그러나이 연구 영역은 최근 상당한 변화를 겪고 있습니다. 게놈 시스템의 정자 유전학 연구소 책임자 인 엘레나 가르시아 멘 구알 (Elena García Mengual)은“정자의 DNA 유전자 분석을 목표로하는 연구의 설계와 개발은 남성 불임의 유전 적 요소를 입증 할 수있게 해주었다. 정자 DNA 조각화 및 염색체 수의 변화 분석 ( '정자 이수성').
정자의 DNA는 엄청나게 안정적이지만 역설적으로 많은 정자 세포는 '프로그램 된 세포 사멸'또는 아 pop 토 시스 (apoptosis)라고 알려진 과정에서 자연적으로 자체 파괴되도록 유전자 프로그래밍되어 있으며, 이는 DNA의 파괴로 시작됩니다. 이 메커니즘은 습관 변화 또는 독성 물질 (담배, 알코올, 방사선 요법, 화학 요법 등)에 대한 노출과 같은 다양한 요인에 의해 변경되어 특정 환자에서 비정상적으로 높은 단편화 값을 생성 할 수 있습니다.
최근 몇 년 동안, 정자 DNA 조각화의 높은 값과 세미 노 그램의 변화, 불량한 배아 질 및 반복 된 유산과 관련된 많은 논문이 발표되었습니다.
게놈 시스템의 정자 유전학 연구소에 축적 된 경험을 통해 TUNEL 기술을 사용하여 연구 한 환자의 20 % (영어 '터미널 dUTP Nick-End Labeling')는 파열 수준이 높은 것으로 관찰되었습니다 당신의 불임의 유전 적 근원을 말하는 정자의 DNA에.
정자 이수성
난자와 마찬가지로 정자는 자손의 유전 물질에 대한 단일 사본 (23 개의 염색체)을 포함합니다. 정자 형성 중에이 사본에서 수치 변화를 유발할 수있는 호중구 감소증이 발생할 수 있습니다. 이러한 변형은 특정 염색체의 추가 사본 (디소), 염색체의 부재 (핵 생물) 또는 모든 염색체의 복제물 존재 (이수성)로 구성됩니다.
최근에, 그들의 세미 노 그램을 변경 한 남성들도 더 높은 정자 이수성의 비율을 나타내므로 수정 중에이 변칙성을 자손에게 전염시킬 위험이 더 높다는 것이 밝혀졌습니다. 엘레나 가르시아 멘 구알 (Elena García Mengual)은“그러므로 발달 잠재력이 낮은 이수성 배아의 생성 위험이 높아져 이식에 실패하거나 낙태 또는 최악의 경우 영향을받는 신생아가 태어날 수있다.
게놈 시스템의 정자 유전학 연구소 소장에 의해 설명 된 바와 같이, "이미 우리의 일상의 일부인 정자의 이수성 분석은 환자의 50 %가 이러한 유전자 변경을 가지고 있음을 보여줍니다." FISH 기술 (Fluorescent in situ hybridization)을 사용하여 각 정액 샘플에서 최대 9 개의 염색체를 동시에 연구합니다.이 염색체는 각 정자에서 식별하기 위해 형광 프로브로 연구하려는 각 염색체를 표시합니다. . 분석은 스페인의 개척자 인 자동 형광 현미경 시스템을 통해 수행되며, 각 샘플에서 10, 000 개 이상의 정자 세포를 개별적으로 분석 할 수 있습니다.
출처 : www.DiarioSalud.net
