메이플 시럽 질병 (MSUD)-원인, 증상 및 치료

메이플 시럽 병 (MSUD)은 신체가 류신, 이소류신 및 발린의 세 가지 단백질을 분해하지 않는 상태입니다. 결과적으로 이러한 단백질과 분해의 독성 산물이 체내에 축적되어 점차 중독되어 사망에이를 수 있습니다. 메이플 시럽 병의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료는 어떻게 진행되고 있습니까?

의학 용어로 분지 사슬 아미노산 케톤 산 뇨증으로도 알려진 메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 신체가 분지 사슬 아미노산 (류신, 이소류신 및 발린)을 분해하지 않는 과정에서 유 전적으로 결정된 대사 장애입니다 (음식에서 흔히 발견됨). , 특히 단백질이 풍부한 것). 결과적으로 이러한 물질과 분해의 독성 생성물 (α- 케토 산)이 체내에 축적되어 점진적인 중독을 일으키고 치료하지 않으면 사망에 이릅니다.

메이플 시럽 질병의 유병률은 1 : 185,000으로 추정되지만 일부 고립 된 인구에서 훨씬 더 흔합니다 (예 : 미국의 Pennsylvania Mennonites에서는 380 명의 아기 중 1 명이이 질병을 가지고 태어납니다). 이제 신생아 선별 검사의 일부로 수행되는 검사에서 발견 될 수 있습니다.

메이플 시럽 질병 (MSUD)-원인

메이플 시럽 질병의 원인은 체내 분지 쇄 아미노산의 분해를 담당하는 α- 케 토산 탈수소 효소의 효소 복합체의 활성 결핍 때문입니다. 그것은 위에서 언급 한 방법에 대한 지침을 포함하는 BCKDHA, BCKDHB 및 DBT 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 효소 복합체.

이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 아이가 병에 걸리려면 각 부모로부터 결함이있는 유전자 사본을 하나씩 받아야합니다. 각 부모가 하나의 비정상적인 유전자 사본을 가지고 있으면 MSUD를 가진 아이를 가질 확률은 25 %입니다.

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메이플 시럽 병 (MSUD)-증상

아이는 건강하게 태어나지 만 보통 며칠 후 다음과 같은 불안한 증상이 나타납니다.

먹기를 꺼림

아기의 소변에는 메이플 시럽과 비슷한 독특한 달콤한 냄새가 있습니다. 따라서 질병의 이름입니다.

호우
구토
냉담
졸림
떨림과 경련
날씬함
호흡 장애

중대한

이러한 증상이 나타나면 가능한 한 빨리 입원해야합니다. 그렇게하지 않으면 어린이에게 독성이있는 물질이 신체에서 축적되어 뇌 손상과 혼수 상태가 발생할 수 있습니다. 치료하지 않으면 질병으로 인해 사망 할 수도 있습니다.

메이플 시럽 질병 (MSUD)-진단

메이플 시럽 질병이 의심되는 경우 소변과 혈액 (소위 선별 지와 혈장 또는 혈청에 말린 혈액 한 방울의 형태) 샘플을 채취합니다. 그런 다음 실험실은 소변과 혈액에서 유기산의 프로필을 분석합니다. 최종 진단은 혈중 높은 수준의 류신, 이소류신 및 발린을 기반으로합니다.

메이플 시럽 질병 (MSUD)-치료

병원에서 아기는 물방울에 떨어집니다. 때로는 신체에서 아미노산의 독성 분해 산물을 제거하기 위해 혈액 투석 또는 복막 투석이 필요합니다.

메이플 시럽 병 (MSUD)-다이어트

남은 생애 동안 환자는 위에서 언급 한 제품을 제한하는 식단을 따라야합니다. 분지 사슬 아미노산. 그들은 외인성 화합물, 즉 신체가 스스로 생산할 수없는 화합물이기 때문에 식단에서 완전히 제거 할 수 없으므로 소량의 음식을 제공해야합니다. 이 화합물은 특히 어린이에게 중요한 건물 기능을 포함하여 인체에서 많은 중요한 기능을 수행하는 단백질의 일부입니다.

MSUD를 가진 모유 수유는 금지되지 않습니다

분지 사슬 아미노산 섭취는 MSUD가있는 어린이의 정상적인 성장을 지원하는 데 필요한 양으로 만 제한되어야합니다. 아이가 음식과 함께 섭취 할 수있는 분지 사슬 아미노산의 양은 개인별이며 연령, 체중 및 내성 수준에 따라 다릅니다. 적절한 양의 분 지산이 소비되어 혈중 류신, 이소류신 및 발린의 정확한 농도로 중추 신경계가 손상으로부터 보호됩니다.

MSUD 환자의 식단에서 류신, 이소류신 및 발린의 주요 공급원은 감자, 야채, 과일 및 소량의 가루와 우유입니다. 이들은 단백질의 낮은 생물학적 가치를 특징으로하는 제품입니다. 단백질을 함유하지 않거나 미량을 함유 한 안전한 제품은 설탕, 꿀, 잼, 잼, 차, 허브 주입, 라드, 마가린 및 식물성 기름입니다.

차례로 MSUD 환자의 식단에서 금지되는 제품은 육류, 냉햄, 생선, 계란, 우유, 치즈 및이를 기반으로 한 모든 제품입니다. 이들은 단백질의 높은 생물학적 가치를 특징으로하는 제품입니다.