나는 이형 접합 시스템에서 FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G 유전자의 돌연변이로 진단 받았습니다. 아버지가 선천성 혈전증이있어서이 검사를했습니다. 이 유전자 돌연변이의 조합은 무엇을 의미합니까? 혈전증이 발생할 위험이 있습니까?
예, 이러한 돌연변이는 혈전 색전증 위험이 약간 증가하는 것과 관련이 있습니다. 따라서 흡연이나 경구 약물 인 에스트로겐과 같은 응고 촉진 인자를 피해야합니다.
전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.
교수 특별한 Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD그는 수년 동안 임상 유전학을 전문으로 해왔습니다. 현재 그는 바르샤바에있는 Children 's Memorial Health Institute의 부교수입니다. 실레 지아와 영구적으로 연관되어 있습니다. testDNA Laboratorium Sp. z o.o. 유전 검사 결과를 논의하거나 가족의 유전 질환 전염에 대해 이야기하고자하는 환자에게 전화 상담을 제공합니다. 실제로 그는 선천적 결함, 발달 장애 및 임신 실패의 유전 적 원인 진단을 다룹니다.
환자는 주어진 DNA 검사 결과의 영향, 예방 조치의 필요성에 대한 정보를 얻고 질병을 수행하고 진단하는 데 필요한 검사를 표시 할 기회를가집니다. Ms Docent는 그녀의 지식과 전문성뿐만 아니라 인터넷 포럼에서 종종 강조되는 환자에 대한 즐거운 성향으로도 높이 평가됩니다.
