Krabbe의 질병-유전 적 대사 질환

Krabbe 질병 (글로 보이드 백혈구 이영양증)은 주로 말초 및 중추 신경계에 영향을 미치는 거의 알려지지 않은 매우 드문 유전 질환입니다. 고전적으로 Krabbe 질병은 신생아에게 영향을 주지만 나중에 발생할 수도 있습니다. 대부분의 경우 Krabbe 질병은 약 2 세에 사망합니다. Krabbe 질병의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

목차 :

1. Krabbe의 질병-원인
2. Krabbe 질병-증상
3. Krabbe 질병-진단
4. Krabbe 질병-치료
5. Krabbe의 질병-Charles의 이야기

Krabbe의 질병 (globoid leukodystrophy)은 다음 그룹에 속합니다. 저장성 질환은 수초의 적절한 구조, 즉 신경 섬유를 둘러싼 물질에 필요한 효소의 결핍 또는 부족으로 구성됩니다.

이 결함의 결과는 과량의 갈 락토 세레브로 사이드로 인해 중추 (중심) 및 말초 신경계의 기능을 방해하고 결과적으로 근육과 신경의 점진적인 기능 장애가 발생한다고 Assoc은 말합니다. Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, 대사 질환, 내분비학 및 당뇨병학과 책임자, 바르샤바에있는 "어린이 기념 건강 센터"연구소, Orphanet 폴란드 코디네이터

크라 베병은 드문 질병의 한 예이지만 EU의 전체적으로 추정되는 환자 수는 240,000 명 이상입니다. 대부분은 유전 적이며 임상 경과가 심각합니다. 그들은 종종 생명에 위협을가하거나 만성 장애를 유발합니다.

Krabbe의 질병-원인

크라 베병의 원인은 갈 락토 세레브로 시드와 갈 락토 실 스핑 고신 (사이코 신)에서 갈락토스의 가수 분해를 촉매하는 리소좀 효소 인 갈 락토 세레브로시다 제를 암호화하는 GALC (14q31) 유전자의 돌연변이입니다.

구형 백혈구 이영양증은이 질병을 처음으로 기술 한 덴마크 신경 학자 Knud Haraldsen Krabbe의 이름을 따서 Krabbe의 질병이라고 불립니다.

사이코 신의 축적은 중추 및 말초 신경계의 탈수 초화로 이어집니다.

이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이는 질병이 발생하기 위해 한 사람이 동일한 유전자의 두 개의 변경된 사본 (각 부모로부터 하나의 변경된 사본)을 상속해야 함을 의미합니다.

사람이 하나의 변경된 사본과 하나의 올바른 사본을 상속하는 경우, 올바른 사본의 존재가 변경된 사본의 존재를 보상하기 때문에 대부분의 경우 그 사람은 건강한 보균자가 될 것입니다.

보인자가된다는 것은 당신이 영향을받지 않는다는 것을 의미하지만, 한 쌍의 유전자 하나의 변경된 사본을 가지고 있고 그것을 자손에게 전달할 수 있습니다.

Krabbe 질병-증상

질병에는 네 가지 유형이 있습니다 .¹

• 유아 형 ( "클래식"이라고도 함)-가장 흔함-생후 6 개월 이내에 발병
• 아동 형태-6 개월에서 3 세 사이에 발병
• 청소년기-3 ~ 10 년 사이에 발병
• 성인용 (희귀)-10 세 이상부터

폴란드 문학에는 청소년의 존재에 대한보고가 없으며 영어로는 거의보고되지 않습니다. 또한이 주제에 관심이있는 과학자는 거의 없는데, 이는 아마도 사회 관점에서 볼 때 문제의 규모가 작고 이러한 유형의 연구에 대한 자금 부족 때문일 것입니다.

영아 증상은 생후 2 ~ 6 개월 사이에 나타나며 질병의 경과는 3 단계로 나눌 수 있습니다.

