자폐증 장애와 관련된 유전자 장애 식별

2014 년 4 월 9 일 수요일-La Fe de Valencia 건강 연구소의 유전자 번역 연구 그룹은 언어 및인지 기능 개발에서 MBD5 유전자의 역할을 설명하는 국제 조사에 참여했습니다. 유럽 ​​인간 학회지 (European Journal of Human Genetics)에 발표 된이 연구는 Generalitat가 성명서에서보고 한 바와 같이이 유전자를 자폐 스펙트럼 장애의 원인으로 지적하고 있습니다.

연구자들은 2q23.1 염색체 영역의 복제를 가진 환자를 분석하고 모든 복제가 MBD5 유전자의 전부 또는 일부를 포함하는 영역을 포함한다는 것을 발견했습니다. 카르멘 오엘라나 (Carmen Orellana) IIS 연구원 인 라페 (La Fe)는“우리는 지금까지 설명되지 않은 신경 발달 및 자폐증 장애가있는 환자들이 공유하는 유전 적 결함을 발견했다.

MBD5 유전자의 복제가 2q23.1 미세 결실 증후군의 주요 원인 인 것으로 알려져 있으며 점 돌연변이가 자폐증 및 지적 장애와 관련이 있다는 것이 알려져 있지만, 이 연구는 이 유전자는 또한 유전자 기능 상실로 인해 변경되는 경우에 기술 된 것과 유사한 발달 장애를 유발한다.

지적 장애 및 신체 문제

분석 된 사례의 표현형에는 지적 장애, 언어 지연, 아동기 저산소증 및 운동 지연, 자폐증 스펙트럼 장애의 특징적인 행동 문제, 아치형 눈썹, 두드러진 코, 작은 턱 또는 얇은 윗입술과 같은 일반적인 얼굴 특징이 포함됩니다. . 환자는 또한 발과 손의 손가락에 경미한 이상을 공유합니다.

이 연구에는 미국, 캐나다 및 네덜란드의 대학, 연구소 및 병원이 포함되었습니다. 발렌시아의 La Fe 병원은 매우 드문 질환이기 때문에 환자의 참여와 협력했습니다.

자폐 스펙트럼 장애는 경증에서 중증에 이르는 증상으로 다양한 발달 영역에 영향을 줄 수 있습니다. 그들은 현재 110 명의 어린이 당 1의 발병률을 가지고 있으며, 각 사람마다 다르게 영향을 주지만, 비슷한 증상을 보입니다.

유전학은 이러한 유형의 장애 진단에서 질적 및 양적 도약을 허용했습니다. 현재, 영향을받는 유전자의 변경은 많은 경우에 공지되어 있으며, 이는 이러한 장애의 기초가되는 큰 이질성을 나타냈다.
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