코케인 증후군

질병 증상 및 유형

코케인 증후군에는 3 가지 유형이 있습니다.

유형 I (클래식)-처음에는 규범에서 벗어나지 않으며 때로는 소두증이있을 수 있으며 어린이의 체중이 제대로 증가하지 않을 수 있습니다. 점차적으로 시력과 청력의 저하, 중추 및 말초 신경계의 퇴화가 조기 사망의 원인입니다 (생후 1 ~ 2 년)

II 형 (뇌-눈-안면-골격 증후군)-가장 심각한 질환으로 생후 첫 10 년 동안 사망에 이릅니다. 신경 발달 장애가 특징입니다. 지방 조직 및 뇌 위축, 백내장 및 골다공증이 발생합니다. COFS 증후군은 선천성 최소 및 관절 형성 (다 관절 구축)을 특징으로하는 코케인 증후군의 임상 스펙트럼의 극단적 인 태아기 형태입니다.

유형 III-유형 I과 유사한 가장 경미한 증상이지만 덜 심각합니다. 그것은 당신이 성인이 될 수있게 해줍니다. 때로는 4-5 십년의 삶을 살 수도 있습니다.

증상의 중증도와 발병 연령은 돌연변이 부위에 따라 다릅니다. 고전적인 코케인 증후군 1 형에서 첫 번째 증상은 생후 첫해에 가장 자주 나타납니다. 더 심각한 증상 (제 2 형)을 동반 한 조기 발병 (산전 연령)과 경미한 증상이있는 후기 발병 (제 3 형) 사례도보고되었습니다.

질병의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

점진적 성장 억제

소뇌 운동 실조

경직 (정상적인 움직임을 방해하는 일반적이고 과도한 근육 수축)

지적 장애

말초 감각 신경 탈수 초성 신경 병증

청력 상실

색소 성 망막증

치아 결함 (우식의 존재)

전형적인 얼굴 특징으로는 소두증, 큰 귀, 좁은 코 및 안구 증 (안와의 내용이 감소하면 안와에서 안구가 무너짐)이 있습니다.

일부 환자에서는 백내장과 광과민성, 그리고 실명으로 이어질 수있는 색소 성 망막염이 관찰되었습니다.

교합 및 신장 기능 장애, 성 성숙의 부족 또는 지연도 관찰되었습니다.