에드워즈 증후군-후기 MATERNITY의 위험

에드워즈 증후군은 다운 증후군과 마찬가지로 35 ~ 40 세 이후에 아기를 낳기로 결정했을 때 위험을 증가시키는 유전 적 질환입니다. 따라서 모든 늦은 엄마는 특히 경계해야합니다. 전문의의 도움을받을 기회가있는 잘 갖추어 진 클리닉에서 에드워드 증후군을 앓고있는 아이를 출산하는 것이 가장 좋습니다.

에드워즈 증후군은 여분의 세 번째 염색체 18이 DNA에 나타나는 유전 질환입니다 (한 쌍의 18 번째 염색체 삼 염색체). 이 결함은 많은 어린이 기관의 구조에 이상을 일으켜 수반되는 기능 장애를 유발합니다. 5,000 명 중 한 번 (다른 데이터에 따르면 3,500 명 중 한 번) 출생하는 에드워즈 증후군은 특히 여아에서 발생하며, 이는 남아보다 4 배 더 많습니다. 이 유전병은 거의 95 %입니다. 임신 초기에 자발적인 낙태로 이어집니다. 태어난 아기의 대부분은 최대 2 개월까지 산다. 그러나 5 ~ 10 %는 1 년 이상 산다. 질병으로 인한 결함의 심각성과 수에 따라 다릅니다.

에드워즈 증후군 : 증상

태아기에는 낮은 태아 체중과 비정상적인 골격 발달 (목덜미와 목, 비강 발목 및 흉부, 중추 신경계의 결함)으로 인해 에드워드 증후군이 의심됩니다. 이것은 3D 초음파로보고 평가할 수 있습니다. 그런 다음 의사는 미래의 어머니를 위해 생화학 검사를 지시 할 수 있습니다. 혈액 샘플은 임신 호르몬 인 인간 융모막 성선 자극 호르몬 인 hCG의 수치를 측정합니다. 정상보다 훨씬 낮 으면 Edwards 증후군을 나타낼 수 있습니다. PAPP-A (임신 관련 혈장 단백질 A)의 농도 수준도 테스트됩니다. 이 경우 더 낮은 수준이 질병을 암시 할 수도 있습니다. 그러나 생화학 연구는 결정적인 답을 제공하지 않습니다. 세포 유전 학적 분석은 완전히 신뢰할 수 있습니다. 이를 위해서는 침습적 산전 검사 중 하나를 수행해야합니다 : 양수 천자 (즉, 양수 수집) 또는 융모막 융모 샘플링을 통해 태아 세포를 확보 할 수 있습니다. 아기가 태어나 기 전에 아기의 질병에 대해 알면 분만 준비를 잘 할 수 있습니다. 아이가 즉시 종합적인 도움을받을 장소를 선택하거나 임신을 중단하기로 결정하십시오.

출생 후 증상

에드워즈 증후군이있는 아기는 일반 신생아보다 훨씬 작습니다. 특징적인 특징은 종종 윗 눈꺼풀이 처진 넓은 눈 (hypertelorism)입니다. 아이는 종종 겹치는 손가락, 발달되지 않은 엄지와 손톱, 변형 된 발로 주먹을 움켜 쥐었습니다. 두개골에는 맥락막 신경총의 낭종, 즉 체액이있는 저장소가 있습니다. 또한 다음을 포함한 많은 시스템의 기능이 방해받습니다. 호흡기 및 순환계, 심장 결함, 제대 탈장 및 사타구니 탈장은 흔하며 소년의 경우 고환 부전입니다. 아기는 일반적으로 스스로 먹을 수 없으므로 관이나 위루 (위로 직접 연결되는 누공)를 통해 영양분을 공급해야합니다. 어린이는 1 년 이상 생존하더라도 스스로 걸을 수 없으며인지 및 의사 소통 능력이 매우 제한적입니다. 아이의 상태는 항상 어렵고 아기를 집으로 데려 갈 수 있더라도 지속적인 치료가 필요합니다.

중대한

생물학적 시계가 똑딱 거리고있을 때

Edwards 증후군의 위험 요소는 어머니의 나이 뿐만이 아닙니다. 그녀의 생활 방식과 건강도 중요합니다. 질병과 빈번하고 심한 스트레스 또는 만성 긴장은 난자의 상태에 악영향을 미칩니다. 약할수록 유전 적 결함의 위험이 커집니다. 에드워즈 증후군에서 95 %의 사례에서 결함이있는 18 개의 염색체 쌍을 가진 유전자는 어머니에게서 나옵니다. 에드워즈 증후군이 발생할 위험이 높을수록 임신 중에는보다 신중한 의료 모니터링을 실시해야합니다. 철저하고 경계심이 강한 전문가를 찾는 것이 좋습니다.
에드워즈 증후군이있는 아이가 미래의 어머니 또는 아버지의 가족에서 태어났다면 임신 전에 18 번 염색체 전위 보인 자에 대한 유전자 검사를 할 가치가 있습니다. 여성을 돌보는 산부인과 의사의 의뢰를 받아야합니다.