- 혈색소 침착은 유전 질환입니다.
- 300 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다.
유전자 검사는 언제받을 수 있습니까?
- 혈액 내 철분 수준의 이상, 트랜스페린 포화도 증가가 감지 될 때 (일반적으로 남성의 경우 50 % 미만, 여성의 경우 45 % 미만) 가족 검사를 수행 할 때 유전자 검사가 권장됩니다. 혈색소 침착.
- 가족 선별 검사에서 유전자 검사를 통해 무증상 단계에서 혈색소증 진단이 가능합니다.
돌연변이 검색
- 혈액 검사는 혈색소 침착 유전자를 감지하고 담당 돌연변이를 강조 할 수 있습니다.
- 전형적인 혈색소 침착 상황의 95 % 이상에서, 혈색소 침착 유전자에서 2 가지 주요 돌연변이가 발생한다 : C282Y 또는 C282Y / H63D 돌연변이.
- 유전자 검사는 무증상 단계에서 감지 할 수 있습니다.
유전자 검사의 규제
유전자 검사에는 특정 규정이 적용됩니다.- 환자의 서면 동의가 필요합니다.
- 결과는 유전자 상담 중에 환자에게 전달됩니다.
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