적절한 치료가 가능한 빨리 시작 되려면 조기 진단이 필수적입니다.

• 진단이 일찍 이루어질수록 환자의 삶의 질이 좋아진다.
• 낭포 성 섬유증의 모든 경우를 감지하는 이상적인 시스템은 신생아 선별 검사의 성능입니다.

면역 반응성 트립 시노 겐 검사 또는 IRT

• 낭성 섬유증의 가능성을 나타내는 간단한 혈액 검사입니다.
• 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 검사는 신생아의 낭포 성 섬유증에 대한 표준 선별 검사입니다.
• 높은 수준의 IRT는 가능한 낭성 섬유증을 시사하며 추가 검사가 필요합니다.
• 오 탐지 가능성도 있습니다.
• 비용이 많이 들기 때문에 체계적으로 이루어지지 않습니다.

땀 테스트

• 소년이나 소녀가 낭포 성 섬유증을 생각할 수있는 증상을 보일 때 땀 테스트를 수행하는 것이 좋습니다.
• 이 검사는 오늘날 낭포 성 섬유증 진단의 기본입니다.
• 이것은 특별한 기계에서 수집 된 환자의 땀 방울 몇 방울에 대한 분석으로, 이온 농도를 결정합니다.
• 땀에 소금의 농도가 특정 한계에 도달하면 낭포 성 섬유증을 나타냅니다.

유전자 연구는 필수입니다

• 긍정적 인 땀 검사 결과의 경우, 다음 단계는 특정 돌연변이를 결론 짓고 진단을 검증하는 유전자 연구입니다.
• 유전자 분석은 영향을받는 환자뿐만 아니라 부모와 형제 자매도 수행해야합니다.

다른 시험들

• 스캐너 또는 CT 스캔.
• 대변 ​​지방 검사.
• 폐 기능 검사.
• 췌장 기능 측정.
• Secretin 자극 시험.
• 대변의 트립신과 키모 트립신.
• 식도 위장 십이지장 교통.