1 년 반 전에 폴란드에서는 SMA에 대한 효과적인 치료법이 없었습니다. 현재 700 명 이상의 환자가 "척추 근육 위축 치료"프로그램에 따라이 질병에 대한 첫 번째 약물 인 nusinersen을 투여받습니다. 척추 근육 위축과 치료가 환자에게 미치는 영향에 대해, Prof. Dr hab. 명사 안나 Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen은 막내 환자를 장애와 심지어 사망으로부터 보호 할 수있는 약물입니다. 성인 환자의 경우 치료 덕분에 개선이 관찰되고 잃어버린 기능이 회복되어 더 큰 독립성을 나타냅니다.
SMA 란 무엇입니까? 그 얼굴은 무엇이며 질병이 왜 그렇게 위험한가요? 현대 치료의 상환에 대한 보건부의 결정은 환자와 그 가족의 삶에서 어떻게 바뀌 었습니까? 우리는 교수와 그것에 대해 이야기합니다. Dr hab. 명사. Anna Kostera-Pruszczyk, 신경과 전문의, 바르샤바 의과 대학의 신경과 및 클리닉 책임자.
- SMA는 수년 동안 신경과 전문의를 제외하고는 아무도 들어 본 적이없는 질병입니다. 그것이 무엇인지 설명하십시오.
교수 Anna Kostera-Pruszczyk : 척추 근육 위축은 유 전적으로 결정된 질병입니다. 희귀 질환으로 분류됩니다. 그것은 열성적으로 유전됩니다. 즉, 아이는 보통 양쪽 부모로부터 유전됩니다. 부모는 건강한 사람이며 일반적으로 결함이있는 유전자를 자손에게 전달할 것이라고 기대하지 않습니다.
상속 방법으로 인해 한 가족의 여러 자녀가 척추 근육 위축으로 고통받을 수 있습니다. 그러나 모든 아이들이 같은 방식으로 병에 걸리는 것은 아닙니다. 증상의시기와 심각도는 다를 수 있습니다. 대부분의 경우 SMA는 어린 시절에 진단됩니다.
질병의 근원에는 SMN1로 축약 된 유전자 돌연변이가 있습니다. 모든 건강한 사람은 SMN1 유전자와 유사하지만 동일하지는 않은 SMN2 유전자를 가지고 있습니다. SMN1 유전자는 운동 뉴런 생명 단백질이라는 매우 중요한 단백질을 생성합니다.
거의 동일한 SMN2 유전자도 단백질을 생성하지만 SMN1의 기능 때문보다 단백질이 적고 안정성도 떨어집니다. 이 단백질의 양은 건강한 사람에게는 중요하지 않지만 척추 근육 위축으로 고통받는 사람의 경우 SMN2 유전자에 의해 생성되는 단백질이 많을수록 (SMN2 사본 수가 많을수록) 일반적으로 질병이 경미합니다.
- 질병은 어떻게 진행됩니까?
A.K-P. : 가장 심각하고 드문 경우에 질병은 이미 산전 기간에 나타날 수 있습니다. 이것은 ... 불리운다 SMA0. 가장 일반적인 형태는 유아기 형태, 즉 SMA1입니다. 아이는 생후 처음 몇 달 동안 건강 해 보이지만 건강한 아이에게서 볼 수있는 운동 능력은 발달하지 않습니다. 약리학적인 치료 (우리가 1 년 반 동안 받았던)없이이 아이들은 사망 원인 인 호흡 부전으로 발전했습니다.
질병의 또 다른 형태, 즉 SMA2는 약간 더 만성적 인 과정을 가지고 있습니다. 삶의 후반기에 증상이 관찰되고 아이들은 앉지 만 독립적으로 걷지 않습니다. 그리고 아이가 혼자 앉아있는 또 다른 형태의 SMA3 질병은 시간이 지남에 따라 걷기 시작합니다.