환자는 빠르게 삼킴, 호흡, 실명 및 난청으로 발전합니다. 유아는 보통 2 세까지 죽습니다. Assoc은 말합니다. Dr hab. n. 의대 Jolanta Sykut-Cegielska.

• 1 단계-과민성, 뻣뻣함, 머리를 잘 잡고 있지 않음, 수유 장애,주기적인 엄지 조임, 체온 상승 에피소드, 발달 지연
• 2 단계-아편 근, 근간 대성 경련, 발달의 퇴행, 손 움켜 쥐기 및 시력 상실로 인한 근육 긴장 증가 공격이 있습니다.
• 단계 III-근긴장, 실명 및 청각 장애가 감소합니다.

환자는 일반적으로 호흡기 감염으로 인해 2-3 세 이전에 식생하고 사망합니다.

후기 영아 / 청소년 (1-8 세) 및 성인 (> 8 세)에서 발병시 증상은 다양하고 질병 진행은 다양합니다 (일반적으로 고령 환자에서 더 느림).

영유아 / 청소년기 환자의 증상은 영아기에서 보이는 증상과 유사하지만 성인의 초기 증상은 다음과 같습니다.

• 약점
• 보행 장애 (경련성 마비 또는 운동 실조)
• 심한 감각 이상
• 말초 신경 병증의 유무에 관계없이 편마비 및 / 또는 실명

인지 저하는 다양하며 성인에서는 흔히 볼 수 없습니다.

Krabbe 질병-진단

진단은 증상, 신경 학적 검사, 효소 및 유전자 검사 결과를 기반으로합니다.

Krabbe 질병-치료

치료는 증상이없는 영아 환자의 조혈 줄기 세포 이식과 경증의 경우 후기 발병으로 제한됩니다. 이 치료법은 질병의 진행을 늦추는 것으로 나타났습니다.

다른 치료 옵션 (예 : 보호자 단백질 요법, 효소 대체 요법, 유전자 요법)은 현재 동물 모델에서 조사 중입니다.

또한 읽기 : HUNTER SYNDROME-점액 다당류 증 II 형 체디 악-히가시 증후군의 증상 및 치료 : 원인, 증상, 치료 고셔병-원인, 증상 및 치료 전문가 의견 Doc. Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, 대사 질환, 내분비학 및 당뇨병학과 책임자, CZD 연구소, Orphanet Poland 코디네이터

고아 질병을 길들이기 위해

폴란드에서 문제는 환경에 대한 일반적인 오해와 관련하여 환자와 가족의 고립감으로 인해 고아라고 불리는 희귀 질환의 존재에 대한 인식이 낮다는 것입니다 (또한 의사들 사이에서도).

그렇기 때문에 EU 국가에서 이러한 질병에 대한 공개 협의를 시작한 유럽위원회의 이니셔티브가 매우 중요합니다. 상담의 목적은 그들에 대한 지식을 전파하고, 진단을 개선하고, 치료에 대한 접근과 환자를 돌보는 것입니다.

희귀 질환 환자는 다른 환자와 동일한 예방, 진단 및 치료를받을 권리가 있어야합니다. 모든 이해 당사자가 인터넷 정보 서비스 http://www.orpha.net/을 사용하도록 권장합니다.

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Krabbe의 질병-Charles의 이야기

Karol은 1995 년 6 월 19 일에 태어났습니다. 그는 우리의 첫 번째 동경 아이였습니다. 모든 것이 계획대로 진행되었습니다. 먼저 결혼식, 내 아파트와 아이. 임신과 출산은 합병증없이 진행되었습니다. Karolek은 잘 먹고 자랐으며 3 개월이되자 고개를 들기 시작했습니다.

그가 생후 6 개월이되지 않았을 때 우리는 같은 나이의 아이를 데리고있는 친구들이 방문했습니다. 그때 우리는 처음으로 Karolek이 그 소년과 다르게 행동한다는 것을 알게되었습니다. 그는 매우 무기력하고 덜 움직였습니다. 우리는 그를보기 시작했습니다.

