판 코니 빈혈. 선천성 빈혈의 증상

판 코니 빈혈은 희귀하고 심각한 유전 질환 인 선천성 빈혈의 일종입니다. 주요 증상은 아직 배아, 짧은 키 및 얼굴의 특징적인 외양 인 뼈 결함입니다. 판 코니 빈혈의 다른 증상은 무엇입니까?

판 코니 빈혈은 백혈병을 일으키는 골수 질환입니다. 그것은 뼈를 변형시키고 신경계의 기능을 손상시키고 방해합니다.

질병의 첫 단계는 때때로 다른 질병과 혼동되기 때문에 너무 늦게 진단하고 질병 발생 초기에 치료가 부족하면 환자 사망률이 높아집니다.

판 코니 빈혈은 손상된 골수로 인해 발생합니다

이 질병은 골수 기능을 손상시켜 모든 혈액 성분의 양을 줄입니다. 줄기 세포의 수많은 분열의 결과로 적혈구, 백혈구 및 혈소판이 형성되는 것은 골수에서입니다. 이 세포는 혈액으로 들어갑니다.

재생 불량성 빈혈로 인해 줄기 세포가 손상되어 줄기 세포에서 발생하는 세포 수가 감소합니다.

재생 불량성 빈혈은 모든 연령에서 발생하며 후천성 또는 선천성 기능 장애로 인해 발생할 수 있습니다. 선천성 재생 불량성 빈혈을 판 코니 빈혈이라고합니다.

판 코니 빈혈의 증상

질병의 전형적인 증상은 다음과 같습니다.

단신
엄지 또는 여분의 손가락이 없거나 변형 됨
피부 변색 (피부 반점 : 갈색 또는 커피와 우유의 색, 큰 주근깨)
소두증 (소두증), 즉 두개골의 부 자연스럽게 작은 치수
특징적인 얼굴 모양 (아래턱의 변형, 기저부의 넓은 코)
뼈 결함

또한 다음과 같은 증상이있을 수 있습니다.

신경계 장애, 시력 (안검 하수증, 사시, 백내장) 및 청력
정신 지체, 학습 장애
비뇨 생식기 결함 (남아의 경우 작은 음경 또는 그 부재, 작은 고환, 여아의 경우 자궁이나 질 없음, 조기 폐경
심장 결함
고관절 이형성증

판 코니 빈혈이 마침내 치료 가능합니다!

-판 코니 빈혈은 드문 질병입니다. 매우 위험한. 환자의 1/3은 급성 골수성 백혈병에 걸립니다. 그들 중 일부는 죽습니다. 다양한 유형의 감염 위험도 있습니다. 유일하게 효과적인 치료법은 골수 또는 제대혈에서 줄기 세포를 이식하는 것입니다.

2011 년에 의사들은 판 코니 빈혈로 비아 위 스토크 근처에 사는 12 세 소녀를 치료했습니다. Dominika Paluszek에서 진단 된 Fanconi의 빈혈은 그녀의 남동생 골수에서 나온 제대혈과 줄기 세포로 치료되었습니다. 기증자에 대한 장기적인 수색은 세포와 소녀 세포의 항원 적 비 호환성으로 끝났습니다.

Dominika의 어머니의 또 다른 임신 만이 그녀의 큰 딸을 구했습니다. 분만시 제대혈을 채취하여 확보했습니다. 1 년 후 소녀의 동생에게서 골수를 채취했습니다. 이식 전에 판 코니 빈혈 환자는 심각한 화학 요법을받습니다. 그 임무는 골수를 완전히 파괴하는 것입니다.