코케인 증후군 (Neill-Dingwall 증후군)은 DNA 복구 메커니즘을 손상시키는 분자 결함으로 인한 드문 상 염색체 열성 다 계통 질환입니다. 유럽 국가의 연간 발생률은 1 / 200,000에 가깝습니다.
코케인 증후군으로 환자의 세포는 능동적으로 전사 된 유전자에서 UV에 의해 유도 된 DNA 변화를 제거하는 것과 관련된 유전자의 특정 결함을 보여줍니다. 증후군의 피부 외 증상의 경우 기본 전사 또는 산화 복구의 추가 결함도 고려되었습니다.
질병 증상 및 유형
코케인 증후군에는 3 가지 유형이 있습니다.
- 유형 I (클래식)-처음에는 규범에서 벗어나지 않으며 때로는 소두증이있을 수 있으며 어린이의 체중이 제대로 증가하지 않을 수 있습니다. 점차적으로 시력과 청력의 저하, 중추 및 말초 신경계의 퇴화가 조기 사망의 원인입니다 (생후 1 ~ 2 년)
- II 형 (뇌-눈-안면-골격 증후군)-가장 심각한 질환으로 생후 첫 10 년 동안 사망에 이릅니다. 신경 발달 장애가 특징입니다. 지방 조직 및 뇌 위축, 백내장 및 골다공증이 발생합니다. COFS 증후군은 선천성 최소 및 관절 형성 (다 관절 구축)을 특징으로하는 코케인 증후군의 임상 스펙트럼의 극단적 인 태아기 형태입니다.
- 유형 III-유형 I과 유사한 가장 경미한 증상이지만 덜 심각합니다. 그것은 당신이 성인이 될 수있게 해줍니다. 때로는 4-5 십년의 삶을 살 수도 있습니다.
증상의 중증도와 발병 연령은 돌연변이 부위에 따라 다릅니다. 고전적인 코케인 증후군 1 형에서 첫 번째 증상은 생후 첫해에 가장 자주 나타납니다. 더 심각한 증상 (제 2 형)을 동반 한 조기 발병 (산전 연령)과 경미한 증상이있는 후기 발병 (제 3 형) 사례도보고되었습니다.
질병의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 점진적 성장 억제
- 소뇌 운동 실조
- 경직 (정상적인 움직임을 방해하는 일반적이고 과도한 근육 수축)
- 지적 장애
- 말초 감각 신경 탈수 초성 신경 병증
- 청력 상실
- 색소 성 망막증
- 치아 결함 (우식의 존재)
전형적인 얼굴 특징으로는 소두증, 큰 귀, 좁은 코 및 안구 증 (안와의 내용이 감소하면 안와에서 안구가 무너짐)이 있습니다.
일부 환자에서는 백내장과 광과민성, 그리고 실명으로 이어질 수있는 색소 성 망막염이 관찰되었습니다.
교합 및 신장 기능 장애, 성 성숙의 부족 또는 지연도 관찰되었습니다.
새로운 돌연변이와 암의 위험이 증가하고 있습니다.
피부의 조기 노화를 유발할 수있는 피하 지방의 손실이 있습니다.
진단
질병 유형 A는 염색체 5q11의 ERCC8 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. B 형은 10q11.23 유전자좌에서 ERCC6 유전자에 돌연변이를 일으 킵니다.
UV 방사선 후 DNA 합성의 복구를 측정하기 위해 섬유 아세포 배양에서 방사성 분석을 사용하여 확인할 수 있습니다. DNA 복구 검사는 증후군의 진단을 결정하는 도구입니다.
산전 진단
산전 진단은 양수 세포 또는 융모막 융모 (출생시와 동일한 방식)에서 검사하거나 질병을 유발하는 돌연변이가 가족에서 확인 된 분자 염기 서열 분석을 통해 직접 가능합니다.
치료
인과 적 치료가 없습니다. 치료는 증상이있을 뿐이며 물리 치료, 자외선 차단, 보청기, 종종 튜브 영양법 또는 위루가 포함됩니다.
