신시내티 대학교 (University of Cincinnati)와 미국 신시내티 메디컬 센터 (Cincinnati Medical Center)의 어린이 병원 (Children 's Hospital)의 연구원들은 어셔 증후군 유형 1과 관련된 청각 및 청력 상실을 담당하는 새로운 유전자 돌연변이를 발견했습니다. '자연 유전학 (Nature Genetics)'은 연구자들이이 증후군으로 고통받을 위험이있는 사람들을위한 새로운 치료 목표를 개발하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 어셔 증후군은 망막의 점진적인 퇴행을 통해 청각 장애, 야간 실명 및 말초 시력 상실을 유발하는 유전 적 결함입니다. Zubair Ahmed는“이 연구에서 파키스탄과 터키에서 온 57 명의 유전자 분석을 통해 Usher 증후군 유형 1에서 난청을 유발하는 유전자와이 증후군과 관련이없는 난청을 확인했습니다. 신시내티의 안과 교수 및이 연구의 수석 연구자.
Ahmed는 세포 내부의 칼슘에 결합하는 CIB2라고하는 단백질이 어셔 증후군 유형 1의 청각 장애와 비증 상성 청력 손실과 관련이 있다고 설명합니다.
"현재까지, CIB2에 영향을 미치는 돌연변이는 파키스탄에서 비-신드롬 청력 손실의 가장 흔하고 빈번한 유전 적 원인"이라고 연구팀은 말했다. 그러나 우리는 또한 청각 장애에 기여하는 단백질의 또 다른 돌연변이를 발견했다. 터키 인구에서. "
"동물 모델에서 CIB2는 유체의 움직임에 반응하고 청각과 균형을 가능하게하는 내이 섬모 세포의 입체에서 발견되며, 망막 광수 용기 세포에서 빛을 눈의 전기 신호로 변환합니다. "신시내티 연구원들과 협력하는 캘리포니아 대학 ENT 부서의 비전"사이 마 리 아주 딘은 설명한다.
연구원들은 CIB2 염색이 더 긴 입체 섬의 열보다 짧은 섬모의 끝에서 더 밝다는 것을 지적했다. 이는 전기 기계 변환을 조절하는 칼슘 신호에 관여 할 수있다. 귀가 기계 에너지를 뇌가 소리로 인식 할 수있는 에너지 형태로 변환하는 과정.
"이 지식으로 우리는 기계적 전기 변환의 메커니즘과 비 증후군 성 청각 장애를 예방하기위한 유전 적 목표 및 Usher 증후군 유형 1과 관련된 유전자 표적을 찾는 가능성을 이해하는 데 한 걸음 더 다가 섰습니다." 아흐메드
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Ahmed는 세포 내부의 칼슘에 결합하는 CIB2라고하는 단백질이 어셔 증후군 유형 1의 청각 장애와 비증 상성 청력 손실과 관련이 있다고 설명합니다.
"현재까지, CIB2에 영향을 미치는 돌연변이는 파키스탄에서 비-신드롬 청력 손실의 가장 흔하고 빈번한 유전 적 원인"이라고 연구팀은 말했다. 그러나 우리는 또한 청각 장애에 기여하는 단백질의 또 다른 돌연변이를 발견했다. 터키 인구에서. "
"동물 모델에서 CIB2는 유체의 움직임에 반응하고 청각과 균형을 가능하게하는 내이 섬모 세포의 입체에서 발견되며, 망막 광수 용기 세포에서 빛을 눈의 전기 신호로 변환합니다. "신시내티 연구원들과 협력하는 캘리포니아 대학 ENT 부서의 비전"사이 마 리 아주 딘은 설명한다.
연구원들은 CIB2 염색이 더 긴 입체 섬의 열보다 짧은 섬모의 끝에서 더 밝다는 것을 지적했다. 이는 전기 기계 변환을 조절하는 칼슘 신호에 관여 할 수있다. 귀가 기계 에너지를 뇌가 소리로 인식 할 수있는 에너지 형태로 변환하는 과정.
"이 지식으로 우리는 기계적 전기 변환의 메커니즘과 비 증후군 성 청각 장애를 예방하기위한 유전 적 목표 및 Usher 증후군 유형 1과 관련된 유전자 표적을 찾는 가능성을 이해하는 데 한 걸음 더 다가 섰습니다." 아흐메드
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