곧 나는 그와 함께 병원의 의사에게 갔다. 의사는 어린 아이가 영양 실조 상태라고 말했고 수유 클리닉에 상담을 권했습니다. 나는 Karol을 모유로 먹고 꽤 많이 먹었고 그는 확실히 쇠약하지 않았습니다.

한 달 정도 지나서야 완전히 우연히-사적인 지인 덕분에-우리는 Children 's Memorial Health Institute에 있습니다. Karolek은 연구를 위해 병원에 머물 렀습니다. 우리는 그들의 결과를 아주 빨리 알게되었습니다. 나는 그 방문을 결코 잊지 않을 것입니다.

대사과의 한 의사는 카롤이 특정 효소의 결핍 또는 완전한 부재를 초래하는 유전 적 기원의 희귀 대사 질환 인 크라 베병을 앓고 있다고 말했다. 치료할 기회가 없습니다.

우리는 아들의 상태가 점차 악화되고 그러한 아이들은 보통 2 세 이전에 죽는다는 것을 알게되었습니다. 우리는 떠나기 위해 호스피스로부터 전단지를 받았습니다. 우리에게는 충격이었습니다. 남편은 긴장을 견딜 수 없었고 의사에게 무언가를 외쳤습니다 ...

Krabbe의 질병을 가진 아이들은 보통 2 살 이전에 죽습니다

지금까지 어떻게 살아남 았는지 모르겠습니다. 가능한 한 적게 생각하기 위해 나는 아픈 아들을 돌보는 것과 관련된 일상적인 활동과 같은 특정한 문제에 집중하려고 노력했습니다. 그리고 점점 더 어려워졌습니다.

신경 학적 장애가 진행됨-Karolek은 시력을 잃고 있었고 삼키는 데 점점 더 많은 문제를 겪었고 질식했습니다. 나는 그를 먹이고 탐침을 통해 그를 마셔야했습니다.산책을하더라도 호흡기에서 분비물을 빨아 들이기 위해 전기 흡입 장치없이 움직 인 곳은 없었습니다.

정말 힘들 었어요. 때때로 우리는 심리학자와 두 명의 젊은 호스피스 직원이 방문했습니다. 나는 그들에게 매우 감사합니다. 그들은 무슨 일이 일어나고 있는지에 관여 한 유일한 사람들이었고 내 고통에 나를 동반했습니다.

사람들은 일반적으로 불행에 대처하는 방법을 모르기 때문에 그러한 아픈 자녀가있는 가정을 피합니다. 또한 매우 드문 질병이라는 사실로 인해 소외감과 오해가 심해졌다.

카롤 렉은 첫 생일을 맞은 지 10 일 만에 잠을자는 동안 밤에 사망했습니다. 우리 아들은 신경계의 적절한 기능에 필요한 효소없이 태어났습니다. 이것은 두 부모 모두 비정상적인 유전자 하나가있는 희귀 한 유전병입니다.

이것은 ... 불리운다 열성 유전자-저와 남편의 건강에 영향을주지 않지만, 그런 유전자를 가진 두 사람이 만나면 아이가 열성 유전자를 모두 물려 받아 아플 위험이 높습니다 (25 %).

두 파트너가 그러한 유전자를 가질 확률은 매우 적지 만 불행히도 우리의 경우였습니다. 우리는 "운명에 의해 선택되었다"고 씁쓸하게 말할 수 있습니다.

알만한 가치

Krabbe의 질병은 폴란드에서 어디에서 왔습니까?

