과학자들은 기억력과 행동 결핍을 회복하는 방법을 고안합니다

2013 년 10 월 24 일 목요일-미국 매사추세츠 의과 대학 (UMMS)의 과학자들은 뉴런에서 메신저 RNA (mRNA)의 번역을위한 중요한 유전자의 상쇄가 연약한 X 증후군의 마우스 모델에서 기억력 및 행동 증상을 감소시킵니다.

Nature Medicine에 발표 된 이러한 결과는이 유행하는 인간 신경계 질환의 주요 원인이 뇌에서 높은 단백질 생성을 초래하는 번역 불균형 일 수 있음을 시사합니다. 정상적인 신경 기능을 위해서는이 균형을 회복해야합니다.
생물학은 이상하게 작동한다 ''고 UMMS의 분자 의학 교수 조엘 리히터 (Joel Richter)는 말했다. 우리는 한 유전자 변이를 다른 유전자 변이로 수정하여 두 가지 실수가 성공했음을 보여주었습니다. 우리는 두 유전자의 돌연변이가 정상적인 뇌 기능을한다는 것을 발견했습니다. 이것은 직관과 상반되는 것처럼 들리지만이 경우에는 일어난 일인 것 같습니다. "
유전 적 정신 지체의 가장 흔한 형태 인 연약한 X 증후군은 정상적인 신경 발달에 필요한 연약한 X 유전자 (FMR1) DNA 서열에서 CGG의 반복적 인 확장으로 인한 유전 적 상태입니다. 취약한 X를 가진 사람들은 지적 장애와 행동 및 학습 문제를 겪고 있으며 CGG 반복 기간에 따라 지적 장애는 경증에서 중증까지 다양 할 수 있습니다.
과학자들은 Fragile X 증후군을 유발하는 유전자 돌연변이를 확인했지만 분자 수준에서 여전히 질병의 작동 방식이나 뇌에서 무엇이 잘못되는지에 대해 많이 알지 못합니다. 알려진 것은 FMR1 유전자가 취약 X 염색체 단백질 (FMRP)을 암호화한다는 것이다.
수년 동안 Richter는 세포 리보솜이 단백질을 생성하는 과정 인 번역이 개구리 알에서 비활성에서 활성으로 바뀌고이 과정을 제어하는 ​​주요 유전자 인 RNA- 결합 CPEB 단백질을 어떻게 발견했는지 연구했습니다. 1998 년에 그는 설치류 뇌의 CPEB가 시냅스가 의사 소통하는 방식을 조절하는 데 중요한 역할을한다는 것을 알았습니다.
FMRP와 CPEB를 취소함으로써 우리는 단백질 합성 수준을 정상으로 복원하고 연약한 X 생쥐의 질병 특성을 교정 할 수 있었기 때문에 야생형 생쥐와 거의 구별 할 수 없었습니다.
Richter는 "깨지기 쉬운 X를 가진 사람들은 너무 많은 단백질을 생산한다"면서 "CPEB를 사용함으로써 세포 과정을 재보 정하여 우리가이 과정을 촉진하는 단백질이 마우스 모델에 큰 영향을 미치도록 할 수있다"고 말했다. 그는 "이 약한 X.와 비슷한 접근이이 질병을 가진 아이들에게 유리할 수있다"고 말했다.
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