그러나 질병의 진행으로 인해 이러한 기술은 몇 년 또는 몇 년 후에 상실됩니다. SMA는 항상 심각한 장애를 유발하는 중증의 진행성 질환입니다.
- 이 질병은 때때로 자궁에서 진단된다고 말씀하셨습니다.
A.K-P. : 사실이지만 이것은 매우 드문 상황입니다. 조기 진단은 치료 효과에 이상적입니다. 우리는 척추 근육 위축을 매우 빠르게 인식 할 수있는 우수한 유전자 검사를 가지고 있습니다.
전 세계와 여러 유럽 국가에서 가능한 한 빨리 무증상 기간에 질병을 발견하고 신체에 돌이킬 수없는 손상이 발생하기 전에 치료를 시작하기 위해 신생아 선별 검사가 이미 수행되었습니다. 폴란드에서는 아직 SMA에 대한 신생아 선별 검사가 없습니다. 그러한 프로그램의 도입은 치료의 효과를 더욱 증가시킬 것입니다. 우리는 그것에 대해 실질적으로 준비되어 있습니다.
이 시점에서 폴란드는 신생아 선별 검사에서 유럽의 리더라는 점을 강조 할 가치가 있습니다. 덕분에 우리는 많은 위험한 질병을 매우 일찍 발견하고 효과적인 치료를 신속하게 시행합니다.
- 의료 통계에 따르면 폴란드에는 SMA로 고통받는 850-900 명이 있습니다. 비슷한 규모의 현상이 유럽과 세계에서 발생합니까?
A.K-P. : 우리의 역학 지표는 글로벌 지표와 다르지 않습니다. 발표 된 연구에 따르면 폴란드에서는 매년 약 50 명의 어린이가 태어나고 척추 근 위축 진단을 받았습니다. 이 그룹에는 생후 첫 달에 SMA1이 발병 할 어린이와 나중에 증상이 나타날 SMA2 및 SMA3 환자가 포함됩니다.
- 2019 년 1 월까지 SMA 환자에게는 재활 및식이 요법 만 제공 될 수있었습니다. 질병의 증상에 효과적으로 대처할 수있는 약물에 대한 환급을 도입 한 후 상황은 극적으로 변했습니다. 모든 환자를위한 약입니까?
A.K-P. : 증상 치료, 즉 재활, 적절한식이 요법, 때로는 정형 외과 치료가 환자에게 여전히 매우 중요합니다. 폴란드에서 구할 수있는 약물은 연령에 관계없이 모든 환자를위한 약물입니다.
질병의 진행된 증상이 나타나기 전에 가능한 한 빨리 약물을 투여하면 가장 큰 효과를 얻을 수 있습니다. 우리는 현재 SMA에서 NHF 약물 프로그램을 운영하는 데 1 년 반의 경험을 가지고 있습니다.
심각하고 진행된 질병을 앓고있는 환자에서도 개선은 덜 눈에 띄지 만 관찰됩니다. 이 환자들은 체력 상태를 개선하기 위해 더 많은 시간이 필요하지만 진행이 있습니다. 막내 아이들은 치료에 가장 잘 반응합니다.
- 이것은 환자뿐만 아니라 신경과 전문의에게도 특별한 순간입니다.
A.K-P. : 사실입니다. 환급 및 약물 프로그램 덕분에 우리는이 치명적인 유전병에 맞서 싸우는 효과적인 무기를 얻게되었습니다.물론 환자를 완전히 치료할 수있는 약은 아니지만 질병의 진행을 막고 장애를 피하고 막내의 경우 정상적인 삶을 살 수있는 기회를줍니다. 또한 또 다른 희망도 생깁니다.
2 세 이하 어린이를위한 유전자 요법이 미국에 등록되었습니다. 아마도 앞으로 몇 년 안에 우리는 환자의 필요에 더 잘 맞는 약물을 사용할 수있을 것입니다.
