 수 있습니다. 그러나 의사들은 페닐 케톤뇨증을 앓고있는 사람은 평생 동안이 질병에 적합한 식단을 다소 엄격하게 따라야한다는 결론에 도달합니다. 특히 페닐 케톤뇨증을 앓고있는 여성의 경우 특히 그렇습니다.식이 요법을 일찍 중단했다면이 기간 동안 다시 섭취해야합니다. 혈중 페닐알라닌 수치가 증가하면 유해 물질이 아기의 혈류로 들어가 뇌에 영구적 인 손상을 줄 수 있습니다.

페닐 케톤뇨증-다이어트

엄격한 식단은 페닐 케톤뇨증 치료를 전문으로하는 의사가 처방해야합니다. 의사는 페닐알라닌이 환자의 몸에 안전하게 전달 될 수있는 양을 평가할 것입니다. 이를 위해서는 아미노산 수치에 대한 정기적이고 빈번한 혈액 검사가 필수적입니다. 일반적으로 3 세 미만의 어린이는 매주, 2 주마다, 7 세가되면 매월 검사를받습니다.

페닐 케톤뇨증-페닐알라닌 금지

PKU가있는 어린이가 섭취하는 음식에는 신체가 전환 할 수없는 아미노산 인 페닐알라닌 (적절한 발달을 위해 소량이 필요함) 만 포함되어야합니다. 따라서 모든 육류 제품, 생선, 계란, 치즈, 우유 및 그 제품, 빵 및 기타 많은 밀가루 제품을 식품에서 제거해야합니다.

이러한 제품에 포함 된 영양소의 결핍은 필요한 아미노산, 비타민 및 미네랄 염을 포함하는 특수 제제로 보충됩니다. 식사가 적절하게 균형을 이루고 동시에 맛있게하려면 영양사가 세부 사항을 해결해야합니다. 페닐 케톤뇨증 환자의 식단은 어린이의 건강 상태와 연령에 따라 수정되어야하므로 적절한 사용을 위해서는 의사 및 영양사와 지속적이고 빈번한 상담이 필요합니다.