북부 간질 : 원인, 증상, 치료

북부 간질은 지금까지 핀란드 사람들에서만 진단 된 유 전적으로 결정된 질병입니다. 이 질병의 특징은 경련성 발작과는 별도로 환자가 심각한 지적 장애를 경험한다는 것입니다. 북부 간질에 대한 치료법은 없습니다. 그렇다면이 질병은 질병으로 고통받는 사람들의 삶에 어떤 영향을 미칠까요?

정신 지체가있는 진행성 간질로도 알려진 북부 간질은 매우 드문 질병입니다. 핀란드 사람 에게서만 발견됩니다. 핀란드 인구는 일반적으로 매우 구체적입니다. 이 인구의 역사에서 종종 고립되어 왔고 세계 의이 지역에 거주하는 인구 수가 크게 감소했기 때문입니다. 이러한 조건에서 소위 주어진 집단에서 유전자 풀이 감소한다는 사실과 관련된 설립자 효과. 이 현상의 결과는 북부 간질을 포함한 유전 적 돌연변이로 인한 다양한 질병의 빈도 증가 일 수 있습니다. 이 질병 외에도 30 개가 넘는 다른 유전 적 질병이 있는데, 이는 다른 인종 그룹보다 핀란드 인구에서 훨씬 더 흔합니다. 예를 들어 핀란드 인의 페닐 케톤뇨증 또는 낭포 성 섬유증과 같은 다른 매우 일반적인 유전 질환은 일반적으로 관찰되지 않는다는 점도 강조해야합니다.

북부 간질은 신경성 자궁 경부 지방 융합 증의 변종으로 간주되며 매우 드뭅니다.이 질병은 핀란드 북부 지역의 약 10,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 여성과 남성 모두이 유닛으로 고통받을 수 있습니다. 북부 간질은 매우 최근에 설명되었으며 (이 질병에 대한 첫 번째 출판물은 1994 년에 나타났습니다) A. Hirvasniemi가 이끄는 팀이 저술했습니다.

북부 간질 : 원인

북부 간질은 8 번 염색체의 짧은 팔에 위치한 CLN8 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.이 상태는 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 질병에 걸리려면 돌연변이 된 유전자의 두 복사본이 필요합니다. 돌연변이를 운반하는 것도 가능합니다. 핀란드 인 135 명 중 약 1 명에서 발견되지만 운반한다고해서 특정 사람에게 편차가 발생하지는 않습니다. 그러나 그것은 돌연변이를 자손에게 전달할 가능성과 관련이 있습니다. 두 부모가 모두 CLN8 유전자 돌연변이의 보균자 인 경우, 그들의 자손이 그러한 부부의 각 임신에서 정신 지체와 함께 진행성 간질에 걸릴 위험은 25 %입니다.

CLN8 단백질의 기능 (정상 및 병리)은 아직 알려지지 않았습니다. 이 단백질은 아마도 세포 소기관 중 하나 인 소포체로 다양한 물질의 수송을 조절합니다. 궁극적으로 돌연변이는 신경 세포의 죽음을 증가시킬뿐만 아니라 환자의 뇌에 다양한 물질 (주로 단백질)의 침착을 초래합니다.

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북부 간질 : 증상

북부 간질의 과정은 다양합니다. 환자의 나이에 따라 임상상이 바뀝니다. 질병의 첫 번째 증상은 약 5-10 년에 일찍 나타납니다. 나이. 처음에 정신 지체가있는 진행성 간질 환자는 발작이 반복적으로 발생합니다. 그들은 일반적으로 긴장 간대 발작의 형태를 취하며, 그 동안 의식 상실, 근육 긴장 및 경련의 상당한 증가가 관찰 될 수 있습니다. 부분 발작도 가능합니다. 이 질병 기간 동안 간질 발작은 한 달에 약 1-2 번 나타나며 지속 시간은 일반적으로 15 분을 초과하지 않습니다. 북부 간질의 특징은 환자가 간질 발작을 경험하기 시작하면 정신 기능이 현저하게 저하되는 지적 장애가 발생한다는 것입니다.

이 질환이있는 환자가 성숙하기 시작하면 북부 간질이 악화됩니다. 이 기간 동안 발작 빈도가 주당 1-2 회 증가합니다. 지적 장애 또한 점점 더 두드러지고 있습니다. 환자는 운동 조정 장애 또는 지식 습득 불능을 경험할 수 있습니다. 드물게 환자에게 다양한 시각 장애 (보통 실명으로 구성됨)가 나타납니다.

성인기는 이론적으로 정신 지체가있는 진행성 간질이 개선되는시기입니다. 성인기에 북부 간질을 앓고있는 환자는 1 년에 약 4 ~ 6 회 간질 발작을 훨씬 적게 경험합니다. 이 질병의 기간은 분명히 가장 경미합니다. 왜냐하면 지적 결함이 너무 커서 환자가 완전히 독립적으로 존재할 수 없게되기 때문입니다.

북부 간질 : 진단

질병의 원인으로 인해 진행성 정신 지체가있는 간질의 진단은 유전 검사를 기반으로합니다. 분자 검사 덕분에 환자의 CLN8 유전자 돌연변이의 존재를 확인할 수 있으며, 이는 북부 간질의 발생을 담당합니다. 뇌파 검사 (EEG) 및 영상 검사 (머리의 자기 공명 영상 등)도 질병을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 수많은 다양한 연구를 수행하는 것은 주로 만성 뇌염이나 미토콘드리아 질병과 같은 다른 개체와 북부 간질을 구별하는 데 사용됩니다.

북부 간질은 사람이 태어나 기 전에도 진단 할 수 있습니다. 이러한 목적으로 유전 적 산전 검사를 사용할 수 있습니다. 유전 상담도 이용할 수 있으며, 특히 가족 중 이미 질환이 진단 된 사람들을 위해 제공됩니다. 유전 상담은 혈통을 삭제하는 것뿐만 아니라 질병이 자손에게 전염 될 수있는 위험이 무엇인지 여부를 결정하는 데 기반 할 수 있습니다.

북부 간질 : 치료

현재 북부 간질은 불치병입니다. 의학은이 개체를 가진 환자에게 존재하는 유전 적 돌연변이를 교정 할 수있는 방법을 모릅니다. 이 질환을 가진 환자의 치료에서 증상을 완화하기 위해 증상 치료 만 사용됩니다. 이 경우 의학적 개입은 신경계 기능을 저하시키는 약물을 투여하는 데 초점을 맞추고 있으며, 이러한 목적으로 사용되는 제제는 벤조디아제핀 (예 : 클로 나 제팜) 또는 발 프로 산 염입니다. 북부 간질의 약물 요법은 발작이 가장 많은 청소년기 환자에게 특히 유용합니다.

약물은 간질 발작의 빈도를 줄이는 데 도움이 될 수 있으며, 나쁜 소식은 북부 간질 환자의 지적 기능 저하를 늦출 수있는 방법이 없다는 것입니다.