카 우든 증후군은 암 발병 위험을 증가시킵니다. Cowden 증후군이란 무엇입니까?

카 우든 증후군은 특정 유형의 암 발병 위험을 증가시키는 질환입니다. 카 우든 병 진단을받은 사람들은 발병 위험이 있습니다. 갑상선 및 방광암. 여성은 또한 유방암과 자궁암에 걸릴 위험이 높습니다. Cowden 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 이 질병을 치료할 수 있습니까?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba 증후군 및 Proteus 증후군과 같은 Cowden 증후군은 유전성 암 소인 증후군 그룹에 속합니다. 이것은 이러한 유형의 증후군으로 고생하는 사람들이 건강한 사람들보다 특정 유형의 암에 걸릴 위험이 훨씬 더 높다는 것을 의미합니다. 카 우든 병은 유방암과 유방암 (최대 50 %), 갑상선 및 자궁암을 포함한 악성 종양뿐만 아니라 비 암성 종양 (예 : 장 폴립) 및 양성 신 생물 (예 : 갑상선 선종 및 자궁 섬유종)이 발생할 위험을 증가시킵니다. , 신장, 방광, 피부 및 중추 신경계.

Cowden 증후군은 1 : 200,000 명에게 영향을 미칩니다. 90 %. 이 질병은 20 세 이전에 진단됩니다.

Cowden 증후군-원인

몇 가지 유전 적 유전 적 돌연변이가 Cowden 증후군의 발생과 관련이 있습니다. 미국 클리블랜드 클리닉 (Cleveland Clinic)의 과학자들은 석시 네이트 탈수소 효소 (SDH) 유전자의 돌연변이가이 희귀 질환 환자의 암 발병을 담당한다고 믿습니다. 그러나 대부분의 경우 (80 %) 질병은 10 번 염색체의 긴 팔에 위치한 PTEN 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. PTEN 유전자는 종양 억제 유전자 (유방암과 관련된 BRCA1 유전자와 유사)입니다. 일반적으로 신속하고 통제되지 않은 성장으로부터 세포를 보호하지만, 세포가 없거나 돌연변이가 발생하면 통제되지 않은 세포 분열이 발생할 수 있으므로 암세포 발생 위험이 크게 증가합니다. 다른 돌연변이는 SDHB 및 KLLN 유전자에있을 수 있습니다.

이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이것은 유전자의 정상 사본 하나와 결함 사본 하나가 유전된다는 것을 의미합니다. 그러나 유전자의 돌연변이 사본이 정상 사본을 지배하므로 유전자를 물려받은 사람이 유전 적 질환을 앓게됩니다.

카 우든 증후군-증상

이 질병의 증상은 피부, 점막 및 과육 종 병변이라고하는 내부 장기 (예 : 폐, 내장)의 수많은 병변입니다. 이들은 발달 장애인 비 암성 종양입니다. 80 % 후 이 증후군이있는 환자의 경우 얼굴 중앙과 음순 주변에서 피부색 변화가 발생합니다. 뺨 점막 내에서 "조약돌"과 유사한 매끄럽고 합쳐진 덩어리가 인식 될 수 있습니다.

또한 유방, 난소, 갑상선 선종 또는 젖꼭지의 섬유 낭성 변화가 종종 발견됩니다. 성인은 또한 Lhermitte-Duclos 질병 (소뇌 이형성 종양)이 발생할 수 있습니다. 그러나 공존하는 가장 위험한 암은 유방암입니다. 카 우든 증후군 진단을받은 여성.

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정신 지체 (IQ ≤75)도 때때로 관찰됩니다.

Cowden 증후군-치료

유전병의 인과 적 치료는 불가능하므로 질병의 증상을 완화하기위한 치료 만 사용합니다. 질병의 복잡한 특성으로 인해 환자는 많은 전문의와 상담이 필요합니다.

비타민 E는 Cowden 증후군 환자의 암 발병 위험을 줄일 수 있습니다

미국 오하이오에있는 클리블랜드 클리닉 유전 의학 연구소 (Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine)의 과학자들은 비타민 E가이 희귀 질환을 앓고있는 환자의 암 발병 위험을 줄일 수 있음을 발견했습니다. 연구자들에 따르면 카 우든 증후군 환자의 암 발병은 숙시 네이트 탈수소 효소 (SDH) 유전자의 돌연변이로 인해 세포에 활성 산소 종이 축적됩니다. 그 결과, 세포 사멸 (마모되거나 손상된 세포의 죽음) 과정에 관여하지 않는 건강한 세포가 손상되어 신체에서 제거되지 않습니다. 그러나 과학자들은 비타민 E를 적용한 후에 돌연변이 세포의 손상 정도가 감소한다고 주장합니다. 따라서 비타민 E는 효과적이고 치료 적이거나 예방적인 항암제로 Cowden 증후군 환자에게 사용될 수 있습니다.