HUNTER SYNDROME-II 형 점액 다당류 증의 증상 및 치료

헌터 증후군 또는 II 형 점액 다당류 증은 드물고 유 전적으로 결정된 대사 질환입니다. 헌터 증후군은 대부분의 남성이 질병에 걸리게하는 다른 유전 방식으로 인해 다른 유형의 점액 다당류 증과 구별됩니다. 헌터 증후군의 증상은 무엇입니까? II 형 점액 다당류 증 환자의 치료는 어떻게됩니까?

헌터 증후군 또는 점액 다당류 증 II 형은 리소좀 저장 질환, 즉 효소 중 하나의 결함 또는 활동 부족으로 인해 다양한 물질이 리소좀 (많은 물질을 분해하는 효소를 포함하는 세포 소기관)에 축적되는 유 전적으로 결정된 질환입니다. ). 헌터 증후군의 본질은 글리코 사 미노 글리 칸 또는 GAG라고도 알려진 점액 다당류의 합성을 담당하는 효소 인 이두 르소 네이트 울트라 파타 제의 결핍 또는 결함입니다. 결과적으로 점액 다당류는 장기에 축적되어 실패로 이어집니다.

헌터 증후군은 소위 희귀 질환 : 발병률은 15 만 명 중 1 명으로 대부분 소년입니다. MPS 협회의 데이터에 따르면 폴란드에서는 헌터 병이 약 20 %를 차지합니다. 점액 다당류 증의 모든 경우.

헌터 증후군-원인

이 질병은 idursonate 생성을 제어하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전 적 오류로 인해 뮤코 다당류 분해를 담당하는 효소가 생성되지 않거나 뮤코 다당류를 분해 할 수 없거나 제대로하지 않는 효소가 생성 될 수 있습니다.

헌터 증후군-상속

상 염색체 열성으로 유전되는 다른 형태의 점액 다당류와는 달리, 헌터 증후군의 유전은 본질적으로 X 염색체와 관련된 열성입니다 (질병 유전자는 X 염색체에 있습니다). 이는 아이가 어머니 에게서만 결함 유전자를받을 수 있음을 의미합니다. 한 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 하나는 아버지와 하나는 어머니입니다. 대조적으로, 남자는 어머니로부터 물려받은 하나의 X 염색체와 아버지로부터받은 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 여성이 헌터 증후군에 대한 결함 유전자가있는 하나의 X 염색체를 가지고 있고 다른 하나는 정상인 경우, 올바른 유전자가 증상의 발병으로부터 그녀를 보호하므로 그녀는 질병의 건강한 보균자입니다. 이러한 이유로 Hunter 증후군은 거의 독점적으로 소년에게서 발생합니다. 어머니가 비정상 유전자를 아들에게 물려 주면 아들이 질병을 활성화시키는 것을 막을 수있는 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 질병의 증상이 나타납니다. 그가 건강한 유전자를 전달하면 질병의 증상이 나타나지 않습니다.

헌터 증후군-증상

질병에는 두 가지 형태가 있습니다. A 형 (고전적인 형태라고 함)과 B 형 (더 가벼운 과정)이 있습니다. A 형은 다음과 같은 점액 다당류 증의 전형적인 증상이 지배합니다.

얼굴 특징의 두꺼워 짐
단신
이동성이 크게 제한되는 관절의 변화
간 및 비장 비대 (간 비장 비대)
제대 및 사타구니 탈장 (유아기에 나타남)

A 형은 심각한 정신 지체, 척추 기형 및 심한 후만증이 특징입니다.

B 형에서는 선천적 결함이 덜 심각합니다. 뼈 변화가 경미하고 정신 지체가 경미하거나 부재합니다.

헌터 병을 다른 유형의 MPS와 구별하는 증상은 피부 병변, 팔, 견갑골 및 등에 위치한 작은 융기 덩어리입니다. 또한, 각막 혼탁의 형태로 시력 기관의 점액 다당류 증에 대한 전형적인 변화는 없지만 청각 기관의 손상은 종종 청력 손실 또는 청각 장애와 관련된 진단됩니다. 헌터 병이 진행되는 동안 호흡기 감염과 무관 한 코에서 점액 성 분비물이 분비됩니다. 헌터 증후군의 다른 증상 중에서 심근 손상 및 재발 성 호흡기 감염도 언급됩니다.

헌터 증후군의 증상은 2-3 세 정도에 나타납니다. 아이의 삶의 해.