미토콘드리아 질환은 세포질에서 핵 외부에 위치한 세포의 소기관 인 미토콘드리아에 존재하는 하나 또는 여러 개의 DNA 돌연변이에 기인하기 때문에 어머니에 의해서만 전염 될 수 있습니다.
이러한 질병은 5, 000-10, 000 건의 출생 중 하나에서 발생하며 많은 경우 환자의 사망으로 끝나는 매우 복잡한 병리학으로 추정됩니다. 그들은 매우 초기 단계, 유년기 또는 성인에서 나타날 수 있지만 두 경우 모두 치료법이 없으며 현재 치료법은 일부 증상을 개선합니다.
비록 유전 적 부하의 99 %가 핵에 있지만, 미토콘드리아에는 37 개의 유전자가 있으며 그 기능은 미토콘드리아의 기능과 세포 조절과 관련된 기능이 다릅니다. 직유를 확립하고 회사와 세포를 비교하면 핵은 일반적인 방향이되고 미토콘드리아는 하위 방향이됩니다.
두 여자의 벌레
'Nature'에 발표 된 그들의 연구에서이 연구자들은 3 년 전에 원숭이에서 성공적으로 실험하여 현재 인간에서 수행 된 실험을 수행했다. 그들은 현재 건강한 자원자로부터 기증 된 106 개의 인간 난자를 사용했습니다. 그들 중 어느 것도 미토콘드리아 장애가 없었지만, 실험은이 절차가 모체 미토콘드리아의 모든 미량을 제거하는데 효과적이며 이들 질병 중 하나가 전염 될 가능성이 있음을 입증하는 데 도움이되었습니다.
이 과정은 어머니가되기를 원하는 여성의 핵을 기증자의 난자에 삽입하기 위해 핵으로 추출하는 것으로 구성되며, 이전에 핵을 추출했습니다. 아이디어는 게놈의 99 %가 모체 핵을 사용하고 건강한 공여자로부터 미토콘드리아를 포함한 세포질과 소기관만을 사용하는 것입니다. 마치 모회사에서 일반 주소를 다른 건물로 가져간 것과 같으며 오래된 건물에는 근본적으로 문제를 일으키는 비효율적 인 하위 방향 만 남아있었습니다. 새로운 센터에는 이전 센터와 비슷한 또 다른 서브 디렉션이 있지만 오류가 없기 때문에 회사는 더 잘 작동합니다.
"이 기술에서, 환자의 핵 DNA (미토콘드리아 돌연변이의 운반체)는 이전에 건강한 기증자의 제핵 난 모세포로 옮겨진다. 따라서 재구성 된 난 모세포는 어머니의 유전 정보 (핵 DNA)와 건강한 미토콘드리아를 포함한다. 기증자는 "이 과학자 팀의 일원 인 스페인의 배아 학자 인 Nuria Martí Gutiérrez는 말합니다.
재구성 된 난자는 또한 성공적으로 수정되었으며 배아 이전 상태 인 배반포가 발달했다. 그들로부터, 배아 줄기 세포주가 개발되어 그들이 배제 된 어머니의 미토콘드리아 DNA의 흔적이 있는지 확인하기 위해 연구되었습니다.
다른 한편으로, 연구원들은이 기술을 냉동 계란으로 수행 할 수 있는지 확인하기 위해 원숭이에서 실험을 수행했습니다. 지금까지는 신선한 계란에만 사용 되었기 때문에 배란 동기화가 필요하기 때문에 임상 실습에서는 수행하기 어려운 것입니다 어머니와 기증자의. 다른 방법을 시도한 후에, 모체로부터의 냉동 난자와 공여자로부터의 신선한 난자가 사용될 때, 수정 및 배반포 형성의 성공률은 둘 다 신선 할 때 얻은 것과 유사하다는 것이 확인되었다.
또한이 연구는 3 년 전에이 절차로 태어난 원숭이가 건강하며 미토콘드리아 나 다른 질병이 발생하지 않았 음을 보여줍니다.
윤리 토론
사회에서 이러한 유형의 실험을 열 수있는 논쟁에 관해서, 연구원들은이 절차를 클리닉에 가져 가기 전에 여전히 몇 가지 단계가 필요하다고 지적합니다. "임상 시험의 틀 내에서 수행해야하는 환자에게는 추가 안전성 및 효능 테스트가 필요합니다."
이 시험에 따르면, 이 절차는 FDA (미국의 약물을 규제하는 기관)의 승인을 받아야하며, 이 기술에 대한 공개 토론이이 과정에 도움이 될 것이라고 믿는다.
과학자들은이 기술이이 질병이없는 환자와 그 가족 모두에게 큰 혜택이라고 지적합니다. 또한 게놈의 99 %가 모체 핵에 있기 때문에 자손이 모체 DNA의 99 %를 갖기 때문에 윤리적 의문은 극복 될 것입니다. 연구 결과를 검토 한 오레곤 대학교의 윤리위원회는“가족들이 원하는 정보를 원하고 올바른 수준의 정보를 제공 받았다면 가족이 사용하는 것이 윤리적 일 수있다”고 말했다.
출처 : www.DarioSalud.net
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