정의
제 1 형 신경 섬유종증 또는 폰 레 클링 하우젠 병은 결함이있는 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 유전되는 상태입니다. 부모 중 하나가이 변칙의 보인자인 경우, 아이는 반드시 질병의 영향을받습니다. 신경 섬유종증은 사춘기 때 나타나고 자라는 신경 세포의 발달로 태어난 신경 섬유종 또는 종양, 일반적으로 양성으로 발생합니다. 유형 2라고하는 다른 유형의 신경 섬유종이 있지만 덜 빈번합니다. 다른 병변도 신경 섬유종증 1 형에 나타납니다.
증상
유형 1 신경 섬유종증은 다음 증상 중 하나 이상이 발생합니다.
- 신경 섬유종 (neurofibromas)으로 불리는 신경 종양, 특히 피부에서 동일한 피부색의 작은 성장으로 볼 수 있음;
- 일부 신경 섬유종은 보이지 않고 신경에서 나타나 작은 종양을 담당합니다.
- 우유의 커피 반점이라고 불리는 피부의 갈색 반점;
- Lisch 결절이라고 불리는 눈의 홍채에 작은 종양;
- 시신경의 경로에서 시신경로 또는 종양의 신경 교종;
- 주름, 특히 영어와 겨드랑이에 위치한 특징적인 주근깨는 lentigines입니다.
- 변형 가능성이있는 뼈 병변.
진단
신경 섬유종증 1 형의 진단은 종종 피부에 우유가 든 커피 반점이 있는지 의심됩니다. 부모 중 하나가 신경 섬유종증을 앓고 있다면 진단이 확인됩니다. 위에서 언급 한 특정 기준 중 적어도 두 가지가 존재하면 질병의 진단을 확인합니다. 이러한 기준 중 하나를 발견하면 다른 기준을 찾아야합니다.
치료
신경 섬유종증은 치료법이 없습니다. 신경 섬유종증 1 형 환자에게 줄 수있는 유일한 구제는 다음과 같습니다.
- 불편한 경우 피부 결절의 외과 적 제거;
- 신경 섬유종의 레이저 치료;
- 척추의 진화 기형의 외과 적 치료.
예방
현재 신경 섬유종증 1 형을 예방할 방법이 없습니다.
