이름과 달리 희귀 한 질병은 폴란드에서 매우 흔합니다. 추산에 따르면 최대 3 백만 명이 영향을받습니다. 그들과 어려움을 겪는 환자들은 일반적으로 진단에 대한 접근성 부족, 종합적인 종합 의료 서비스 부족, 국가 보건 기금에서 거의 상환하지 않는 고가의 의약품 등 동일한 문제를 안고 있습니다. 희귀 질병은 무엇이며 폴란드의 다른 질병과 동등하게 치료되지 않는 이유는 무엇입니까? 폴란드의 희귀 질환 목록은 무엇입니까?
희귀 질환 (RD)은-유럽 연합에서 제안한 정의에 따르면 (폴란드에서는 희귀 질환에 대한 공식적인 정의가 없음) 10,000 명 중 5 명 이하에서 발생하는 질병입니다. 차례로, 소위 극히 드문 질병은 50,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 질환입니다. 희귀 질환은 생명을 위협하거나 만성 장애를 유발하는 질병 (대부분 유전성 질환)입니다. 기존 희귀 질환의 수는 5,000 ~ 8,000 개 사이이며 일생 동안 인구의 6 ~ 8 %에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 따라서 낮은 유병률에도 불구하고 EU에서 희귀 질환에 걸린 총 인구 수는 2700 만에서 3600 만 사이입니다 (2016 년 데이터). 전 세계적으로 3 억 5 천만 명이 희귀 질환으로 고생하고 있습니다. 폴란드에서는 희귀 한 질병이 최대 300 만 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 비교를 위해-폴란드에는 21 세기의 전염병으로 간주되는 당뇨병 환자가 더 적습니다 (약 250 만 명).
대부분의 경우는 1 ~ 100,000 명 사이에 영향을 미치는 질병 개체입니다. ORPHANET 데이터베이스에 따르면 알려진 희귀 질병 중 250 개만이 기존 국제 질병 분류 (버전 10)에 코드가 있습니다.
목차 :
- 희귀 질병-분류. 폴란드와 세계의 희귀 질환 목록
- 파트너 관계는 어린이의 희귀 질환 발생에 기여하는 요소입니다
- 희귀 질환 정보 출처
- 희귀 질환 치료는 수익성이 없습니까?
- 희귀 질병 계획. 2017-2019 년 운영 활동
희귀 질병-분류. 폴란드와 세계의 희귀 질환 목록
희귀 질환 군에 속하는 질병 개체의 수가 8,000 개에 이르지만 이에 대한 지식은 미미합니다. 이러한 질병은 만성적이고 중증이며 대부분 어린이에게 영향을 미치며 일반적으로 신체적, 정신적 장애를 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 아마도 그 원인은 난자 또는 정자 세포의 무작위 유전자 돌연변이 때문일 것입니다. 이것은 예측할 수 없기 때문에 아이가 태어나 기 전에 희귀 질환을 진단하는 것은 불가능합니다. 과학자들은 또한 그들이 어떻게 유전되는지 명시하지 않았습니다.
희귀 질환의 80 %는 유전 적이지만 비정형 암과자가 면역 질환도 포함합니다. 희귀 질환에 대한 공식적인 분류는 없습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
| 희귀 질환 저장 | 희귀 질환 혈액과 골수 | 팀 선천적 결함 |
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| 희귀 질환 얼굴 변형 그리고 몸 | 희귀 질환 면역 학적 | 희귀 한 신경계 질환 |
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폴란드에서 3 백만 명이 희귀 질환으로 고통받습니다
폴란드에서는 230 만 명에서 3 백만 명에 이르는 사람들이 희귀하거나 매우 희귀 한 질병으로 고통 받고 있습니다. 환자의 기본적인 필요는 치료에 대한 접근이지만 효과적인 치료를 도입 할 가능성은 환자의 3-5 %에 불과합니다. 이 모든 질병. 또한 폴란드의 대부분은 환불되지 않습니다. 한편, 신속한 치료 시행은 환자가 상대적으로 정상적인 기능을하고 전문적인 활동을 유지할 수있는 기회를 증가시켜 주 예산 부담을 줄입니다. 따라서 혁신적인 요법에 대한 자금 조달의 변화가 시급합니다.
