다운 증후군은 염색체 21의 추가 사본을 특징으로하며 인간에서 가장 흔한 염색체 이상입니다. 미국과 같은 국가에서는 700 명의 아기 중 한 명이 발생합니다. 이 증후군은 적당한 지적 장애와 관련이 있습니다. 다운 증후군은 또한 알츠하이머 병 발병 위험 증가와 관련이 있습니다.
40 세가되면 다운 증후군 환자의 거의 100 %가 알츠하이머 병과 관련된 뇌 변화를 일으 킵니다. 증후군이있는 사람의 약 25 %가 35 세까지 알츠하이머 병의 전형적인 치매 증상을 보이며 65 세까지 75 %를 나타냅니다. 다운 증후군 환자의 기대 수명이 최근 몇 년 동안 (1983 년 25 년에서 오늘 60 년까지) 급격히 증가했기 때문에 영향을 미치는 건강 문제의 원인을 찾기 위해 추가 조사가 필수적입니다. 중년과 노년의 삶의 질.
미국 Sanford-Burnham Institute for Medical Research의 Huaxi Xu와 Xin Wang 팀이 제안한 목표는 염색체 21과 그 유전자의 여분의 사본이 다운 증후군을 가진 사람들이 어떻게 다운 증후군을 앓고 있는지 확인하는 것입니다. 알츠하이머 병의 전형적인 치매 발병 위험이 훨씬 높습니다.
그의 새로운 연구 결과에 따르면 다운 증후군 및 알츠하이머 병 환자의 뇌에서 SNX27이라는 단백질이 알츠하이머 질환의 전형적인 유해 아밀로이드 플라크의 주요 구성 요소 인 베타 아밀로이드의 생성을 조절하는 방법을 보여줍니다 .
베타-아밀로이드는 뉴런에 유독 한 끈적한 단백질입니다. 베타 아밀로이드와 죽은 뉴런의 조합은 플라크라고 불리는 뇌에 축적을 형성합니다. 뇌 플라크는 알츠하이머 병의 병리학 적 특징이며 질병으로 인한 치매 증상의 원인에 관여합니다.
연구팀은 SNX27이 베타-아밀로이드 전구체 단백질을 단편화하여 베타-아밀로이드 생성을 일으키는 효소 인 감마-세 크레타 제와의 상호 작용을 통해 베타-아밀로이드 생성을 감소시키는 것을 확인했다. SNX27이 감마-세 크레타 제와 상호 작용할 때, 이 효소는 비활성화되고 베타-아밀로이드를 생성 할 수 없습니다. SNX27의 수준이 낮을수록 기능성 감마-세 크레타 제의 수준이 높아져 베타-아밀로이드 수준이 높아집니다.
이전에 Xu와 그의 동료들은 SNX27이 결핍 된 생쥐가 다운 증후군 환자의 전형적인 특징을 공유하고 있으며이 증후군이있는 사람은 SNX27 수치가 현저히 낮다는 것을 발견했습니다. 뇌에서 SNX27은 세포 표면의 특정 수용체, 뉴런이 신호를 제대로 "촬영"하는 데 필요한 수용체를 유지합니다. SNX27 수준이 감소하면 신경 활동이 손상되어 학습 및 기억에 문제가 발생합니다. 연구팀은 다운 증후군이있는 생쥐의 뇌에 SNX27 유전자의 새로운 사본을 추가함으로써 동물의 기억력 결핍을 치료할 수 있다는 사실이 특히 중요하다는 사실을 발견했습니다.
연구자들은 다운 증후군에서 SNX27의 낮은 수준이 염색체 21에 의해 암호화되고 miRNA-155라고 불리는 RNA 분자의 여분의 사본의 결과 인 방법에 대한 문제를 해결했습니다. miRNA-155는 단백질을 코딩하지 않고 SNX27 생산에 영향을 미치는 작은 유전 물질입니다.
현재의 연구 결과를 통해 연구자들은 전체 과정을 재구성 할 수 있습니다. 염색체 21의 여분의 사본은 높은 수준의 miRNA-155를 생성하여 결과적으로 SNX27 수준이 감소합니다. 이러한 감소 된 SNX27 수준은 활성 감마-세 크레타 아제의 양을 증가시켜 알츠하이머 병에 의해 영향을받는 개체에서 관찰되는 베타-아밀로이드 및 플라크의 생성을 증가시킨다.
