지텔 만 증후군은 유전되는 선천성 신장 질환입니다. 이 상태는 보통 경미합니다. 환자의 기대 수명이나 신장 기능에는 영향을 미치지 않습니다. 지텔 만 증후군 환자의 삶의 안락함은 건강한 인구와 다르지 않습니다. 일상 활동 중 증가 된 피로 만 환자에게 문제가 될 수 있습니다.
목차
- 지텔 만 증후군-상속
- 지텔 만 증후군-증상
- 지텔 만 증후군-진단
- 지텔 만 증후군-치료
지텔 만 증후군 (Latin. 신드 로마 지텔 마니, 지텔 만 증후군; 가족 성 저칼륨 혈증-저 마그네슘 혈증)은 신장 세뇨관 기능 장애를 유발하는 유전 적 장애와 관련이 있습니다. 이것은 차례로 칼륨, 칼슘 및 마그네슘, 즉 소변의 전해질의 과도한 손실로 이어집니다.
지텔 만 증후군은 신부전의 발병으로 이어지지는 않지만 기능 장애를 유발합니다. 이 상태는 소변의 전해질이 과도하게 손실되어 혈액의 전해질 수준이 감소하는 특징이 있습니다.
이 질병은 신장의 전해질 운반체 중 하나에 대한 정보를 암호화하는 인간 유전 물질 조각의 이상으로 인해 발생합니다. 이 운반체는 소변에서 혈액으로 칼륨, 나트륨, 마그네슘 및 염소의 재 흡수를 담당합니다.
백만 명 중 25 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 그러나 미래 세대에 질병을 일으킬 수있는 유전 물질의 결함은 인구의 약 1 %에 존재합니다.
지텔 만 증후군-상속
이 질병은 유전 적입니다. 따라서이 질환을 앓고있는 성인은 질병이 자손에게 전염 될 위험이 있음을 알아야합니다.
부모에게 지텔 만 증후군 진단을받은 자녀가있는 경우 후속 자녀에게서 질병이 발생할 위험은 25 %입니다.
아이를 갖기로 선택한 성인 환자의 경우 지텔 만 증후군 아이를 가질 위험은 1/400입니다.
이 질병의 좋은 예후로 인해 산전 검사 (자궁에있는 어린이에게 질병의 존재 여부를 표시)는 수행되지 않습니다.
지텔 만 증후군은 여성만큼이나 남성에게도 흔합니다.
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지텔 만 증후군-증상
이 질병은 대개 무증상입니다. 대다수의 환자는 자신이 아프다는 것을 알지 못합니다. 일반적으로이 질병은 6 세 이후에 진단됩니다. 그러나 성인이 될 때까지 질병이 나타나지 않는 경우가 종종 있습니다.
지텔 만 증후군의 증상은 그다지 특징적이지 않습니다. 따라서 증상이 다른 많은 질병을 암시 할 수 있기 때문에 진단이 매우 어렵습니다. 지텔 만 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 일반적인 약점 및 피로-주로 혈중 칼륨 수치 감소 정도에 따라 다름
- 복통
- 변비
- 파상풍 발작-손과 발 근육의 과도하고 자발적인 수축이며 때로는 통증이 있으며 주로 혈액 내 칼슘과 마그네슘 농도의 감소로 인해 발생합니다.
- 안면 근육의 무감각
- 심장 리듬 장애-심장 박동, 불규칙한 박동의 느낌
- 짧은 키-세 번째 환자마다 발생
- 과도한 배뇨 인 pollakiuria
- 통풍을 닮은 류마티스 질환 인 연골 칼슘 증의 증상
지텔 만 증후군-진단
지텔 만 증후군은 대부분 우연으로 진단됩니다. 환자는 비정상적인 혈액 전해질이 발견되는 다른 이유 (주로 설명 할 수없는 낮은 칼륨 수치)로 인해 처방 된 검사를받습니다.
전해질 장애의 다른 일반적인 원인을 배제한 후에야 지텔 만 증후군을 진단 할 수 있습니다.
질병을 일으키는 결함 인 신장의 전해질 운반체는 또한 특정 이뇨제 (소위 티아 지드)의 작용 부위입니다. 그들의 남용은 질병의 증상을 모방 할 수 있으므로 종종 첫 번째 단계는 이러한 물질의 과도한 소비를 배제하는 것입니다.
환자의 건강을 적절하게 평가하기 위해 의사는 혈액 검사도 주문해야합니다. 테스트 결과에 다음이 표시되는 경우 :
- 낮은 혈중 칼륨 수치 (저칼륨 혈증)
- 낮은 혈중 마그네슘 수치 (저 마그네슘 혈증)
- 저 칼슘 혈증 (저 칼슘 혈증)
진단을 할 수 있습니다-Gitelman 증후군.
정상적인 혈중 전해질 수치는 다음과 같습니다.
- 칼륨 (K)-어린이 3.2-5.4 mmol / l, 성인 135-145 mmol / l
- 마그네슘 (Mg)-0.65-105mmol / l
- 칼슘 (Ca)-총 2.2-2.6 mmol / l, 이온화 1.1-1.3 mmol / l
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지텔 만 증후군-치료
치료는 주로 혈중 칼륨, 마그네슘 및 염소의 정확한 수치를 유지하는 것을 기반으로합니다.
환자는 칼륨과 나트륨이 풍부한 식단과 마그네슘 보충제 섭취를 권장합니다 (염화 마그네슘 권장). 마그네슘만으로도 칼륨 결핍 증상을 완화 할 수 있습니다.
일부 환자는 남은 평생 동안 마그네슘 화합물을 복용해야합니다. 칼륨 단독 또는 손실을 방지하기위한 약물은 거의 투여되지 않습니다 (이 원소의 농도가 현저하게 감소한 경우에만).
연골 칼슘 증 증상이있는 경우 진통제를 추가로 투여합니다.
대부분의 무증상 환자는 치료를받지 않고 1 년에 약 1-2 회 의학적 (주로 신장 학적) 관리가 필요합니다. 다른 경우에는 방문 빈도가 증상의 심각성에 따라 달라집니다.
여기에 칼륨이 풍부한 식단이 의미하는 바를 추가 할 가치가 있습니다. 음,이 요소를 가능한 많이 포함해야합니다. 가장 많은 양의 칼륨은 마른 콩과 식물, 견과류, 말린 과일, 코코아, 야채 (예 : 토마토 및 그 보존 식품, 셀러리, 녹색 채소) 및 과일 (예 : 바나나, 복숭아)에서 비롯됩니다.
섭취량이 많기 때문에 감자는 식단에서 칼륨의 좋은 공급원이기도합니다. 유제품과 창백한 빵에는이 성분이 더 적습니다.
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