출처 : Lifestyle.newseria.pl
파트너 관계는 어린이의 희귀 질환 발생에 기여하는 요소입니다
과학자들에 따르면, 각 사람은 희귀 질병의 형성을 담당하는 약 5-10 개의 유전자를 가지고 있습니다. 그들은 열성 유전자이며, 이는 그것들을 가지고있는 모든 사람들에게 질병의 증상을 나타내지 않는다는 것을 의미합니다. 이것은 질병으로부터 보호하는 유전자 쌍에 두 번째 올바른 유전자가 있기 때문입니다. 비정상 유전자를 가진 사람의 파트너도 돌연변이 유전자를 가지고있는 경우 어린이의 희귀 질환 발병 위험은 25 %로 증가합니다.자신도 모르는 사이에 서로 관련이있는 파트너는 동일한 비정상 유전자를 가질 위험이 있습니다.
폴란드의 희귀 질환 문제. 희귀 질환의 진단은 무엇입니까?
폴란드에서는 희귀 질환의 진단과 치료가 의학적, 재정적 문제입니다. 폴란드에서는 희귀 질환에 대한 공식적인 유럽 정의가 채택되지 않았으므로 법에 비추어 볼 때 별도의 의료 문제를 구성하지 않으며 다른 질병과 동등하게 치료되지 않습니다. 따라서 희귀병 환자를위한 일관된 치료 시스템이 만들어지지 않았습니다.
희귀 질환을 앓고있는 많은 사람들은 주치의가 없습니다. 그래서 그들은 의사가 아닌 다른 환자들, 사회 단체, 인터넷에서 정보를 찾습니다.
또한 대부분의 의사는 희귀 질환을 진단하고 치료하는 데 필요한 지식이 없습니다. 더욱이 희귀 질환을 진단 할 수있는 진단 방법은 많은 의료기관에서 이용할 수 없습니다. 또한 의료 센터의 예산이 허용하지 않기 때문에 모든 환자가 지루하고 값 비싼 진단 검사를받을 자격이있는 것은 아닙니다. 따라서 폴란드에서는 희귀 질환의 진단이 제한되고 지연됩니다.
일단 진단이 내려지면 유전자 검사가 주로 이루어지며 이는 매우 중요합니다. 대부분의 경우 희귀 질환의 유형을 식별하는 데 도움이됩니다. 특정 희귀 질환을 가진 사람들도 악성 종양의 위험이 더 높은 것으로 알려져 있습니다. 유전자 검사를 통해 아이의 건강 상태를 모니터링하고 임상 증상이없는 단계에서 암을 발견하여 아이의 생명을 구할 수 있습니다.
중대한희귀 질환 정보 출처
2005 년에 폴란드에서 희귀 질환을 앓고있는 환자들을 조직하기위한 국가적 합의 역할을하는 희귀 질환 치료를위한 국가 포럼 ORPHAN이 설립되었습니다. 2006 년부터 폴란드에는 바르샤바에있는 "Children 's Memorial Health Institute"연구소에서 운영하는 특별 고아 팀이 있습니다. 이 팀은 Orphanet 데이터베이스에 입력 된 폴란드의 희귀 질환 서비스 (전문 클리닉, 의료 실험실, 진행중인 연구, 레지스트리, 임상 시험 및 환자 조직)에 대한 데이터를 수집합니다. 자세한 내용은 www.orpha.net에서 확인하세요. Orphanet 외에 폴란드에는 희귀 질환에 대한 공식 정보 센터가 없습니다.
출처 : Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., 폴란드의 희귀 질환. 현재 상태 및 전망, 편집. Lazarski University, 바르샤바 2016
희귀 질환 치료는 수익성이 없습니까?
EU에서 사용되는 용어에 따라 희귀 질환 치료에 사용되는 약물은 희귀 의약품으로 분류됩니다. 희귀 의약품은 극소수의 환자를 대상으로하기 때문에 개발 비용이 매우 높습니다.