- 폴란드에서는 얼마나 많은 환자들이 현대 치료로 혜택을 받습니까?
A.K-P. : 현재이 치료법은 어린이와 성인 모두 700 명 이상의 환자가 사용하고 있습니다. 대부분의 SMA 환자가 현대적 치료로 치료를 받고 있다는 사실은 약물 프로그램 출시 후 1 년 이내에 이론을 임상 실습에 적용 할 수 있었다는 것을 의미합니다.
- 약물을 투여받은 환자는 개선을 보며, 때로는 불가능했던 일을 다시 할 수 있다는 사실에 매우 놀라기도합니다.
A.K-P. : 정말 발생합니다. 우리는 또한 그것을 알아 차립니다. 새로운 치료법을 통해 환자는 몇 달 또는 몇 년 동안하지 않은 일을 할 수 있습니다. 또는 환자가 이동성을 잃지 않는 경우가 발생합니다. 모두에게 큰 만족입니다. 특히 만성 질환의 경우 부분적으로 만 독립성을 회복하는 것은 큰 돌파구입니다. 독립적이지 않은 아픈 사람은 24 시간 보살핌을 필요로했고 스스로 먹고 옷을 입을 수 있습니다. SMA는 평생 질병입니다.
일반적으로 환자는 가족이 돌 봅니다. 아들이나 딸의 건강을 개선하는 것은 부모들에게도 큰 안도감을줍니다. 그들은 독립으로 복귀하는 것을 지켜 보는 것이 그들의 어깨에서 큰 부담을 덜어 준다고 강조합니다. 이것은 의학적인 차원 일뿐만 아니라 인간적인 차원도 가지고 있습니다. 체력을 회복한다는 사실은 또한 치료 적 차원을 가지고 있습니다. 환자는 더 기꺼이 운동을하고 재활 중에 더 열심히 노력합니다.
요컨대 우리 학생들은 다시 살고 싶어합니다. 나는 젊은이들로부터 자주 듣는다-나는 학사 학위를 받았고 이제 석사 과정에 등록 할 것입니다. 왜냐하면 나는 그것을 마칠 수있는 충분한 힘이 있다는 것을 알고 있기 때문입니다. 아르바이트를 한 사람은 또 다른 도전을하거나 재활에 더 많은 시간을 할애하기로 결정합니다. 요컨대 환자의 삶의 질이 극적으로 변하고 있습니다.
- 치료가 시작되면 수명이 끝날 때까지 계속해야합니까?
A.K-P. : 우리는 질병의 메커니즘과 약물의 작용 메커니즘에 대해 알고있는 것에서 만성 질환의 만성 치료를 다루고 있습니다. 치료 요법은 증상의 심각성과 환자의 나이에 관계없이 모든 사람을위한 것입니다. 약물 프로그램 참여 규칙은 National Health Fund에서 자세히 설명합니다.
치료를 시작하기 전에 세 가지 주요 조건이 충족되어야합니다. 첫째, 유전자 검사는 SMA의 진단을 확인해야합니다. 둘째, 약물이 투여되는 방식이기 때문에 척추관에 직접 약물을 투여하는 것이 가능해야합니다. 세 번째 조건은 치료에 대한 환자의 동의입니다. 폴란드에서는 거의 30 개의 신경과 및 소아 신경과에서 치료가 이루어집니다.
올해 말까지 모든 환자가 약물 프로그램에 참여할 수 있기를 바랍니다. 현재 SMA 진단을받은 신생아는 치료를 기다리고 있지 않습니다. Rzeszów, Children 's Neurology Clinic의 Elżbieta Czyżyk 의사 팀은 아이의 생후 둘째 날에 nusinersen을 투여했습니다. 대성공입니다. 그것은 또한 우리가 치유 할 수 있다면 우리가 행동 할 결심을 보여줍니다. 우리는 즉시 그것을합니다.
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