Angelman 증후군-원인, 증상 및 치료

Angelman 증후군은 드문 유전 질환으로, 그 핵심은 신경계 기능의 변화입니다. 안젤라 만 증후군 환자는 특유의 미소를 지으며 기괴한 움직임을 보이기 때문에 예전에는 '인형의 아이들'이라고 불렸고 질병 자체는 '행복한 꼭두각시 증후군'이라고 불렸다. Angelman 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

Angelman 증후군은 희귀 유전 질환으로, 그 본질은 신경계 기능 장애입니다. 그 특징적인 증상은 꼭두각시처럼 미소를 짓고 꼭두각시처럼 걷는 것이므로이 질병은 또 다른 이름 인 행복한 꼭두각시 증후군입니다. 그 빈도는 출생 15,000 명 중 1 명으로 추정됩니다.

Angelman 증후군-원인

Angelman 증후군의 원인은 모성 기원 인 15 번 염색체 단편의 단축 (결실)입니다 (부계 기원의 경우 Prader-Willi 증후군이 나타남).

유전 적 돌연변이는 일반적으로 자발적이지만 경우에 따라 유전적일 수 있습니다.

또한 읽으십시오 : 고양이 비명 증후군 : 원인, 증상, 치료 희귀 질환이란 무엇입니까? 희귀 질환 진단 및 치료 ... 얼굴과 신체를 변형시키는 희귀 질환

Angelman 증후군-증상

출생 후 아기는 질병의 증상을 보이지 않습니다 (수유 문제 만 나타날 수 있음). 그러나 생후 6 개월 후에 발달 지연이 눈에 띕니다. 안젤라 만 증후군을 앓고있는 어린이는 생후 22 개월 경에 기어 가기 시작하여 1 세에서 3 세 사이에만 앉으 며, 보행 능력은 5 세경에 매우 늦게 발달하지만 일부 어린이는 전혀 걸을 수 없습니다.

환자는 독특한 걸음 걸이와 미소가있어 꼭두각시와 비슷합니다.

또한, 아동은 운동 및 균형 장애를 앓고 있으며, 이는 넓은 간격의 다리에서 불안정하고 불안정한 보행 (보행 실조증)으로 나타납니다. 이 걸음 걸이는 매우 독특하며 꼭두각시가 움직이는 방식과 비슷합니다.

큰 입술, 큰 턱, 넓은 간격의 안구 및 튀어 나온 혀와 같은 얼굴 모양에도 눈에 띄는 변화가 있습니다. 또한 꼭두각시 같은 특징적인 미소가 있습니다.

언어 발달이 지연됩니다-아이는 몇 단어 만 발음 할 수 있습니다. 비언어적으로 만 그와 의사 소통 할 수 있습니다.

행동 장애는 또한 Angelman 증후군이있는 어린이 에게서도 발생합니다. 가장 특징적인 것은 장난 스러움과 웃음 소리이며 종종 부적절한 상황에서 발생합니다. 이 증후군을 앓고있는 아이들은 종종 과잉 활동적이고 움직일 수 있습니다. 특히 손으로 펄럭이는 것이 특징입니다. 그런 다음 그들은 날개를 펄럭이는 작은 천사처럼 보입니다. 이런 이유로,이 증후군을 가진 아이들은 이제 "인형"이 아닌 "천사"라고 불립니다.

대부분의 환자는 소두증과 경련 (보통 3 세까지 발생)으로 고통받습니다. 또한 삼키기 및 변비, 수면 장애, 척추 측만증 및 비만이있을 수 있습니다.

Angelman 증후군-진단

진단은 위에서 언급 한 증상 및 유전자 검사. 진단시, 질병이 자주 혼동되는 자폐증이나 뇌성 마비와 같은 다른 신경 학적 상태는 배제되어야합니다. 예를 들어, Angelman 증후군이 처음에 뇌성 마비로 오인되었던 Colin Farrell의 첫 아들 James의 경우가 그러했습니다.

Angelman 증후군-치료

아그 넬람 증후군이있는 어린이는 무엇보다도 재활이 필요합니다. 특히 물 속에서 운동하는 것이 좋습니다 (매혹적이기 때문에). 덕분에 아이의 균형과 조정력이 향상됩니다. 그들은 또한 척추 측만증과 경련의 추가 발달을 예방합니다. 어린 나이에 발작이 시작되기 때문에 항 경련제가 필요합니다. 또한 심리학자와 언어 치료사의 도움이 필요합니다.