혈우병-유전되는 혈액 질환

혈우병은 혈액 응고 장애와 관련된 희귀 유전 질환입니다. 혈우병은 잦은 멍과 장기간의 출혈로 10,000 명 중 1 명에게 발병하는 희귀 질환입니다. 여성 만이 결함이있는 유전자의 보균자이지만 주로 남성이이 질병을 앓고 있습니다.

일반적으로 남성은 혈우병을 앓고 있지만 여성에게도 영향을 미칩니다. 혈우병 환자의 경우 혈액이 제대로 응고되지 않아 출혈이 길어지고 종종 내부 출혈이 있습니다.

건강한 사람의 경우 혈관벽 (외부 또는 내부)이 손상되고 상처가 출혈하면 몇 초 안에 신체가 소위 혈소판에 달라 붙는 물질을 생성하기 시작합니다. 손상된 혈관의 충혈 완화제. 이것이 혈액 응고 (지혈)가 시작되고 잠시 후 출혈이 멈추는 방식입니다. 혈우병 환자에게는 그렇지 않습니다.

혈우병-뭐야?
혈우병-증상
혈우병-상속
혈우병-세 가지 유형의 질병
혈우병-질병의 세 가지 얼굴
혈우병-치료
혈우병-폴란드의 상황
혈우병. 사실과 신화

유전성 혈액 질환 인 혈우병에 대해 들어보십시오. 그것에 대해 알 가치가있는 것은 무엇입니까? 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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혈우병-뭐야?

혈우병 환자는 응고 인자 중 하나 인 응집 물질을 사용하지 않습니다 (또는 아주 소량으로 그렇게합니다). 따라서 출혈은 오래 지속되며 생명을 위협 할 수 있습니다.

혈우병의 가장 유명한 보균자는 빅토리아 여왕으로 유럽의 왕실 가족의 절반에게 물려주었습니다. 가장 유명한 환자는 러시아의 마지막 차르의 아들 알렉산더였습니다.

그러나 매우 드물게 여성이 혈우병으로 고통받을 수 있습니다. 혈액 응고 인자 결핍은 때때로 일부 간 질환에서 볼 수 있습니다. 그런 다음 첫 번째 증상은 장기간의 월경과 잦은 코피입니다.

혈우병-증상

질병의 첫 번째 증상은 출생 직후에 나타날 수 있지만 아기가 기어 다니기 시작하는 첫해가 끝날 때 가장 자주 발견됩니다. 부모는 어린 아이가 항상 새로운 타박상을 입는 것을보고 무서워합니다.

이 작은 피하 출혈은 건강에 해롭지 않습니다. 그러나 2 ~ 3 세 무렵에는 내부 장기, 근육, 관절, 심지어 뇌에서 출혈이 시작될 수 있습니다. 출혈로 인한 부상은 가장 진부한 상황에서 발생할 수 있습니다 (예 : 점프 중, 진심 어린 포옹). 뇌의 출혈은 생명에 직접적인 위협이됩니다. 그런 다음 아이의 운명은 출혈을 멈추기 위해 물질이 투여되는 시간에 달려 있습니다.

질병의 가장 골치 아픈 증상은 관절로의 출혈입니다. 이것은 ... 불리운다 관절을 심하게 또는 완전히 파괴하는 혈우병 성 관절 병증. 관절 연골뿐만 아니라 막, 활액 및 뼈도 점진적으로 퇴보합니다.

환자에게 올바른 약을 투여하지 않으면 이벤트가 반복적으로 발생합니다. 같은 관절에 몇 번의 출혈이 있으면 손상이 너무 심각하여 사람이 의존하게됩니다. 점차적으로 식사, 옷 입기, 걷기와 같은 간단한 활동에 대한 보살핌과 도움이 필요합니다. 그는 무효가됩니다.

혈우병-상속

혈우병은 이미 세상에 태어나 전염 될 수없는 유전 질환입니다. 그것은 신체의 세포가 어떻게 기능하는지에 대한 정보를 포함하는 부모의 유전자로 전달됩니다.

남자가 혈우병을 앓고 있고 여자가 질병을 일으키는 유전자를 가지고 있지 않다면, 그들의 관계에있는 아들 중 누구도 혈우병에 걸리지 않을 것입니다. 그러나 각 딸은 손상된 유전자를 물려받으며이 여성들을 혈우병 보균자라고합니다. 그들은이 유전자를 자녀에게 물려 줄 수도 있고 아닐 수도 있습니다. 그러한 여성의 아들이 아프게 태어날 확률은 50 %입니다. 운송인의 딸도 운송인이 될 경우 동일한 비율이 적용됩니다.

혈우병이있는 여성도 있습니다. 그러나 이것은 아버지가 아프고 어머니가 보균자 일 때만 발생합니다. 그러나 의학에서는 이것은 극히 드뭅니다. 가족 중 누구도 혈우병을 앓지 않았지만 아이가 혈우병으로 태어나는 상황도 있습니다. 이 경우 혈액 응고 인자 유전자의 돌연변이가 질병의 원인입니다. 그러나 30 %에 불과합니다. 혈우병이있는 모든 사람들.

