레트 증후군 : 원인 및 증상

레트 증후군은 갑자기 나타나고 정상적으로 발달 한 아이를 부모에게서 천천히 멀어집니다. 유사한 증상으로 인해이 장애는 종종 자폐증과 혼동됩니다. 레트 증후군으로 살 수는 있지만 존재에는 많은 희생과 의사 소통 방법에 대한 오랜 교육이 필요합니다. Rett 증후군의 증상은 무엇입니까?

레트 증후군은 거의 전적으로 여아에게 영향을 미치는 유전 발달 장애입니다. 장애가 진행됨에 따라 아동의 신체 기능이 점차 저하되고 정신 지체가 악화됩니다.

Rett 증후군에 대해 들어보십시오. 자폐증과 다른 점은 무엇입니까? 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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Rett 증후군-질병의 원인

이 유전병은 두 성 염색체 중 하나 인 XX 레코드에 위치한 MECP2 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 이 증후군은 남학생이 X 염색체가 하나만 있고 (성별은 XY로 표시됨) 여아에서만 발생하며이 결함에 의해 영향을 받으면 태어나지 않거나 출생 직후 사망합니다. 레트 증후군은 태어난 아기 수만 명 중 1 명꼴로 발생합니다.

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저자 : gettyimages.com

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레트 증후군-질병의 여러 단계에서 나타나는 증상

Rett 증후군의 과정은 4 단계로 나눌 수 있습니다.

첫 번째 단계는 생후 6 ~ 18 개월 동안 지속됩니다. 변화는 미묘하고 종종 완전히 눈에 띄지 않습니다. 아이는 분명히 올바르게 발달하고 있습니다. 알 수없는 이유로, 정상적으로 발달하는 아동은 더 조용하고 차분 해지고 장난감에 대한 관심을 잃고 환경과의 접촉을 잃고 "흐릿한"상태가됩니다. 때로는 운동 발달 장애와 머리 둘레의 성장 억제가 동반됩니다. 이 기간 동안 증상은 종종 자폐증 진단을 안내하지만 레트 증후군은 자폐증이 아닙니다.

두 번째 단계는 1 세에서 4 세까지 지속됩니다. 그런 다음 부당한 외침, 비명, 야간 각성이 나타나고 소녀는 이전에 습득 한 기술을 잃기 시작합니다. 언어 장애, 소위 수행하는 손의 움직임 문제가 있습니다. 틀에 박힌 움직임. 이들은 손 씻기, 비틀기, 씻기, 두드리기, 박수 치기, 얼굴과 머리 만지기와 유사한 제스처입니다. 발작이나 발작, 무호흡 또는과 호흡이있을 수도 있습니다. 머리 둘레는 4 세가 될 때까지 명확하고 눈에 띄게 감소합니다.

세 번째 단계는 "명백한 정체"단계입니다. 여기에는 미취학 아동 (2 ~ 10 세)이 포함됩니다. 움직임 장애가 지속되지만 행동이 바뀝니다. 아이는 덜 긴장하고 덜 자주 울다. 소녀는 환경과 접촉하고 의사 소통하려는 욕구를 개발합니다. 집중력이 향상됩니다.

10 세쯤되면 네 번째 단계가 시작됩니다. 운동 문제가 악화되고 일부 소녀는 걷기를 중단합니다. 인지 능력, 의사 소통 능력 및 움직이는 손은 역행 변화에 영향을받지 않습니다. 눈 접촉이 개선됩니다. 이때 척추 측만증의 위험이 크게 증가합니다. 비정상적인 신체 위치의 근육 긴장이 나타납니다. 성적 발달은 여전히 동료 수준입니다. Rett 증후군을 가진 사람들은 골다공증 및 척추 측만증의 문제를 제외하고는 실조증 및 장애, 심장 질환, 경련, bruxism, 약점, 높은 저체중 및 변비로 어려움을 겪습니다.