Peutz-Jeghers 증후군 : 원인, 증상, 치료

Peutz-Jeghers 증후군은 유전 질환으로 첫 번째 증상은 종종 설명 할 수없는 피부 변화입니다. 이 질병에는 어떤 다른 증상이 있습니까? 조기 진단이 왜 그렇게 중요한가요? Peutz-Jeghers 증후군의 관리 전략은 무엇입니까?

Peutz-Jeghers 증후군은 상 염색체가 지배적으로 유전되는 유전 질환으로,이 질병에 걸린 사람이 아이를 가질 확률이 최소 50 %임을 의미합니다.

Peutz-Jeghers 증후군에 대한 설명은 1896 년부터 문헌에 등장했지만 그 원인은 1998 년까지 밝혀지지 않았습니다.

대부분의 환자는 19 번 염색체에 LKB1 억제 유전자의 돌연변이가 있으며,이 유전자의 산물은 세포 분열에 관여하며 세포 분극을 담당합니다. 팀에는 다음이 포함됩니다.

렌즈 콩 얼룩
특히 소장의 폴립
암 위험도 더 큽니다.

Peutz-Jeghers 증후군 : 증상

렌즈 콩 얼룩 (lat. lentigo) 피부에 나타나고 착색 된 병변이며, 연한 갈색 또는 진한 갈색, 덜 자주 진한 파란색, 잘 구분되어 있으며 크기가 몇 밀리미터이고 모양이 둥글거나 타원형입니다.

렌즈 콩 얼룩은 대개 어린 시절에 나타나며 청소년기에 사라질 수 있습니다.

렌즈 콩 얼룩은 표피에서 멜라닌 세포 (염료를 포함하는 세포)의 증식으로 인해 발생합니다. Peutz-Jeghers 증후군의 경우, 많이 발생하며 일반적으로 입, 코, 눈 주변, 때로는 뺨, 입 또는 손과 발에 위치합니다.

렌즈 콩 얼룩은 완전히 무해하지만 질병의 가장 눈에 띄는 증상입니다.

그들은 환자들 사이에서 가장 흔한 불안의 원인이며 의학적 도움을 구하며 정확한 진단으로 이어지는 진단 과정의 원천입니다.

Peutz-Jeghers 증후군의 또 다른 특징은 폴립입니다.일반적으로 이러한 구조는 위장 점막의 돌출부이며,이 형태는 특히 암뿐만 아니라 예를 들어 염증 과정을 취할 수 있습니다.

Peutz-Jeghers 증후군의 과정에서 우리는 소위 hamartomatic polyps를 다루고 있습니다. 이 다소 복잡한 이름은 발달 장애인 비 암성 종양을 의미합니다.

특징적으로 이러한 폴립은 신체에서 정상적으로 발생하지만 잘못된 위치에 나타나거나 혼돈 적으로 분포하는 성숙한 조직으로 구성됩니다. 예를 들어 장에 존재하는 폴립에는 폐 조직이 있습니다.

Peutz-Jeghers 증후군 과정에서 Hamartomatous 폴립은 소장, 주로 공장에서 가장 흔히 발견되지만 소화관의 모든 부분, 즉 결장, 위 및 직장에서 나타날 수 있습니다.

구조의 특징은 긴 줄기입니다. 일반적으로 폴립의 존재는 무증상이며 무해합니다. 그러나 때로는 위장관의 내강을 완전히 차단하여 장중첩증을 유발할 수 있기 때문에 폐색 위험이 있습니다.

또한자가 절단 또는 "파단"이 발생하여 위장 출혈과 빈혈을 유발할 수 있습니다.

또한 Peutz-Jeghers 증후군에서 발생할 수있는 장 증상은 변비와 복통입니다.

Peutz-Jeghers 증후군의 종양

이 질병의 주된 문제는 수많은 폴립이 암을 변형시켜 유발할 수 있다는 사실입니다.이 진단을받은 환자의 약 50 % (일부 출처에서는 90 %까지 추정)가 암에 걸릴 것으로 추정되며, 대부분의 경우 장, 유방암, 폐암, 위암, 췌장암, 난소 암 및 자궁암도 더 흔합니다.

일부 종양은 호르몬 활동을 할 수 있으며 월경 불규칙, 남성 여성형 유방 및 조기 사춘기를 유발할 수 있습니다.