Beals 증후군-원인, 증상, 치료

Beals 증후군은 선천성 구축 arachnodactyly 또는 Beals-Hecht 증후군으로도 알려져 있습니다. 질병의 본질은 골격과 근육 구조의 이상입니다. 가장 위험한 것은 척추의 기형으로 폐를 포함하여 가슴의 장기를 분쇄합니다. Beals 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

Beals 증후군은 선천성 구축 거미라고도 불리며 관절염, 원위부 (9 형), Beals-Hecht 증후군은 드문 질병으로 골격과 근육의 구조에 이상이 있습니다.

Beals 증후군은 전 세계적으로 1 : 10,000 미만의 빈도로 발생합니다. 그러나 일반 인구에서 Beals 증후군의 실제 발생률은 더 유명한 Marfan 증후군과 매우 유사하기 때문에 확인하기 어렵습니다 (Beals 증후군 표현형은 Marfan 증후군 표현형과 겹칩니다).

이 Beals 증후군에 걸린 사람은 전 세계적으로 150 명에 불과한 것으로 추정됩니다. 폴란드에서는 4 개만 포함됩니다.

목차 :

1. Beals 증후군-원인
2. Beals 증후군-증상
3. Beals 증후군-진단
4. Beals 증후군-치료

Beals 증후군-원인

Beals 증후군은 염색체 15q.23에서 피 브릴 린 2 (FBN2)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질병입니다. 유형 2 섬유소는 탄성 섬유 형성의 초기에 역할을합니다.

피 브릴 린 -2는 단백질 및 기타 분자와 결합하여 마이크로 피 브릴이라고하는 사상 섬유를 형성하며, 이는 신체의 관절과 기관에서 발견되는 결합 조직에 힘과 유연성을 제공합니다. 또한 미세 섬유는 성장 인자의 활동을 조절하여 신체 전체의 조직을 성장시키고 재건 할 수 있습니다.

Beals 증후군은 상 염색체 우성 질환입니다. 이것은 사람이 하나의 정확한 유전자 사본과 하나의 변경된 사본을 상속한다는 것을 의미합니다. 그러나 유전자의 변경된 사본이 작업 사본보다 우세하거나 더 중요해집니다. 이것은 사람이 유전 적 상태에 영향을 받게합니다.

그러나 어떤 경우에는 가족에서 처음으로 나타나는 자발적인 유전 적 돌연변이 일 수 있습니다.

Beals 증후군-증상

• 관절 구축-자유 이동을 크게 제한하는 것 엉덩이, 무릎, 발목 및 팔꿈치
• 길쭉한 사지 (dolichostenomelia)
• 비정상적으로 긴 손가락 및 발가락 (거미 신 기능성)
• 손가락과 발가락의 영구적 인 굴곡 (캠프 토닥 티)
• 척추 후만증-때때로 척추가 구부러져 폐를 포함하여 가슴의 장기가 뭉개 질 수 있습니다.

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• 까마귀 가슴-닭처럼 흉골이 앞으로 구부러져 있습니다.
• 짧은 목
• 내 반족
• "구겨진"귀-귓바퀴는 비정상적으로 접힌 구조를 가지고 있습니다.

또한 심장 결함 (승모판 기능 부전, 승모판 탈출증 증후군), 소화계 (식도 및 십이지장 폐쇄, 장 마로 팅) 및 시력 (원추 각막 및 근시)이 있습니다.

Beals 증후군-진단

진단은 증상과 유전자 검사를 기반으로합니다. Beals 증후군은 다른 유전 질환과 구별되어야합니다. 이미 언급 한 Marfan 증후군 외에도 관절염, Gordon 증후군, homocystinuria 및 Stickler 증후군이 있습니다.

Beals 증후군-치료

유전병이기 때문에 인과 적 치료의 가능성이 없습니다. 증상 치료 만 있습니다.

아이는 다양한 분야의 전문가의 보살핌이 필요합니다.

• 유전학
• 소아과 의사
• 심장 전문의 (심장 결함으로 인해)
• 정형 외과 의사
• 안과 의사 (시각 장애로 인해)
• 외과의 (척추의 만곡은 보통 심하며 수술이 필요함)
• 재활 자 (구축으로 인해 재활이 필요함)

서지:

1. 선천성 수축 거미줄, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. 선천성 수축 거미, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, 말단, 유형 9; DA9, http://omim.org/entry/121050