2013 년 11 월 25 일 월요일.-한 연구자들은 태양, 밝은 머리카락, 파란 눈 및 주근깨에 대한 민감도와 밀접한 관련이있는 게놈 변형을 확인했습니다. 이것은 인간 색소 침착 특성과 관련된 수십 가지의 DNA의 인터리빙 된 서열 또는 유전자의 비-코딩 영역을 포함하는 복잡한 경로이다.
이 연구에서 목요일 'Cell'저널의 디지털 판에 실 렸으며 미국 국립 보건원 (NIH)의 NHGRI (National Human Genome Research Institute)의 전문가를 포함하는 국제 팀이 수행 한 연구, 아이슬란드 인 그룹이 분석되었습니다. 색소 감소를 가진 사람들은 햇빛에 더 민감하지만 햇빛을 더 쉽게 끌어 들여 건강한 뼈를위한 필수 영양소 인 비타민 D3를 생성 할 수 있습니다.
연구원들은 해당 아이슬란드 사람들 그룹의 전체 게놈 협회 연구 (GWAS)의 데이터를 분석했습니다. GWAS는 개인 DNA의 수십만 가지 공통된 차이점을 비교하여 이러한 변이체가 알려진 특성과 연관되어 있는지 확인합니다.
NHGRI 과학 책임자 인 Dan Kastner는“피부 색소 침범에 관여하는 유전자는 인간 건강과 질병에 중요한 역할을한다. 그의 견해로는이 연구는 유전 적 감수성과 환경 적 요인의 상호 작용에 의해 야기 된 흑색 종과 같은 피부 질환에 대한 지식에 기여할 수있는 복잡한 분자 경로를 설명합니다.
GWAS 데이터를 통해 연구자들은 인터페론, 바이러스 또는 유해 박테리아와 싸우는 단백질을 자극하는 단백질을 만들어 면역과 관련된 인터페론 조절 유전자 인자 4 (IRF4)에 집중할 수있었습니다. 과학자들은 IRF4 유전자가 면역계에서 중요한 백혈구 인 림프구와 멜라닌 색소를 생성하는 특수 피부 세포 인 멜라노 사이트에서만 높은 수준으로 발현된다는 것을 관찰했습니다.
이러한 방식으로, 본 연구는 IRF4 유전자와 색소 침착 특성 사이의 연관성을 확립한다. "전체 게놈 연관 연구는 인간의 특성과 관련된 많은 게놈 변이체를 발견하고 있으며, 대부분 비 단백질 인코딩 게놈 영역에서 발견됩니다."라고 연구 부문의 공동 저자이자 연구원 인 William Pavan은 말했습니다. NHGRI의 유전 질환.
"이처럼 잘 조사되지 않은 게놈 부분에서 변이를 포함하는 생물학적 과정과 분자 메커니즘의 탐색은 우리 연구의 어려운 부분입니다. 이것은 과학자들이 변이를 연관시킬 수있는 몇 안되는 사례 중 하나입니다. 기능적 메커니즘을 가진 비 코딩 게놈 영역은 "그는 지적한다.
아이슬란드의 GWAS는이 연구에 참여한 사람들 사이에서 수백만 개의 변종을 생산했습니다. 연구원들은 IRF4 유전자 주변 지역에 위치한 16, 280 개의 변이체에 대한 분석에 집중 한 후 자동화 된 매핑 프로세스를 사용하여 아이슬란드의 95, 085 명에서 IRF4의 변이체 세트를 탐색했습니다. 자동화 된 공정에 사용되는 실리콘 칩은 많은 변형을 분석에 포함시킬 수 있습니다.
데이터는 IRF4 유전자를 조절하는 인핸서 인 비-코딩 영역에서의 변이체가 태양 감수성, 갈색 머리, 파란 눈 및 주근깨의 결합 된 특성과 관련이 있음을 밝혔다. 이 연구는 IRF4를 주근깨와 빨간 머리를 가진 사람들에서 이전에 발견 된 유전자 변이를 포함하여 색소 침착과 관련된 30 개 이상의 유전자 중 하나에 배치합니다.
NHGRI의 공동 저자를 포함한 팀의 일부는 색소 조절과 관련된 경로에서 IRF4의 역할을 분석하고 생쥐와 제브라 피쉬의 세포 배양 연구 및 테스트를 통해 두 가지 전사 인자 인 단백질이 유전자를 켜고 끄고 유전자 경로에서 IRF4와 상호 작용하여 궁극적으로 티로시나 아제라는 효소의 발현을 활성화시킵니다.
경로의 전사 인자 중 하나 인 MITF는 IRF4의 발현을 활성화 시키지만 TFAP2A 전사 인자의 존재 하에서 만 멜라노 사이트 마스터 레귤레이터로 알려져있다. 따라서, 티로시나제 발현의 증가는 멜라닌 세포에서 멜라닌 색소 생성을 증가시킨다.
새로 발견 된 변형은 강도 조절기 역할을합니다. IRF4 인핸서의 스위치가 켜짐 위치에 있으면 많은 안료가 생성됩니다. 멜라닌 색소는 멜라닌 세포에서 표면 근처의 피부 세포 유형 인 각질 세포로 옮겨져 햇빛으로부터의 자외선으로부터 피부를 보호합니다.
발견 된 변이체가 함유 된 경우와 같이 스위치가 제대로 활성화되지 않으면 경로가 덜 효과적이어서 티로시나 아제 발현 및 멜라닌 생성이 감소된다. 주근깨를 생성하는 정확한 메커니즘은 아직 알려지지 않았지만 파반 박사는 후성 유전 적 변이가 주근깨에서 중요한 역할을 할 수 있다고 제안합니다.
