미국 매사추세츠 대학 (University of Massachusetts)의 과학자들은 X 염색체의 자연적 비활성화가``전환 ''되어 염색체 21의 삼 염색체 (추가 사본)를 중화하기 위해``전환 ''할 수 있음을 증명했습니다. 인지 장애가 특징 인 유전학.
이번 주 저널 Nature에 발표 된이 발견은 다운 증후군을 담당하는 근본적인 유전 적 결함이 배양 된 세포 (시험관 내)에서 억제 될 수 있다는 첫 번째 증거를 제공합니다.
미국 기관의 교수이자이 연구의 수석 저자 인 Jeanne B. Lawrence는“지난 10 년간 단일 유전자 장애를 교정하는 데 큰 발전을 거두었 다”고 설명했다.
반대로, 염색체 전체에 걸쳐 수백 개의 유전자에 대한 유전자 교정은 여전히 먼 상태로 남아있다. 우리의 희망은 앞으로 염색체를 조절하기 위해 후성 유전 적 전략을 사용하는 '염색체 요법'이라는 개념을 달성하는 것이다. "
인간은 2 개의 성 염색체를 포함하여 23 쌍의 염색체를 가지고 태어납니다. 각 세포에는 총 46 개입니다. 그러나 다운 증후군이있는 사람은 염색체 21의 3 개 (2 개가 아닌)로 태어나고, 이 삼 염색체 21은인지 장애, 초기 알츠하이머 병, 소아 백혈병, 심장 및 면역 학적 결함 및 내분비 계 기능 장애의 원인이됩니다.
실험실 작업
일반적으로 암컷 포유 동물에서 발견되는 두 개의 X 염색체 중 하나를``끄는 ''역할을하는 XIST라는 RNA 유전자의 기능을 이용하여 X- 연관 유전자의 발현을 수컷과 유사하게합니다. 그들은 오직 하나의 X- 염색체를 가지고 있으며, 저자들은 염색체 21의 여분의 사본이 실험실에서 환자로부터 유래 된 줄기 세포를 사용하여 침묵 할 수 있음을 보여주었습니다.
로렌스와 그의 팀은 다운 증후군 환자가 기증 한 섬유 아세포에서 유래 한 유도 다 능성 줄기 세포를 연구했다. 줄기 세포는 다른 유형의 체세포를 형성하는 특별한 능력을 가지고 있기 때문이다.
또한, 삽입 된 XIST 유전자의 RNA는 여분의 염색체 전체에 걸쳐 유전자를 효과적으로 억제하여 발현 수준을 거의 표준으로 되돌리고 효과적으로 염색체를 침묵시킵니다.
로렌스는“이것은 다운 증후군이있는 생쥐 모델에서 연구 할 수있는이 새로운 실험 모델의 가능성을 강조한다. "우리는 이제 염색체 21의 과발현으로 인한 세포 병리의 확인 및 연구를위한 강력한 도구를 가지고 있습니다."
"단기간에 다운 증후군 세포의 교정은 그녀의 연구를 가속화하고 장기적으로 '염색체 치료법'의 잠재적 개발을 가속화 할 것입니다. 수백만 명의 환자와 그 가족을 위해 "그것을 시도하십시오."
출처 : www.DiarioSalud.net
