2013 년 1 월 17 일 목요일.-미국 유타 대학교 (University of Utah)의 연구원들은 전국의 여러 그룹과 협력하여 24 개의 새로운 카피 수 (CNV) 변종이 발견되었습니다. 월요일에 잡지 'Plos One'이 발행 한 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)와의 강력한 연계. 필라델피아 아동 병원 (CHOP)과 U 팀의 연구자들은 '위험이 높은 자폐증이있는 가족에서 희귀 변이 복제본의 식별과 대규모 ASD 집단에서 유병률이 높다'는 제목의 연구를 2002 년 Lineagen이 개발 한 기술 테스트는 CNV를 탐지하기위한 'microarray'DNA 칩을 설계했습니다.
이 연구는 ASD를 가진 3, 000 명의 인구와 6, 000 명의 대조군을 분석하고 2보다 큰 비율로 24 CNV를 식별했습니다. 이는 이러한 유전자 변이체를 가진 사람들이 연구원들에 따르면 대조 그룹의 구성원과 비교.
필라델피아 아동 병원의 응용 유전체 센터 소장 인 Hakon Hakonarson 박사는“이러한 유전자 변이체 중 다수는 귀중한 예측 지표가 될 수있다. 그의 견해로는 "그렇다면 아이가 자폐 스펙트럼 장애가 있는지 여부를 평가하는 데 도움이되는 임상 시험의 일부가 될 수 있습니다."
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필라델피아 아동 병원의 응용 유전체 센터 소장 인 Hakon Hakonarson 박사는“이러한 유전자 변이체 중 다수는 귀중한 예측 지표가 될 수있다. 그의 견해로는 "그렇다면 아이가 자폐 스펙트럼 장애가 있는지 여부를 평가하는 데 도움이되는 임상 시험의 일부가 될 수 있습니다."
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