혈우병에 대한 최초의 기록은 서기 1 세기와 2 세기의 글에 등장합니다.

혈우병-세 가지 유형의 질병

A 형 : 가장 흔한 형태의 질병. 환자는 혈액 응고 인자 VIII이 충분하지 않습니다.
유형 B : 덜 일반적입니다. 이 경우 인자 IX가 부족합니다. A 형과 B 형 혈우병은 주로 남성에게 영향을 미칩니다.
C 형 : 여기에 혈액 응고 인자 XI의 결핍이 있습니다. 이러한 유형의 혈우병은 주로 여성과 남성 모두 아슈 케 나지 유대인에게 영향을 미칩니다.

세 가지 형태의 질병은 모두 동일하지만 다른 응고 인자의 결핍으로 인해 다르게 치료해야합니다.

혈우병-질병의 세 가지 얼굴

혈우병에는 경증, 중등도 및 중증의 세 가지 유형이 있습니다. 질병의 형태는 혈액 응고 인자의 수준에 따라 다릅니다. 건강한 사람의 경우 인자 VIII 또는 IX의 수준은 50 ~ 150 %입니다.

경미한 형태의 혈우병-이 경우 수준은 5 ~ 30 %입니다. 정상적인 응고 인자 활동. 이 사람들은 수술 후 또는 심각한 부상의 결과로 장기간 출혈을 경험할 수 있습니다. 그러나 이러한 형태의 혈우병에서는 심각한 출혈이 발생하지 않거나 흔하지 않게 될 수 있습니다. 출혈은 부상의 결과로만 발생합니다.
중등도의 혈우병은 1-5 %입니다. 정상적인 응고 인자 활동. 이 경우 환자의 삶은 더 복잡합니다. 장기간의 출혈은 수술이나 심각한 부상 후에 발생할 수 있습니다. 간단한 치과 수술 중에도 출혈이 발생할 수 있습니다. 출혈은 대개 한 달에 한 번 발생합니다. 그러나 명백한 이유없이 거의 나타나지 않습니다.
심한 형태의 혈우병-이것은 1 %입니다. 정상적인 응고 인자 활동. 이 경우 관절과 근육으로의 빈번한 출혈이 발생합니다. 무릎, 발목 및 팔꿈치 관절이 특히 취약합니다. 출혈은 명백한 이유없이 발생할 수 있으며 일주일에 한두 번 발생할 수 있습니다.

혈우병-치료

혈우병에 대한 효과적인 치료법이 있습니다. 환자는 혈액 응고 인자 농축액을 지속적으로 공급 받아야합니다. 그러나 치료는 첫 번째 출혈이 발생하기 전에 투여를 시작할 때 가장 효과적입니다. 이러한 예방은 장애로부터 구할 수있을뿐만 아니라 교육, 독립 생활, 완전한 독립을 얻을 수있는 기회를 제공합니다. 또한, 아이가 자라서 자신의 질병과 함께 살아가는 법을 배웠을 때, 필요에 따라, 즉 뇌졸중이 임박했을 때 응고 인자를 투여하는 것이 허용됩니다. 이것은 특징적인 증상으로 묘사되기 때문에 가능합니다.

오늘날, 재조합 농축 물로 혈우병 치료가 쉬워졌습니다. 유전자의 구조를 이해 한 결과, 인간의 혈액이 아닌 적절한 유전자를 도입하여 적절한 세포의 배양을 통해 응고 인자를 생산할 수 있음을 알 수 있었다. 이들은 유전자 도입 후 필요한 단백질을 생산하기 시작하는 동물 세포입니다. 1990 년대 초부터 이러한 재조합 농축 물은 혈장 유래 약물을 대체하고 있으며 과학자들은 1980 년대 초 HIV 및 C 형 간염 바이러스와 같은 질병에 의해 재조합 농축 물을 연구해야했습니다. 헌혈자는 연구되지 않았으므로 혈우병 환자의 감염이 빠르게 확산되기 시작했습니다.

혈우병-폴란드의 상황

세계 보건기구 (WHO)와 세계 혈우병 연맹은 정기적으로 투여해야하는 혈액 응고 인자 단위에 대한 치료 표준을 수립했습니다. 결과적으로 병자들의 삶은 건강한 사람들의 삶과 크게 다르지 않습니다. 그러나 폴란드의 환자에게는이 표준의 절반 이상이 제공됩니다. 왜? 의사는 제한된 양의 응고 인자를 처분 할 수 있으므로 모든 사람에게 충분한 양을 보장하기 위해 매우 아끼는 치료법을 사용해야합니다. 이것은 환자가 과소 치료를받을 운명임을 의미합니다. 혈우병을 치료하는 다른 방법이 없기 때문에 치료하지 않습니다. 혈액 응고 인자는 다른 특이성으로 대체 할 수 없습니다.

