NIFTY 검사 : 비 침습적 산전 검사. 그것은 무엇이며 비용은 얼마입니까?

NIFTY 검사는 99 %까지 비 침습적, 유전 적 산전 검사의 새로운 방법입니다. 다운 증후군, 에드워즈 증후군 및 파타 우 증후군에 대한 탐지 지수. 작은 비율의 위양성 결과 덕분에 NIFTY는 불필요한 침습적 검사의 위험을 최소화합니다.

NIFTY 비 침습적 산전 검사 란 무엇입니까? NIFTY는 비 침습적 태아 삼 염색체 검사 (Non-invasive Fetal Trisomy Test)의 약자로, 태아 삼 염색 체증의 위험을 결정하는 데 사용되는 비 침습적 산전 검사입니다. 다운 증후군. 이 검사는 또한 성 염색체, 선별 된 미세 결실 증후군의 이수성 (염색체 수의 이상-대부분 인간에서 : 단일 염색체 또는 삼 염색체 성)을 검출합니다. 아이의 성별을 알 수있는 기회를줍니다.

21 번, 18 번, 13 번 염색체는 21 번, 18 번, 13 번 염색체의 추가 복제로 인해 발생하는 가장 흔한 선천적 결함 형태입니다. 평균적으로 아기 800 명 중 1 명은 다운 증후군 (21 번 삼 염색 체증)으로 태어나고 6,000 명 중 1 명은 에드워즈 증후군 (삼 염색 체증)으로 태어납니다. 18), 파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체)이있는 10,000 명 중 1 명.

NIFTY 검사는 산모의 말초 혈액에서 순환하는 아기의 유전 물질을 분리 한 다음 고급 시퀀싱 기술을 사용한 분석을 기반으로합니다. 결과적으로 유산 및 자궁 내 감염의 위험이 없으며 매우 높은 정확도 (99 % 이상, 위양성 결과의 낮은 비율)가 1 % 미만이라는 특징이 있습니다.

현재 삼 염색 체증에 대한 비 침습적 방법 (모체 혈액 화학 : PAPP-A 검사, 베타 -hCG 검사)은 60-80 %의 정확도로만 삼 염색체 성 위험을 식별하고 5 %의 사례에서 위양성 결과를 제공합니다. 통합 테스트는 더 정확합니다 (초음파-목덜미 반투명 테스트 + PAPPA 및 베타 -hCG 테스트)-90-95 %의 사례에서 결함을 감지하지만 위양성 결과의 비율은 동일합니다 (약 5 %).

NIFTY 검사는 임신 10 주에서 25 주 사이의 여성이 실시 할 수 있습니다. 채혈 결과는 최대 10 일까지 기다립니다. 샘플은 테스트가 수행되는 NZOZ Genomed 실험실로 보내집니다. 결과는 공인 실험실 진단사가 발행합니다. 올해 6 월 NIFTY 연구는 체외 진단에 사용되는 의료 기기에 관한 지침 98/79 / EC의 요구 사항을 준수 함을 확인하는 유럽 EC 인증서-전체 품질 보증을 획득했습니다.

NIFTY 테스트가 무엇인지 들어보십시오. 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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또한 읽으십시오 : 유전병. 유전 질환의 경우 낙태가 가능합니까 의사의 의무 및 환자의 권리-산전 검사 태아 목덜미 반투명도 평가-비 침습적 산전 검사

양성 NIFTY 테스트 결과-다음은?

NIFTY 검사의 결과는 삼 염색 체증 (백분율 결과)의 위험으로 주어지며 확정적인 진단이 아니며 임신 중절의 징후가 아닙니다. 따라서 검사에서 유전 적 결함의 위험이 높은 경우 결과를 확인하기 위해 다른 검사를 수행합니다. 이번에는 침습적입니다 : 양수 천자, 합병증의 위험이 있습니다 (예 : 태반 또는 탯줄 손상, 태아 손상, 자궁 내 감염, 심지어 유산).PAPPA 및 beta-hCG 테스트의 경우에도 마찬가지입니다. 차이는 거의 100 %입니다. NIFTY 테스트로 정확도 및 최소 위양성 비율. 이를 통해 위험하고 불필요하게 침습적 인 검사의 수를 줄일 수 있습니다.

NIFTY 테스트에 대한 적응증

NIFTY 테스트는 다음에 권장됩니다.

침습적 산전 검사를 원하지 않는 35 세 이상의 여성;
생화학 및 초음파 결과가 임신 1 기 및 2 기인 여성은 염색체 이수성의 높은 위험을 시사합니다.
전치 태반, 높은 유산 위험, HBV 감염, HIV와 같은 침습적 산전 검사에 금기 사항이있는 여성.

NIFTY 테스트에 대한 금기 사항

다태 임신;
여성이 줄기 세포 치료를받은 적이 있다면;
임신 6 개월 전에 수혈을받은 경우
여성이 장기 이식을받은 경우;
어머니가 염색체 이수성, 염색체 키메라, 미세 결실 및 염색체 미세 중복의 보인 자일 때.

NFTY는 다음에도 사용할 수 있습니다.

쌍둥이 임신 (삼 염색 체증이있는 경우에만);
난자 수혜자의 임신;
체외 수정을받은 여성.

NIFTY 테스트는 어디에서받을 수 있으며 비용은 얼마입니까?

지방별로 분류 된 NIFTY 테스트를 수행하는 센터 목록은 www.nifty.pl에서 확인할 수 있습니다. 테스트 비용은 약 PLN 2,500입니다 (비교를 위해-PAPPA 테스트의 경우 300에서 600 PLN까지 지불해야합니다). 결과에서 삼 염색체 성 위험이 높은 경우 검사실에서 침습 검사 비용을 지불합니다 (최대 $ 400). 또한 검사는 보험으로 보장됩니다. 검사 결과가 음성 임에도 불구하고 다운, 에드워즈 또는 파타 우 증후군을 앓고있는 자녀가 태어난 경우 보험사는 PLN 32,000의 보상금을 지급합니다. 미화.

전문가에 따르면 부인과 및 산부인과 전문의 Grzegorz Południewski, MD, PhD

NIFTY 테스트는 비 침습적이며 초기에 매우 민감하며 오류 위험이 최소화됩니다 (0.5 % 미만). 정상적인 결과는 염색체 장애가 없으며 추가 진단이 필요하지 않다는 사실을 실질적으로 보장합니다. 침습적임을 확인하는 것은 비정상적인 결과가있는 몰수에만 적용됩니다. 다른 비 침습적 테스트의 잘못된 결과는 약 6 %의 실제 결함으로 만 확인됩니다. NIFTY의 성능을 통해 유 전적으로 건강한 자손을 가진 여성의 불필요한 침습적 검사를 피할 수 있습니다. 이 검사를 사용하는 이유 중 하나는 나중에 임신하기로 결정한 여성의 비율이 더 높기 때문입니다. 또한, 병력이 있거나 나중에 출산하는 사람들의 결함이있는 임신 위험에 대한 인식이 높아짐에 따라 가능한 한 빨리 유전 적 위험을 명확히하고 침착하게 분만을 기다리려는 욕구가 생깁니다.