베르너 증후군은 조기 노화를 특징으로하는 유 전적으로 결정된 질병 개체입니다. 그 증상은 일반적으로 청소년기에 나타납니다. 이러한 이유로 베르너 증후군은 종종 "성인 조로증"으로 불립니다. 베르너 증후군에는 증상 치료가 사용됩니다.
목차 :
- 베르너 증후군-원인
- 베르너 증후군-증상
- 베르너 증후군-진단
- 베르너 증후군-치료
- 베르너 증후군-예후
베르너 증후군은 종종 조기 노화로 묘사되는 희귀 유전 질환으로, 그 증상은 환자의 특징입니다. 일반적으로 조기 회색, 탈모 또는 백내장으로 이어집니다. 그러나 알츠하이머 병이나 노인성 치매와 같은 장애는 존재하지 않습니다. 이 질병은 보통 생후 20 년의 전반기에 나타납니다.
베르너 증후군-원인
베르너 증후군은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 염색체 8의 짧은 팔에있는 WRN 유전자의 돌연변이는 DNA helicase, 즉 DNA 이중 가닥을 푸는 효소 인 WRN 단백질과 관련이 있습니다. 결과적으로, 아픈 사람들의 DNA에는 훨씬 더 많은 손상된 부위가 포함되어 조기 노화의 증상에 기여합니다.
베르너 증후군-증상
이 질병은 인체의 여러 영역에서 변화로 나타납니다. 이 증후군에서 노화의 특징은 다음과 같습니다.
- 회색
- 탈모
- 주름의 조기 출현
- 백내장
- 골다공증
- 죽상 경화증
- 제 2 형 당뇨병
베르너 증후군의 다른 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 피하 조직의 위축과 함께 피부 경화 및 얇아 짐의 초점
- 뼈 돌출 부위의 각화증
- 궤양
- poikilodermia, 즉 모세 혈관 확장증의 공존, 저 색소 침착의 초점과 망상 색소 침착
- 단신
- 부리가있는 코와 움푹 들어간 볼이 특징 인 얼굴의 특정 "새"모양
- 성선 기능 저하증, 여성형 유방, 무월경, 난소의 조기 부전, 불임 및 발기 부전과 같은 내분비 장애
- 칼슘 대사 장애로 인한 골다공증 변화 및 연조직 석회화
- 평발
- 관절과 뼈의 기형
- 감각 신경 병증, 근육 피로 및 근병증과 같은 신경 학적 증상
환자는 또한 갑상선암, 흑색 종, 수막종, 연조직 육종, 백혈병 및 골육종과 같은 신 생물이 발생할 가능성이 훨씬 더 높습니다.
베르너 증후군-진단
일반적으로 피부 병변이 먼저 발견되어 경피증 진단을 잘못 암시 할 수 있으며 정확한 진단은 훨씬 나중에 이루어집니다. 질병을 정확하게 진단하기 위해 증상을 주요 증상과 추가 증상으로 구분했습니다.
주요 증상은 다음과 같습니다 : 조기 칙칙함, 머리털이 가늘어 짐, 탈모증, 양측 백내장, 피부 변화, 짧은 키.
추가 증상으로는 날씬한 사지, "새"얼굴, 날카로운 특징, 골다공증, 목소리 변색, 성선 기능 저하증, 제 2 형 당뇨병, 연조직 석회화, 암 및 죽상 동맥 경화증이 있습니다. 신뢰할 수있는 진단을 위해서는 네 가지 주요 증상과 두 가지 추가 증상을 인식해야합니다.
질병을 확인하기 위해 유전자 검사를 수행해야합니다. 질병 과정에서 수행되는 추가 검사는 그다지 특징적이지 않습니다.
- 혈액 검사는 종종 높은 수준의 트리글리 세라이드와 포도당을 보여줍니다
- 소변 검사에서 히알루 론산 수치가 높아질 수 있음
- 방사선 검사는이 질병 개체에 수반되는 골다공증 및 퇴행성 변화의 진단에 유용합니다.
- ECG 및 심 초음파 검사를 통해 심장의 변화를 평가할 수 있습니다.
베르너 증후군-치료
이 장애의 치료는 증상이 있습니다. 심혈관 합병증을 예방하기 위해 당뇨병 및 지질 장애를 치료하는 것이 중요합니다. 피부 병변도 치료합니다.
베르너 증후군-예후
베르너 증후군이있는 대부분의 사람들은 40 ~ 60 세 사이에 사망합니다. 가장 흔한 사망 원인은 질병의 합병증 인 심장 마비와 신 생물입니다.
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- 에드워즈 증후군 : 원인과 증상. 에드워즈 증후군 치료
서지:
- Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical Genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN : 978-83-7609-295-9
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