Bullosa 표피 용해-수포 표피 박리

Bullosa 표피 용해 (EB) 또는 표피 수포는 유 전적으로 결정된 피부 질환입니다. 그 과정에서 피부는 나비의 날개처럼 섬세하여 경미한 외상으로 인해 수많은 피부 병변 (물집 포함)이 형성되기 때문에이 질병으로 고생하는 어린이는 일반적으로 나비 어린이입니다. 표피 물집의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

표피 용해 불로 사 (EB) 또는 표피 수포는 유 전적으로 결정된 피부 질환, 특히 표피 수포 질환의 그룹으로, 그 본질은 진피, 기저막 및 표피 사이 및 표피 세포 사이의 비정상적인 연결입니다. 이 결함의 결과로 아픈 사람들의 피부는 나비 날개처럼 섬세 해져 자발적으로 또는 사소한 외상의 영향을 받아 수많은 피부 병변을 형성합니다.

질병에는 네 가지 유형이 있습니다.

NEBR (National EB Registry)의 데이터에 따르면이 질병의 발병률은 1/5 만 ~ 100,000 명으로 추정됩니다.

1. 표피 용해 수포 (EBS-단순 형태)-이것은 70 %를 차지하는 가장 일반적인 유형의 EB입니다. 모든 경우. 이 유형에서는 표피 내에 물집이 형성됩니다.

2. 영양 장애 표피 용해 수포 (EBD-영양 장애 형태)-25 %를 차지합니다. 모든 경우. 진피에 물집이 생깁니다.

3. 접합부 표피 용해 수포 (EBJ-접합 형태)-5 %로 진단됩니다. 케이스. 기저막에 물집이 형성되어 표피와 진피를 분리합니다.

4. 킨 들러 증후군-표피의 여러 층에있는 물집

Bullosa 표피 용해 (EB)-표피 물집-원인

질병의 원인은 진피, 기저막 및 표피 사이 및 표피 세포 사이의 연결 형성에 관여하는 다양한 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이입니다.

발생한 유전자는 질병 유형에 따라 다릅니다.

• EBS-유전자 중 하나의 돌연변이 : KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1이 이러한 유형의 질병을 담당합니다. 예를 들어, KRT 5 유전자는 표피를 구성하는 단백질 인 케라틴 5를 암호화합니다. 이 돌연변이를 가진 질병 아형을 Bullosa-Cockayne 표피 분해라고합니다
• EBJ-이 유형의 질병은 LAMB3, LAMC2, LAMA3 유전자 (기저막의 주요 구성 요소 인 단백질 인 라미닌을 코딩하는 유전자)와 COL17A1, ITGA6, ITGB4 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다.
• EBD-영양 장애 형태는 VII 형 콜라겐 형성에 대한 지침을 포함하는 COL7A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유형의 단백질은 상피 조직에서 발견됩니다. 피부와 동맥 표면에. 이 질병의 아형을 EB Hallopeau-Siemens라고합니다.

알아두면 좋은 정보 >> 유전병 : 원인, 유전 및 진단

수 포성 표피 박리는 상 염색체 우성 (EBD, EBS) 또는 상 염색체 열성 (EBD, EBJ, EBS) 방식으로 유전 될 수 있습니다. 상속 방법은 무엇보다도 다릅니다. 질병의 유형과 하위 유형에 따라 그리고 어떤 유전자가 돌연변이의 영향을 받았는지에 따라 다릅니다.

Bullosa 표피 용해 (EB), 표피 물집-증상

이 질병의 특징은 출생시 또는 유아기의 전신 수포입니다. 그들은 대부분 팔꿈치, 발, 손 및 무릎 부위에서 형성됩니다. 또한 다음과 같은 피부 변화가 나타납니다.

심한 경우에는 걷거나 먹을 수 없게됩니다. 또한 환자는 밤에도 그와 함께하는 큰 고통을 호소합니다.

• milia-이것은 강한 긴장된 표피 아래에 나타나는 황색 또는 흰색의 단단한 결절입니다.
• milie-이것은 피부, 특히 얼굴에 흰 반점처럼 보이는 작은 낭종입니다
• 착색 변색-주변의 건강한 피부보다 더 어두운 반점
• 침식-고르지 않은 유두 표면이있는 작은 상처
• 흉터
• 표피 결함
• 손발톱 판의 변화-영양 장애 (비정상적인 발달) 또는 손발톱 부족
• 탈모증

일부 환자는 손발과 발이 위 발로 발달 할 수 있습니다. 이것은 손가락과 발 주위에 물집과 흉터가 나타나 구축과 유착을 유발하는 상태입니다.

협착으로 이어지는 물집, 침식, 흉터 및 유착은 내부 장기, 예를 들어 위장관 (식도와 직장의 유착), 요로, 폐에도 영향을 미칠 수 있습니다.

또한 환자는 치아 법랑질 및 눈꺼풀 가장자리 염증의 결함으로 어려움을 겪을 수 있습니다.

질병의 정확한 경과 (위에서 언급 한 증상의 유형 및 심각도)는 유전 적 돌연변이에 따라 다릅니다.

Bullosa 표피 용해 (EB), 표피 물집-진단

위에서 언급 한 내용을 바탕으로 예비 진단을 할 수 있습니다. 조짐. 우리가 다루고있는 질병의 유형에 대한 질문에 답하기 위해서는 피부 섹션의 현미경 검사와 유전자 검사를 수행해야합니다.

Bullosa 표피 용해 (EB), 수포 표피-치료

표피 물집이 유전 질환이라는 사실 때문에 증상 치료, 즉 피부 병변 치료, 감염 치료 만 있습니다.

융합 된 손가락의 외과 적 분리도 필요할 수 있습니다.

또한 환자는 안과, 이비인후과,식이 및 치과 치료가 필요할 수 있습니다.