폴란드의 Krabbe 질병은 아마도 스웨덴의 대홍수와 관련이있을 것입니다 .¹ 오늘날 유럽에서 Krabbe 질병의 유병률이 가장 높은 국가에서 돌연변이 대립 유전자가 확산되기 시작했을 수 있습니다. 당분간 이러한 가정은 유전자 검사를 통해서만 검증 할 수있는 작동 가설로 남아 있습니다 .¹

크라 베병을 다루는 로테르담의 클리닉

우리는 카롤 렉병 진단 직후에 검사를 받았는데 다른 아이를 갖기로 결정하면 위험을 감수해야한다고 들었습니다. 가족의 꿈을 포기하기는 어렵지만 시도하기가 두려웠습니다.

그러나 얼마 후 우리는 네덜란드의 로테르담에서 Krabbe의 질병을 다루고 아이가 아플 지 여부를 산전 검사에서 결정할 수있는 클리닉이 발견되었다는 전화를 받았습니다. 그런 다음 우리는 시도했습니다. 나는 아무 문제없이 빨리 임신했습니다.

21 주차에 양수 검사를했고 채취 한 양수 샘플을 네덜란드로 보냈습니다. 우리는 테스트 결과를 위해 약 한 달을 기다렸습니다. 그들은 팩스로 CZD에 왔습니다. 그리고 그들은 마치 두 번째 아이에 대한 사형 선고와 같았습니다.

우리는 그것이 다시 소년이라는 것을 알았고 그가이 저주받은 질병에 다시 시달렸다는 것을 알게되었습니다. 나는 임신을 종료해야했다. 느리고 피할 수없는 죽음에 대해 비난하기 위해 고통을 받기 위해 아이를 낳는 것은 잔인 할 것입니다. 우리는 그것이 무엇을 의미하는지 이미 알고있었습니다.

그런데 '임신 중단'을 떠올리게하는 용기를 가진 분들이 계셨어요. 이런 상황에서 여자가 아이를 낳게하려면 얼마나 무자비하고 상상력이 없어야합니까? 그러나 나는 만지기가 쉽지 않습니다.

나는 내가 강해야한다는 것을 알았고, 대처해야하고, 절대 무너져서는 안된다. 그리고 나는 강했다. 두 번의 시도가 실패한 끝에 낙천주의 자였던 내 남편조차도 조금 무너졌습니다. 우리는 그것에 대해 말하기를 꺼려했습니다. 그러나 우리는 그러한 위기 상황에서 때때로 그렇지만 서로에게서 멀어지지 않았습니다.

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세 번째 임신-산전 검사 결과 아기에게 유전 적 질환이없는 것으로 나타났습니다

1997 년 말에 저는 세 번째로 임신했습니다. 양수 천자를 다시하고 테스트 결과를 기다리는 한 달. 가까이 다가 갈수록 더 두려웠습니다. 금요일 오후 였고 직장에 있었음을 기억합니다. 전화는 오후 3시 이후에 울렸다.

나는 생각했다 : 도대체 지금 누구에게 전화하고 있습니까? 이제 거의 주말입니다. 네덜란드의 결과가 방금 왔고 우리 아이가 건강하다고 말한 어린이 기념 보건 연구소의 여성이었습니다. 나는 떨림을 느꼈다. 그래서 가능합니다! 나는 정상적이고 건강한 아이, 아들을 낳을 것입니다. 참으로 안도감, 참으로 기쁨입니다! 2 년 동안 끊임없는 두려움 속에서 살았습니다.

태아기 검사 덕분에 우리는 아기에게 다른 심각한 결함, 특히 신경관 결함이 없다는 것을 알고 있었고 그러한 지식은 귀중했습니다. 그러나 물론 두려움이 나를 완전히 버리지는 않았습니다. 내가 겪은 후에, 각각의 더 강한 수축, 각각의 추가 검사는 나를 불안하게 만들었다. 다행히 임신은 순조롭게 진행되었고 1998 년 7 월 23 일 자쿠 브가 태어났습니다.