따라서 우리나라 혈우병 환자의 생활 수준은 전적으로 돈에 달려 있습니다. 공식 데이터에 따르면 폴란드에서는 2,000 명이 넘는 사람들이 혈우병으로 고통 받고 있습니다. 사람들 (실제 아픈 사람의 수는 3.5 천명을 초과 할 수 있습니다). 선천성 질환이므로 어린 시절에 나타납니다. 체중이 20kg 인 어린이에게 응고 인자를 예방 적으로 투여하는 비용은 월 PLN 4,800입니다. 자금 할당을 결정하는 공무원들은 이것은 너무 많은 것입니다. 그리고 그들은 주장합니다 : 주문형 요법 만 사용합니다. 즉, 이미 뇌졸중이 발생한 경우 (예 : 관절 내에서) PLN 1,600 만 소비됩니다. 그러나이 "치료"는 비용이 저렴하지만 출혈을 막는 것이 아니라 출혈을 막을뿐입니다. 따라서 장기에 심각한 손상이 발생하는 경우가 많으며 오랜 전문적인 치료가 필요합니다. 값 비싼 입원, 인공 관절 임플란트, 마지막으로 치료 및 장애 혜택이 고려되지 않는 이유는 무엇입니까? 환자와 그의 가족이 부담하는 정신 비용도 추정되지 않습니다.

혈우병-용어집

혈우병 A-Xq28 유전자좌의 돌연변이로 인해 혈액 응고 인자 VIII (항염 인자) 결핍을 유발합니다.

혈우병 B-Xq27.1-q27.2 유전자좌의 돌연변이, 혈액 응고 인자 IX (크리스마스 인자)의 결핍.

혈관 포트-정맥 혈관에 대한 영구적 인 피하 접근. 그것은 실리콘 막이있는 챔버와 우심방 출구 근처의 대정맥에서 끝나는 부착 된 카테터로 구성됩니다. 포트 챔버는 대부분 쇄골 하 부위에 위치합니다. 특수 바늘로 포트 챔버에 삽입하면 중앙 정맥 혈관에 접근하여 주입과 혈액 흡인이 모두 가능합니다. 실리콘 멤브레인은 2,000 회 이상 천공 될 수 있습니다. 적절하게 구축되고 운영되는 포트는 몇 년 동안 사용할 수 있습니다.

억제제- "외래"로 간주되는 것과 싸우기 위해 인체가 만든 항체 (단백질). 혈우병 환자는 신체에 도입 된 약제와 싸우는 억제제를 개발할 수 있습니다. 억제제가 매우 활동적이면 약제의 일반적인 용량이 효과가 없을 수 있습니다. 억제제는 흔하지 않습니다. 중증 혈우병 환자에게 가장 자주 나타납니다. 수술이나 주요 치과 수술 전에 의사는 시술을 받고자하는 사람에게 응고 인자 억제제가 없는지 확인해야합니다. 응고 인자 억제제가있는 환자의 출혈을 치료하기 위해 특수 약물이 사용됩니다. 혈액 응고-혈관 손상으로 인한 혈액 손실을 방지하는 자연스럽고 생리적 과정입니다. 혈액 응고의 본질은 혈장에 용해 된 피브리노겐이 트롬빈의 영향을 받아 혈장 (피브린)의 격자로 통과하는 것입니다. 혈액 응고는 조직이 부러 졌을 때 신체의 방어 메커니즘 중 하나입니다.

혈액 응고 인자-혈액 응고 과정을 담당하는 혈장에 존재하는 물질 그룹 (주로 단백질 및 폴리펩티드)입니다. 그중 12 개는 로마 숫자로 표시됩니다 (예 : 인자 II-프로트롬빈, III-트롬 보 플라 스틴, IV-칼슘 이온). 나중에 발견 된 나머지는 번호가 없습니다. 각 단백질 응고 인자 (i- 피브리노겐 제외)는 이전에 활성화 된 인자 (계단식 과정)를 포함하는 효소 반응에 의해 활성화됩니다.

재조합 약물-유전 공학의 결과.

혈장 약물-인간의 혈액으로 만들어졌습니다.

혈우병. 사실과 신화

신화 1 혈우병이있는 사람이 다 치면 피를 흘리며 사망한다

혈우병 환자의 경우 혈액이 제대로 응고되지 않아 출혈이 연장됩니다. 그러나 올바른 치료를 통해 출혈을 쉽게 조절할 수 있습니다. 일반적으로 혈우병 환자는 내부 출혈을 경험합니다. 그러나 혈우병 환자가 더 빨리 출혈한다고 말할 수는 없습니다. 때때로 장기간의 출혈을 멈추는 데 시간이 조금 더 걸립니다. 작은 절단은 때때로 절단시 압력을 필요로하며 일반적으로 문제를 완전히 해결합니다.

신화 2 혈우병 환자는 스포츠를 할 수 없다

혈우병 환자는 근육과 관절을 강화함으로써 출혈을 예방한다는 것을 알고 있습니다. 물론 매우 심각한 부상과 관련된 스포츠는 피해야합니다. 이것들은 소위 스포츠에 문의하십시오. 혈우병 환자는 자신의 질병과 함께 살아가는 법을 배우고 그들에게 유익한 것을 발견해야합니다. 그러나 그들은 건강에 도움이되고 건강을 유지하는 스포츠에 참여할 수 있고 또해야합니다.