레트 증후군 : 원인과 증상

레트 병 또는 증후군은 중추 신경계 발달의 심각한 장애를 담당하는 여성 유전병이다.

아래는 원인과 치료법에 대한 개요입니다.

레트 병이란?

레트 증후군은 생후 첫 달의 소녀들에게 독점적으로 영향을 미치는 심각하고 진화적인 신경계 장애를 특징으로하는 유전 기원의 질병을 나타냅니다.

이 장애는인지 기능과 운동 기능에 영향을줍니다.

레트 병의 원인

X 염색체에 의해 운반되는 유전자 인 MeCP2 유전자 (메틸 -CpG- 결합 단백질 2)의 돌연변이는이 장애의 원인이된다.

그러나 레트 증후군 진단을받은 소수의 여성에서는이 유전자의 이상이 나타나지 않습니다.

레트 병의 유병률

유럽에서는 약 15, 000 명의 한 사람이이 장애로 고통 받고 있습니다.

레트 증후군의 증상

1 년에서 4 년 사이

첫 증상은 일반적으로 1 세에서 4 세 사이에 나타납니다.

• 설명 할 수없는 우는
• 접촉 방지 (자폐증 유발).
• 손의 반복적 인 움직임 (스테레오 타입) : 태핑, 문지름.
• 언어 발달 부재.
• 정신 운동 지연
• 불면증

최대 10 년 (정체기)

• 지적 결함의 영속성.
• 발작 (간질).
• 수동 고정 관념.
• 균형 장애
• 엄밀한 회원.
• 호흡기 질환
• 두개골 둘레의 감소.
• 자폐 장애 (통신 기술, 모방)의 감쇠 및 소멸.

10 년에서 15 년 사이의 증상의 진화

• 운동 장애 증가, 근육량 감소, 강성 증가.
• 걷는 손실
• 척추 측만증
• 언어 부재 유지.

진단

진단은 질병의 증상 관찰을 기반으로하며 몇 가지 정확한 기준을 충족시킵니다.

평균 수명

이 질환의 영향을받는 환자는 조금 더 오래 살지만 40 세 정도입니다.

치료

레트 증후군에 대한 치료법은 없습니다.

치료는 증상의 진화와 강도에 따라 다르며 특히 다음을 가리 킵니다.

• 간질 발작을 치료하십시오.
• 관절 이동성을 유지하십시오 (운동 요법).
• 올바른 힘줄 후퇴, 심한 척추 측만증 (외과).
• 호흡기 질환을 치료하십시오.

이러한 증상 치료에는 의학적 및 교육적 치료가 수반됩니다.


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