정의
부신 과형성 또는 선천성 부신 과형성은 드물고 선천적 인 유전 질환입니다. 과형성은 조직 또는 기관을 구성하는 정상 세포와 동일한 구성의 세포의 비정상적인 증식이다. 부신은 신장 위에 위치한 땀샘으로 여러 분자를 합성 할 수 있습니다. 부신 과형성은 부신에서 분비되는 글루코 코르티코이드의 합성에 필요한 분자의 결핍으로 인한 것입니다. 뇌하수체는 코티솔 결핍에 반응하여 ACTH를 대량으로 분비하여 과형성을 유발합니다. 그에 대한 반응으로 많은 남성 호르몬 (안드로겐)이 비밀 부신입니다.
증상
부신 과형성은 다음과 같이 발생합니다.
- 배아 생활 동안 소녀의 바이러스 감염;
- 출생시 생식기 모호성;
- 외부 생식기 이상;
- 소년에서는 고환 위축증이있는 음경의 비대;
- 조숙 한 사춘기;
- 동맥 고혈압;
- 성인의 생식 능력 문제;
- 과체중
- 뼈 탈염
진단
선천성 부신 과형성의 진단은 현재 생후 5 일에 호르몬 : 프로게스테론 17 OH를 투여함으로써 체계적으로 수행됩니다.
치료
부신 과형성의 치료는 하이드로 코르티손에 기초한 평생 대체 요법이다. 이것은 결핍 호르몬에 대한 보상을 허용합니다. 소녀에서는 안드로겐의 작용에 맞서 싸우는 치료법이 사용됩니다.
예방
선천성 부신 과형성의 시작은 예상 할 수 없지만 가능한 빨리 필요한 조치를 시작하기 위해 출생시 체계적으로 진단 할 수 있습니다 (17 OH 프로게스테론의 복용량). 또한 태아 진단은 이미 자궁 내 치료를 시작하려는 목적으로 이미 영향을받은 아이가 있거나이 돌연변이를 일으키는 유전자를 가진 부모에게 제안됩니다.
