Smith-Lemli-Opitz 증후군은 희귀 대사 질환입니다. SLOS 치료가 가능합니까?

Smith-Lemli-Opitz 증후군은 신체가 충분한 콜레스테롤을 생성하지 못하는 희귀 대사 질환입니다. 이 희귀 질환은 자궁에서 발생하여 많은 장애를 유발합니다. Smith-Lemli-Opitz 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 이 상태의 치료법은 무엇입니까?

Smith-Lemli-Opitz 증후군 (SLOS)은 유 전적으로 결정된 대사 질환입니다. 그것은 약 1 : 20,000-1 : 60,000 출생에서 발생하기 때문에 희귀 질환 그룹에 포함됩니다. 폴란드의 질병 발병률은 다른 유럽 국가보다 더 높고 1 : 2,300-1 : 3,937에 달하는 것으로 추정되며, 이는 Smith-Lemli-Opitz 증후군을 우리나라에서 가장 흔한 대사 질환 중 하나로 만듭니다.

Smith-Lemli-Opitz 증후군 : 원인

Smith-Lemli-Opitz 증후군의 원인은 염색체 11의 긴 팔에 위치한 DHCR7 유전자의 돌연변이입니다.이 유전자는 콜레스테롤의 생합성에 관여하는 DHCR7 단백질의 생성을 담당합니다. 유전자 돌연변이의 영향은 신체가 태아의 적절한 발달에 필요한 충분한 콜레스테롤을 생성하지 않는다는 것입니다. 콜레스테롤은 또한 세포막과 신경 세포를 보호하는 외피의 구성 요소입니다.

Smith-Lemli-Opitz 증후군은 상 염색체 열성 질환으로, 성 관련 형질을 제외한 모든 형질의 유전을 담당하는 상 염색체 (체세포) 염색체에 위치한 열성 유전자와 함께 질병을 담당하는 유전자가 전달됩니다.

Smith-Lemli-Opitz 증후군 : 증상

Smith-Lemli-Opitz 증후군의 증상은 질병의 형태에 따라 다릅니다. 가벼운 형태의 SLOS에서는 다음이 관찰됩니다.

소두증
변동하는 근육 긴장 (이완 후 뻣뻣함)
방해 된 성장
수유 문제 (젖 먹기 부족, 삼키기 어려움) 및 관련 체중 증가
안면 기형 (넓은 눈, 처진 눈꺼풀, 작은 아래턱, 짧은 코, 낮은 귀)
상지의 변형, 예 : 다발성, 즉 손과 발의 추가 손가락, syndactyly-두 번째 및 세 번째 발가락의 손가락의 Y 자형 융합, 손의 굴곡 홈 및 지문의 변화, 짧은 엄지 손가락
생식기의 발달 부족 : 미세 음경, cryptorchidism, 즉 고환이 음낭으로 내려 가지 못함, 음낭의 발육 부족
정신 운동 및 지적 발달 지연
피부 결점

심한 형태에서 SLOS의 증상에는 소화계 (예 : 유문 협착), 혈액 계 (예 : 심방 중격 결손), 신장 (예 : 수면 신경증), 시력 (예 : 안드리 아, 즉 눈의 홍채 부족)과 같은 수많은 선천적 결함이 포함됩니다. ).

위 기능은 다양한 조합과 다양한 강도로 제공됩니다.

Smith-Lemli-Opitz 증후군 : 진단

진단은 신체 검사 및 실험실 검사를 기반으로합니다 (SLOS 환자의 경우 낮은 혈중 콜레스테롤 수치와 높은 7- 데 하이드로 콜레스테롤 수치가 결정될 수 있음).

여성이 이미 SLOS를 가진 아이를 출산 한 경우, 의사는 산전 검사를 의뢰해야합니다. 양수 천자, 융모막 융모 채취와 같은 침습적 검사, 이전에 보균자 부모에서 진단 된 태아의 알려진 돌연변이를 찾기 위해 또는 비 침습적 선별 검사를 받아야합니다.

Smith-Lemli-Opitz 증후군 : 치료

Smith-Lemli-Opitz 증후군은 불치병입니다. 질병의 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키기위한 치료는 주로 재활로 구성됩니다. SLOS로 고통받는 사람들은 음식 섭취에 문제가 있기 때문에 그것의 매우 중요한 요소는 씹는 근육의 운동입니다.

일반적으로 심장 전문의, 신경과 전문의, 비뇨기과 전문의 또는 안과 전문의와 같은 다양한 전문의의 의사가 정기적 인 치료를 받아야합니다. SLOS 환자의 피부는 감광성이 있고 태양에 과도하게 노출 될 경우 다양한 피부 반응이 나타날 수 있으므로 피부과 상담이 필요할 수도 있습니다.

필요한 경우 공존하는 장애를 수술로도 치료합니다 (예 : 비대성 유문 협착의 경우).

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