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40 세가되면 다운 증후군 환자의 거의 100 %가 알츠하이머 병과 관련된 뇌 변화를 일으 킵니다. 증후군이있는 사람의 약 25 %가 35 세까지 알츠하이머 병의 전형적인 치매 증상을 보이며 65 세까지 75 %를 나타냅니다. 다운 증후군 환자의 기대 수명이 최근 몇 년 동안 (1983 년 25 년에서 오늘 60 년까지) 급격히 증가했기 때문에 영향을 미치는 건강 문제의 원인을 찾기 위해 추가 조사가 필수적입니다. 중년과 노년의 삶의 질.
미국 Sanford-Burnham Institute for Medical Research의 Huaxi Xu와 Xin Wang 팀이 제안한 목표는 염색체 21과 그 유전자의 여분의 사본이 다운 증후군을 가진 사람들이 어떻게 다운 증후군을 앓고 있는지 확인하는 것입니다. 알츠하이머 병의 전형적인 치매 발병 위험이 훨씬 높습니다.
그의 새로운 연구 결과에 따르면 다운 증후군 및 알츠하이머 병 환자의 뇌에서 SNX27이라는 단백질이 알츠하이머 질환의 전형적인 유해 아밀로이드 플라크의 주요 구성 요소 인 베타 아밀로이드의 생성을 조절하는 방법을 보여줍니다 .
베타-아밀로이드는 뉴런에 유독 한 끈적한 단백질입니다. 베타 아밀로이드와 죽은 뉴런의 조합은 플라크라고 불리는 뇌에 축적을 형성합니다. 뇌 플라크는 알츠하이머 병의 병리학 적 특징이며 질병으로 인한 치매 증상의 원인에 관여합니다.
연구팀은 SNX27이 베타-아밀로이드 전구체 단백질을 단편화하여 베타-아밀로이드 생성을 일으키는 효소 인 감마-세 크레타 제와의 상호 작용을 통해 베타-아밀로이드 생성을 감소시키는 것을 확인했다. SNX27이 감마-세 크레타 제와 상호 작용할 때, 이 효소는 비활성화되고 베타-아밀로이드를 생성 할 수 없습니다. SNX27의 수준이 낮을수록 기능성 감마-세 크레타 제의 수준이 높아져 베타-아밀로이드 수준이 높아집니다.
이전에 Xu와 그의 동료들은 SNX27이 결핍 된 생쥐가 다운 증후군 환자의 전형적인 특징을 공유하고 있으며이 증후군이있는 사람은 SNX27 수치가 현저히 낮다는 것을 발견했습니다. 뇌에서 SNX27은 세포 표면의 특정 수용체, 뉴런이 신호를 제대로 "촬영"하는 데 필요한 수용체를 유지합니다. SNX27 수준이 감소하면 신경 활동이 손상되어 학습 및 기억에 문제가 발생합니다. 연구팀은 다운 증후군이있는 생쥐의 뇌에 SNX27 유전자의 새로운 사본을 추가함으로써 동물의 기억력 결핍을 치료할 수 있다는 사실이 특히 중요하다는 사실을 발견했습니다.
연구자들은 다운 증후군에서 SNX27의 낮은 수준이 염색체 21에 의해 암호화되고 miRNA-155라고 불리는 RNA 분자의 여분의 사본의 결과 인 방법에 대한 문제를 해결했습니다. miRNA-155는 단백질을 코딩하지 않고 SNX27 생산에 영향을 미치는 작은 유전 물질입니다.
현재의 연구 결과를 통해 연구자들은 전체 과정을 재구성 할 수 있습니다. 염색체 21의 여분의 사본은 높은 수준의 miRNA-155를 생성하여 결과적으로 SNX27 수준이 감소합니다. 이러한 감소 된 SNX27 수준은 활성 감마-세 크레타 아제의 양을 증가시켜 알츠하이머 병에 의해 영향을받는 개체에서 관찰되는 베타-아밀로이드 및 플라크의 생성을 증가시킨다.
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