2014 년 11 월 4 일 화요일.-11 개의 책임 유전자가 알려져 있었으나 사례의 절반 만 설명되었다. 다른 절반은 심장 변형에서 유전자 돌연변이를 나타내지 않았다. 스페인 과학자들이 수행 한 연구를 통해 가족 비대성 미세 심장 병증의 일부를 설명 할 수 있습니다.
매년 약 3 만 명이 갑작스런 사망으로 스페인에서 사망하는데, 대부분은 심장의 좌심실이 두꺼워지고 어떤 경우에는 유전적인 비대성 심근 병증으로 인해 발생합니다. 지금까지이 심장병의 원인이 된 11 개의 유전자가 설명되었지만 사례의 절반 만 설명합니다. 환자의 나머지 절반은이 유전자들 중 어느 것에도 돌연변이가 없었으므로, 어떤 유전자가 그들의 질병을 담당했는지는 알려지지 않았습니다.
이제, 비대성 심근 병증이있는 스페인 환자의 게놈 시퀀싱에 기초한 연구를 통해 이러한 가족 성 비대성 심근 병증 사례의 일부를 설명하는 새로운 돌연변이 유전자를 확인할 수있었습니다.
스페인 과학자들이 수행하고 Nature Communications에 발표 한이 연구는 Oviedo 대학의 생화학 및 분자 생물학 교수 인 Carlos López-Otín과 의사의 종양학 연구소 인 Xose S. Puente의 의사에 의해 진행되었습니다. 오비에도 로페즈-오틴 (López-Otín) 공동 연구 책임자는“이 극적인 현실은 암 게놈을 해독하는 프로젝트의 일환으로 실험실에서 개발 된 새로운 게놈 분석 기술을 사용하여 갑작스런 사망 사례가있는 가족의 게놈을 연구하게했다. 국제 암 게놈 컨소시엄에 대한 스페인의 기여.
게놈은 우리가 filamin C 라 불리는 단백질을 코딩하는 FLNC 유전자의 돌연변이가 연구 된 가족 중 8 명에서 비대성 심근 병증을 유발한다고 결론 지었다.
이 연구의 공동 저자 인 Ana Gutiérrez-Fernández는 새로운 유전자가 "알려진 유전자에 돌연변이가없는 환자군에서 질병의 원인을 설명 할 수있다"고 언급했다. 이번 연구의 공동 저자 인 라파엘 발데스-마스 (Rafael Valdés-Mas)는“새로운 게놈 시퀀싱 기술은 지금까지 우리가 알지 못했던 유전자의 돌연변이를 식별 할 수있게한다. 실제로 연구원은 "이 질병에 더 많은 유전자가있을 가능성이 매우 높으며 이러한 기술 덕분에 우리는 확실히 확인할 것"이라고 덧붙였다.
이 연구는 아스투리아스 중앙 대학 병원의 의사 엘리사 코토, 호세 줄리아 안 레게로 및 오로라 아 스투 딜로 그룹의 참여로 이루어졌습니다.
이 프로젝트에 참여하는 기관의 업무는 경제 경쟁 부, 카를로스 III 건강 연구소, 카자 스 투르 사회 사업부, 보틴 재단 및 아스 투르 코 재단이 자금을 지원합니다.
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매년 약 3 만 명이 갑작스런 사망으로 스페인에서 사망하는데, 대부분은 심장의 좌심실이 두꺼워지고 어떤 경우에는 유전적인 비대성 심근 병증으로 인해 발생합니다. 지금까지이 심장병의 원인이 된 11 개의 유전자가 설명되었지만 사례의 절반 만 설명합니다. 환자의 나머지 절반은이 유전자들 중 어느 것에도 돌연변이가 없었으므로, 어떤 유전자가 그들의 질병을 담당했는지는 알려지지 않았습니다.
이제, 비대성 심근 병증이있는 스페인 환자의 게놈 시퀀싱에 기초한 연구를 통해 이러한 가족 성 비대성 심근 병증 사례의 일부를 설명하는 새로운 돌연변이 유전자를 확인할 수있었습니다.
스페인 과학자들이 수행하고 Nature Communications에 발표 한이 연구는 Oviedo 대학의 생화학 및 분자 생물학 교수 인 Carlos López-Otín과 의사의 종양학 연구소 인 Xose S. Puente의 의사에 의해 진행되었습니다. 오비에도 로페즈-오틴 (López-Otín) 공동 연구 책임자는“이 극적인 현실은 암 게놈을 해독하는 프로젝트의 일환으로 실험실에서 개발 된 새로운 게놈 분석 기술을 사용하여 갑작스런 사망 사례가있는 가족의 게놈을 연구하게했다. 국제 암 게놈 컨소시엄에 대한 스페인의 기여.
게놈은 우리가 filamin C 라 불리는 단백질을 코딩하는 FLNC 유전자의 돌연변이가 연구 된 가족 중 8 명에서 비대성 심근 병증을 유발한다고 결론 지었다.
이 연구의 공동 저자 인 Ana Gutiérrez-Fernández는 새로운 유전자가 "알려진 유전자에 돌연변이가없는 환자군에서 질병의 원인을 설명 할 수있다"고 언급했다. 이번 연구의 공동 저자 인 라파엘 발데스-마스 (Rafael Valdés-Mas)는“새로운 게놈 시퀀싱 기술은 지금까지 우리가 알지 못했던 유전자의 돌연변이를 식별 할 수있게한다. 실제로 연구원은 "이 질병에 더 많은 유전자가있을 가능성이 매우 높으며 이러한 기술 덕분에 우리는 확실히 확인할 것"이라고 덧붙였다.
맞춤 추적
이 발견은 FLNC 유전자에서이 돌연변이를 가진 사람들을 식별하고 "보다 개인화 된 임상 적 후속 조치"를 수행하고 특정 치료를 적용하며, 필요한 경우 제세동기를 이식하여 이 환자들의 갑작스런 사망은 연구원을 강조합니다.이 연구는 아스투리아스 중앙 대학 병원의 의사 엘리사 코토, 호세 줄리아 안 레게로 및 오로라 아 스투 딜로 그룹의 참여로 이루어졌습니다.
이 프로젝트에 참여하는 기관의 업무는 경제 경쟁 부, 카를로스 III 건강 연구소, 카자 스 투르 사회 사업부, 보틴 재단 및 아스 투르 코 재단이 자금을 지원합니다.
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