희귀 질환 환자의 기회는 소위 비 환급 요법에 대한 접근 규정 일 수 있습니다. 약물 기술에 대한 긴급 접근.
예를 들어, 첫 번째 유형의 점액 다당류 증의 경우 평생 지속되어야하는 약물 치료의 연간 비용은 PLN 800,000입니다. 그리고 두 번째 유형의 점액 다당류 증 치료 비용은 연간 약 PLN 2 백만입니다. 또한 제약에 대한 우려는 대량 시장을 겨냥한 의약품 생산에 초점을 맞추고 있습니다. 따라서 경제적 관점에서 희귀 질환을 앓고있는 사람들을위한 약물 생산은 단순히 성과를 거두지 못합니다.
폴란드에서는 대부분의 질병에서 약물이 환급 약물 목록에 포함되지 않아 환자가 약물을 사용하지 못합니다. 그러나 매년 점점 더 많은 질병이 상환됩니다. 예를 들어, 2010 년에 PLN 1 억 3600만은 이러한 질병 치료에 사용 된 약물의 환급에 예산에서 지출되었으며, 작년에는 PLN 4,600 만 달러가 지출되었습니다.
희귀 질환 환자의 기회는 소위 비 환급 요법에 대한 접근 규정 일 수 있습니다. 약물 기술에 대한 긴급 접근. 보건부 장관은 환자의 생명이나 건강을 구하기 위해 필요한 경우 주어진 약을 상환하기 위해 개별 동의를 할 수 있습니다. 그러나 승인 된 약물이어야합니다. 결절성 경화증 환자는 최근 치료를받은 폴란드의 그룹 중 하나입니다. 연중 중반에 에베로 리무스라는 약물이 환급 목록에 등장하여 유전 적 돌연변이로 인한 세포 내부의 잘못된 신호 전달을 억제합니다. 척추 근육 위축 환자는 또한 현대적인 SMA 치료를받을 수 있습니다.
희귀 질환 환자의 상황이 개선되고 있습니다
더 많은 치료법이 환급 목록에 추가되고 보건부는 희귀 의약품 자금 조달 규칙을 변경하기 위해 노력하고 있습니다. 최근 현대 약물에 접근 한 한 그룹은 결절성 경화증 환자입니다. 생명을 구하는 약물에 대한 새로운 규정은 희귀 질환 환자에게도 기회가됩니다.
출처 : Biznes.newseria.pl
중대한희귀 질병 계획. 2017-2019 년 운영 활동
보건부는 희귀 질환을 앓고있는 사람들과 그 가족에 대한 지원을 포괄적으로 규제하기 위해 "희귀 질병 계획. 2017-2019 년 운영 활동"문서 초안을 준비했습니다. 계획의 일환으로 수행에 필요한 활동 목록이 다음과 같이 구현 방법 및 일정과 함께 개발되었습니다. 학생 교육 강화, 의료진 간의 지식 업데이트, 희귀 질환에 대한 대중의 인식 향상.
희귀 질환에 대한 국가 계획 채택의 필요성은 무엇보다도 유럽 연합 이사회는 희귀 질환 분야의 조치에 대한 2009 년 6 월 권고안에서. 연합은 모든 회원국이 적절한 조치를 개발하고 시행 할 것을 권고했습니다.
2017 년 9 월 보건부 내부 협의를 위해 계획 초안이 발송되었습니다.
"희귀 한 질병은 빈번하다"캠페인의 일환으로 적절한 건강 정책을 만들고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수있는 문서의 도입을위한 지원 투표가 수집됩니다. 캠페인의 목표 중 하나는 폴란드의 희귀 질병 목록을 만드는 것입니다. 어떤 사람을 알고 있거나 질병이 있고 희귀 유전 질환을 목록에 포함 시키려면 Facebook (www.facebook.com/DzienChorobRzadkich)에서 그렇게 할 수 있습니다. 웹 사이트 www.nadziejawgenach.pl에서지지 투표를 할 수도 있습니다.
