낭포 성 섬유증 또는 점액 증은 출생시부터 나타나는 유전성, 전염성이없는 유전 질환입니다. 그것은 백인종에서 가장 흔한 유전적이고 치료 불가능한 질병입니다. 그것은 주로 폐와 소화 기관에 영향을 미치고 그것을 앓는 아이들은 반복적 인 폐 감염에 더 취약합니다. 어린이와 청소년에게 가장 흔한 유형의 만성 폐 질환 중 하나입니다. 약리학 및 유전학의 첨단 의학 발전 덕분에 낭포 성 섬유증으로 태어난 어린이는 현재 과거보다 수명이 길고 삶의 질이 더 높습니다.
다기관 질병
낭포 성 섬유증은 신체의 많은 기관에 영향을 미치는 복잡한 질병이지만, 각 환자마다 다른 방식과 다양한 정도로 나타날 수 있습니다.
지속적인 감염이 폐 조직을 손상시키고 때로는 폐 이식이 필요하기 때문에 폐 침범이 가장 심각하며 예후를 결정합니다.
유전병
낭포 성 섬유증은 유전자를 통해 전염되는 상 염색체 열성 질환입니다. 성 염색체에서는 발견되지 않으며 발달을 나타낼 수 있도록 두 유전자가 모두 필요합니다. 이 질병은 두 개의 변경된 유전자가 유전되었을 때 나타납니다.
정상적인 유전자와 병에 걸린 유전자를 가진 사람들은 질병의 건강한 운반자이며 증상이 없습니다. 두 부모 모두 보균자 인 경우 건강한 어린이, 다른 건강한 보균자 및 기타 사람들이 질병의 영향을받을 가능성이 있습니다. 두 부모 모두 건강한 이동 통신사 인 경우 :
*
- 아이들의 25 %가 완전히 건강 할 것입니다.
- 50 %는 건강한 운반자가 될 것입니다.
- 25 %가 질병에 걸릴 것입니다.
건강한 담체가 완전히 건강한 사람을 낳는 경우, 낭포 성 섬유증의 영향을 받아 태어날 가능성은 존재하지 않지만 건강한 담체는 태어납니다.
또한, 부부의 한 구성원이 낭포 성 섬유증의 영향을받는 경우, 다른 구성원이 건강하면 적어도 모든 어린이가 보균자가됩니다. 이러한 이유로, 낭포 성 섬유증 담체의 수는 매우 많지만, 대부분은 그것을 모른다.