그러나, 이 연구의 저자는 IRF4가 멜라노 사이트가 UV 광선에 반응하는 방식에 관여하는 메커니즘을 결정하기 위해 더 많은 연구가 필요하다는 것을 이해합니다. 사망률이 가장 높은 피부암.
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이 연구에서 목요일 'Cell'저널의 디지털 판에 실 렸으며 미국 국립 보건원 (NIH)의 NHGRI (National Human Genome Research Institute)의 전문가를 포함하는 국제 팀이 수행 한 연구, 아이슬란드 인 그룹이 분석되었습니다. 색소 감소를 가진 사람들은 햇빛에 더 민감하지만 햇빛을 더 쉽게 끌어 들여 건강한 뼈를위한 필수 영양소 인 비타민 D3를 생성 할 수 있습니다.
연구원들은 해당 아이슬란드 사람들 그룹의 전체 게놈 협회 연구 (GWAS)의 데이터를 분석했습니다. GWAS는 개인 DNA의 수십만 가지 공통된 차이점을 비교하여 이러한 변이체가 알려진 특성과 연관되어 있는지 확인합니다.
NHGRI 과학 책임자 인 Dan Kastner는“피부 색소 침범에 관여하는 유전자는 인간 건강과 질병에 중요한 역할을한다. 그의 견해로는이 연구는 유전 적 감수성과 환경 적 요인의 상호 작용에 의해 야기 된 흑색 종과 같은 피부 질환에 대한 지식에 기여할 수있는 복잡한 분자 경로를 설명합니다.
GWAS 데이터를 통해 연구자들은 인터페론, 바이러스 또는 유해 박테리아와 싸우는 단백질을 자극하는 단백질을 만들어 면역과 관련된 인터페론 조절 유전자 인자 4 (IRF4)에 집중할 수있었습니다. 과학자들은 IRF4 유전자가 면역계에서 중요한 백혈구 인 림프구와 멜라닌 색소를 생성하는 특수 피부 세포 인 멜라노 사이트에서만 높은 수준으로 발현된다는 것을 관찰했습니다.
이러한 방식으로, 본 연구는 IRF4 유전자와 색소 침착 특성 사이의 연관성을 확립한다. "전체 게놈 연관 연구는 인간의 특성과 관련된 많은 게놈 변이체를 발견하고 있으며, 대부분 비 단백질 인코딩 게놈 영역에서 발견됩니다."라고 연구 부문의 공동 저자이자 연구원 인 William Pavan은 말했습니다. NHGRI의 유전 질환.
"이처럼 잘 조사되지 않은 게놈 부분에서 변이를 포함하는 생물학적 과정과 분자 메커니즘의 탐색은 우리 연구의 어려운 부분입니다. 이것은 과학자들이 변이를 연관시킬 수있는 몇 안되는 사례 중 하나입니다. 기능적 메커니즘을 가진 비 코딩 게놈 영역은 "그는 지적한다.
아이슬란드의 GWAS는이 연구에 참여한 사람들 사이에서 수백만 개의 변종을 생산했습니다. 연구원들은 IRF4 유전자 주변 지역에 위치한 16, 280 개의 변이체에 대한 분석에 집중 한 후 자동화 된 매핑 프로세스를 사용하여 아이슬란드의 95, 085 명에서 IRF4의 변이체 세트를 탐색했습니다. 자동화 된 공정에 사용되는 실리콘 칩은 많은 변형을 분석에 포함시킬 수 있습니다.
데이터는 IRF4 유전자를 조절하는 인핸서 인 비-코딩 영역에서의 변이체가 태양 감수성, 갈색 머리, 파란 눈 및 주근깨의 결합 된 특성과 관련이 있음을 밝혔다. 이 연구는 IRF4를 주근깨와 빨간 머리를 가진 사람들에서 이전에 발견 된 유전자 변이를 포함하여 색소 침착과 관련된 30 개 이상의 유전자 중 하나에 배치합니다.
NHGRI의 공동 저자를 포함한 팀의 일부는 색소 조절과 관련된 경로에서 IRF4의 역할을 분석하고 생쥐와 제브라 피쉬의 세포 배양 연구 및 테스트를 통해 두 가지 전사 인자 인 단백질이 유전자를 켜고 끄고 유전자 경로에서 IRF4와 상호 작용하여 궁극적으로 티로시나 아제라는 효소의 발현을 활성화시킵니다.
경로의 전사 인자 중 하나 인 MITF는 IRF4의 발현을 활성화 시키지만 TFAP2A 전사 인자의 존재 하에서 만 멜라노 사이트 마스터 레귤레이터로 알려져있다. 따라서, 티로시나제 발현의 증가는 멜라닌 세포에서 멜라닌 색소 생성을 증가시킨다.
새로 발견 된 변형은 강도 조절기 역할을합니다. IRF4 인핸서의 스위치가 켜짐 위치에 있으면 많은 안료가 생성됩니다. 멜라닌 색소는 멜라닌 세포에서 표면 근처의 피부 세포 유형 인 각질 세포로 옮겨져 햇빛으로부터의 자외선으로부터 피부를 보호합니다.
발견 된 변이체가 함유 된 경우와 같이 스위치가 제대로 활성화되지 않으면 경로가 덜 효과적이어서 티로시나 아제 발현 및 멜라닌 생성이 감소된다. 주근깨를 생성하는 정확한 메커니즘은 아직 알려지지 않았지만 파반 박사는 후성 유전 적 변이가 주근깨에서 중요한 역할을 할 수 있다고 제안합니다.
그러나, 이 연구의 저자는 IRF4가 멜라노 사이트가 UV 광선에 반응하는 방식에 관여하는 메커니즘을 결정하기 위해 더 많은 연구가 필요하다는 것을 이해합니다. 사망률이 가장 높은 피부암.
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