크고 건강하고 아름다운 소년. 그가 어렸을 때 나는 모든 것에 대해 떨렸다. 그가 밤에 딸꾹질을했을 때 나는 그와 함께 의사에게 가고 싶었다! Jakub이 다른 건강한 아이처럼 대우받을 수 있다는 것을 깨닫는 데 오랜 시간이 걸렸습니다. 예를 들어, 나는 카롤 렉이 질식하고 질식하는 그 끔찍한 순간을 기억했기 때문에 그의 모든 식사를 아주 오랫동안 혼합했습니다.

나는 아마도 영원히 과잉 보호하는 어머니가 될 것입니다 ... 그러나 Jakub은 훌륭하게 자랐습니다. 그는 빨리 자랐고 거의 아프지 않았으며 아주 일찍 말을 시작했으며 걷기에 관해서는 ... 휴, 기억에 지쳤습니다.

이 어린 소년은 실제로 전혀 걷지 않았고 그냥 달렸습니다! 그는 다리에 모터가 내장 된 것처럼 내가 아는 가장 바쁜 아이였습니다. 그것은 몇 년 동안 지속되었습니다. 움직임은 항상 그의 요소였습니다. 이미 7 살에 수영과 스키를 잘 타 셨고, 오늘날 9 살에 레 기아에서 하키를 훈련하고 아주 잘하고 있습니다.

예기치 않은 임신-아기가 유전 질환의 위험에 처해 있다는 스트레스와 두려움

우리는 외동 아이를 원하지 않았지만 Jakub이 학교에 갈 때 두 번째 아이를 계획하고있었습니다. 한편, 그의 세 번째 생일 직후에 내가 임신 한 것으로 밝혀졌습니다.

나는 감격하지 않았다. 출산 휴가를 마치고 직장에 돌아와서 공부를 계속하고 박사 학위를 쓰고 싶었습니다. 내 삶은 안정적이고 행복했습니다. 우리는 집을 지었고 남편의 사업은 번창했습니다.

그리고 여기에 모든 것이 돌아 왔고 두려움이 돌아 왔습니다. 나는 두려웠다. 나는 모든 테스트를 다시 겪고 결과를 기다리고 싶지 않았습니다. 저에게는 매우 힘든시기였습니다. 연구 자료는 21 주차에 수집되고 그 결과는 한 달 후에 알려졌다는 것을 기억해야합니다. 거의 반년 동안 끊임없는 불안감입니다!

로버트는 저를 격려하고 안심시켜 주려고 노력했습니다. 모든 것이 잘 될 것이라고 설득했습니다. 그리고 그랬습니다. 연구 결과는 성공적이었습니다. Ludwik는 2002 년 3 월 23 일에 태어났습니다. 그가 세상에 나타난 이후로 다른 아이를 가질 수있는 좋은 시간인지 의심의 여지가 없었고 그가 거기에 없을지도 모른다는 오늘은 상상할 수 없습니다.

그는 형과 완전히 다릅니다. 그가 어렸을 때 그는 종종 나이에 따른 통찰력으로 우리를 놀라게했습니다. 그는 5 살 때 피아노를 연주하기 시작했습니다. 그가 지난 크리스마스에 첫 번째 크리스마스 캐롤을 연주했을 때 우리는 매우 감동했습니다.

나는 두 아이를 잃었고 어머니가 가질 수있는 최악의 순간을 보냈습니다. 오늘 저는 두 명의 멋진 아들이 있습니다. 인생이 항상 우리가 원하는 방식으로 진행되는 것은 아닙니다. 그러나 가장 중요한 것은 희망을 잃지 않는 것입니다. 당신은 운명이 변할 것이고 더 나쁜 시간이 지나면 더 나아질 것이라고 믿어야합니다. 우리는 해냈다.

서지:

1. Jastrzębski K., Klimek A., Krabbe 구형 백혈구 이영양증-얼굴이 많은 질병?, "News Neurologiczne"2008, No. 8

본문은 매월 "M jak mama"에서 Agnieszka Roszkowska의 기사에서 발췌 한 내용을 사용합니다.

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