MTHFR 유전자 돌연변이 및 후속 임신

3 명의 건강한 아이를 낳았다면이 유전자의 돌연변이를 가질 수 있습니까? 마지막 임신에서만 문제가있었습니다 (당시 29 살이었습니다). 어린이 중 한 명 (쌍둥이 임신)이 비뇨 기계에 결함이있는 것으로 밝혀졌습니다. 내가 이해하는 바에 따르면이 유전자의 돌연변이는 비뇨 기계가 아닌 신경관에 선천적 결함을 유발할 수 있습니다 (이해 했습니까?). 그러나 나는 어린 소녀 였을 때 이미 뇌에 혈관 탈수 초 변화가 있었던 것이 걱정됩니다. 어머니는 어렸을 때 허혈성 뇌졸중을 앓 았고 여동생은 혈액 질환으로 고생하고 있습니다. 내가 읽은 바에 따르면이 유전자의 돌연변이가 이러한 증상을 유발할 수 있습니다. 다른 아이를 갖고 싶지만 선천적 결함이 반복되는 것이 두렵습니다. 이러한 결함이 재발 할 수있는 위험은 무엇입니까 (비뇨기 계통의 결함을 의미 함)? 내 자녀 중 한 명에게 그러한 결함이 예를 들어 다운 증후군이나 미래의 자녀에게 다른 선천적 결함의 위험을 증가합니까?

MTHFR 유전자 돌연변이는 임신 전에 적절한 형태의 엽산과 비타민 B6 및 B12를 사용해야합니다. 산부인과 전문의는 임신 중 항응고제 치료를 고려할 수 있습니다 (귀하의 병력과 증상을 고려하여). 신경관 결함을 제외하고 기형의 위험은 이러한 변화를 크게 증가시키지 않습니다.

전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.

그는 수년 동안 임상 유전학을 전문으로 해왔습니다. 현재 그는 바르샤바에있는 Children 's Memorial Health Institute의 부교수입니다. 실레 지아와 영구적으로 연관되어 있습니다. testDNA Laboratorium Sp. z o.o. 유전 검사 결과를 논의하거나 가족의 유전 질환 전염에 대해 이야기하고자하는 환자에게 전화 상담을 제공합니다. 실제로 그는 선천적 결함, 발달 장애 및 임신 실패의 유전 적 원인 진단을 다룹니다.

환자는 주어진 DNA 검사 결과의 영향, 예방 조치의 필요성에 대한 정보를 얻고 질병을 수행하고 진단하는 데 필요한 검사를 표시 할 기회를가집니다. Ms Docent는 그녀의 지식과 전문성뿐만 아니라 인터넷 포럼에서 종종 강조되는 환자에 대한 즐거운 성향으로도 높이 평가됩니다.