2012 년 11 월 20 일 화요일.-3 개 대륙에있는 23 개 기관의 국제 유전 학자, 소아과 의사, 외과 의사 및 역학자 팀이 가장 일반적인 형태의 신드롬 성 두개 유전 증에 관여하는 인간 게놈의 두 영역을 발견했습니다. 'Nature Genetics'에 따르면 두개골. "우리는 두개골의 조기 폐쇄의 가장 일반적인 형태와 밀접한 관련이있는 두 가지 유전 적 요인을 발견했다"고 국제 Craniosynostosis Consortium의 연구 책임자 인 소아과 유전학 교수 인 Simeon Boyadjiev는 말했다. 이 전문가에 따르면, 이러한 발견은 언젠가 태아 진단 및 진단 검사를 유발하거나 조기 개입을 수행하여 예방할 수 있습니다.
태아와 영아의 초기 발달 과정에서 두개골은 머리의 성장을 허용하는 뼈판을 분리하도록 만들어 지므로 판 사이의 경계는 일반적으로 아이가 2 세가 될 때까지 완전히 녹지 않습니다. 솔기의 교차점에서 "부드러운 부분".
뼈가 너무 일찍 합쳐져서, 두개골 유착증 (cranisynostosis)이라 불리는 아이가 변형 된 머리를 발달시키고 치료하지 않으면 질병은 신경 및 시각 문제 및 학습 장애와 같은 뇌 압박으로 인해 합병증을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 craniosynostosis는 neurosurgery에 의한 교정이 필요합니다.
craniosynostosis 사례의 약 20 %는 이전에 여러 가지 다른 유전자 증후군과 관련이 있었지만, 대부분의 사례는 가족력이나 원인이 알려지지 않은 상태에서 발생합니다. 신생아 5, 000 명 중 약 1 명에게 영향을 미치는 가장 흔한 형태의 신 드로이드 성 유착증은 두개골의 윗부분의 중심을 통과하는 주요 솔기 인 시상 봉합사로 구성되어 있습니다.
원인을 확인하기 위해 연구자들은 두개 유전 증이있는 사람들의 전체 게놈을 스캔하고 그 합병증이없는 사람들의 대조군과 비교하여 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP 또는 "컷")을 찾고 Craniosynostosis 및 일반적인 위치와 다른 단일 뉴클레오티드의 DNA 변화입니다. 인간 게놈에는 DNA의 기본 구성 요소 인 약 30 억 개의 뉴클레오티드가 있습니다.
결과 뼈 골격 형성 단백질 2 (BMP2) 및 Bardet-Biedl 9 p (BBS9)를 인코딩하는 게놈의 두 영역에서 SNPs의 매우 강한 협회, 골격 개발에 역할을 식별. Boyadjiev 박사는“이것은 시상면 두개골 유착 증후군이 중요한 유전 적 요소를 가지고 있다는 강력한 증거를 제공한다”고 말했다. 그러나 유전 적 차이가 병태의 발달을 완전히 설명하지 못하고 다른 유전자와 환경 적 요인들도 아마도 중요하다는 것을 인정한다. "위상 craniosynostosis의 감수성에 영향을 미치는 두 개의 생물학적으로 그럴듯한 후보 유전자의 식별은 이러한 조건이 어떻게 발전하는지에 대한 이해를 찾는 유망한 단서를 제공한다"고 연구소의 번역 게놈 연구 지부장 인 Emily Harris는 말했다. 전국 치과 및 뇌 안면 연구.
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태아와 영아의 초기 발달 과정에서 두개골은 머리의 성장을 허용하는 뼈판을 분리하도록 만들어 지므로 판 사이의 경계는 일반적으로 아이가 2 세가 될 때까지 완전히 녹지 않습니다. 솔기의 교차점에서 "부드러운 부분".
뼈가 너무 일찍 합쳐져서, 두개골 유착증 (cranisynostosis)이라 불리는 아이가 변형 된 머리를 발달시키고 치료하지 않으면 질병은 신경 및 시각 문제 및 학습 장애와 같은 뇌 압박으로 인해 합병증을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 craniosynostosis는 neurosurgery에 의한 교정이 필요합니다.
craniosynostosis 사례의 약 20 %는 이전에 여러 가지 다른 유전자 증후군과 관련이 있었지만, 대부분의 사례는 가족력이나 원인이 알려지지 않은 상태에서 발생합니다. 신생아 5, 000 명 중 약 1 명에게 영향을 미치는 가장 흔한 형태의 신 드로이드 성 유착증은 두개골의 윗부분의 중심을 통과하는 주요 솔기 인 시상 봉합사로 구성되어 있습니다.
원인을 확인하기 위해 연구자들은 두개 유전 증이있는 사람들의 전체 게놈을 스캔하고 그 합병증이없는 사람들의 대조군과 비교하여 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP 또는 "컷")을 찾고 Craniosynostosis 및 일반적인 위치와 다른 단일 뉴클레오티드의 DNA 변화입니다. 인간 게놈에는 DNA의 기본 구성 요소 인 약 30 억 개의 뉴클레오티드가 있습니다.
결과 뼈 골격 형성 단백질 2 (BMP2) 및 Bardet-Biedl 9 p (BBS9)를 인코딩하는 게놈의 두 영역에서 SNPs의 매우 강한 협회, 골격 개발에 역할을 식별. Boyadjiev 박사는“이것은 시상면 두개골 유착 증후군이 중요한 유전 적 요소를 가지고 있다는 강력한 증거를 제공한다”고 말했다. 그러나 유전 적 차이가 병태의 발달을 완전히 설명하지 못하고 다른 유전자와 환경 적 요인들도 아마도 중요하다는 것을 인정한다. "위상 craniosynostosis의 감수성에 영향을 미치는 두 개의 생물학적으로 그럴듯한 후보 유전자의 식별은 이러한 조건이 어떻게 발전하는지에 대한 이해를 찾는 유망한 단서를 제공한다"고 연구소의 번역 게놈 연구 지부장 인 Emily Harris는 말했다. 전국 치과 및 뇌 안면 연구.
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