BREAKING CHROMOSOM X (FRA X) SYNDROME-FRA X 증후군의 증상 및 진단

취약 X 증후군 (FRA X)은 일반적으로 소년에서 지적 발달이 다양한 수준으로 감소하는 것을 특징으로하는 유전 질환입니다. 또한 ADHD 및 자폐증과 유사한 증상이 있기 때문에 FRA X 증후군과 혼동 될 수 있습니다. 이러한 상황에서 질병의 진단은 유전 검사를 통해서만 가능합니다. FRA X 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 언제 나오나요? 병자의 치료는 어떻습니까?

취약 X 증후군 (FRA X) 또는 취약 X 증후군 인 마틴-벨라 증후군은 유전이 X 염색체와 관련이있는 유전 질환입니다. FRA X 증후군은 중등도 지적 장애의 가장 흔한 원인입니다. 연구에 따르면이 질병은 남성 4,000 명 중 1 명, 여성 7,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.

취약 X 증후군 (FRA X)-원인

취약한 X 염색체 증후군의 원인은 FMR1 유전자 (X 성 염색체에 위치)의 동적 돌연변이입니다.

취약 X 증후군 (FRA X)-상속

아픈 아버지는 X 염색체 (변이 된 유전자를 포함하고 있음)를 모든 딸에게 물려 주지만 아들에게는 물려주지 않습니다. 결함이있는 유전자 (보통 무증상)를 가지고있는 어머니가 자녀 (딸과 아들 모두)에게 유전 될 위험은 50 %입니다.

질병 유전에서 셔먼 패러독스로 알려진 현상이 있습니다. 이것은 가족에서 질병의 증상이 발생할 확률이 더 높을수록 돌연변이가 전달 된 세대 수가 많을수록 더 높아진다는 것을 의미합니다 (위험은 대대로 증가 함). 예를 들어, 건강한 남성 캐리어의 형제는 9 %의 위험에 처해 있고 그의 손자는 40 %에 달합니다.

취약 X 증후군 (FRA X)-증상

FRA X 증후군의 증상은 남녀 모두에서 발생하지만 남성에게 더 다양하고 강렬한 증상이 나타납니다. 어린 소년의 경우, 부모의주의를 끌어 야하는 증상이 커지고, 튀어 나온 귓바퀴와 정신 운동 지체뿐만 아니라 행동 장애와 함께 매우 지연된 언어 발달이 나타납니다. 사춘기 이후, 질병의 주요 증상은 보통 중등도 또는 중증 정도의 지적 장애입니다. 일반적으로 과잉 행동, 주의력 결핍 장애, 정서적 불안정성 및 자폐증의 형태의 행동 장애가 동반됩니다. 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 고환 비대 (소위 거대 난초 증)
• 길고 좁은 얼굴
• 크고 튀어 나온 귀가
• 손 지 골간 관절의 과도한 이완
• 평발

여성의 경우 질병의 진행이 훨씬 더 경미합니다. 그들 중 절반은 경미한 지적 장애 또는 학습 장애뿐만 아니라 정서 장애, 우울증, 불안 및 불안을 가질 수 있습니다. 외부 특징은 약간 길쭉한 얼굴과 확대 된 귓바퀴가 특징입니다. 약 16-20 %. 이 중 조기 폐경 (약 40 세)이 있습니다.

중요한 유전 연구

FRAX 증후군의 증상은 ADHD 및 자폐증의 증상과 유사합니다. 따라서 자폐증 또는 자폐증, 원인 불명의 지적 장애, 특히 눈 접촉 불량, 손 흔들기, 반복적 인 말하기와 같은 다른 특징을 가진 과잉 행동 아동은 취약 X 증후군에 대한 유전자 검사를 받아야합니다.

질병이 진단되면 온 가족에 대한 추가 진단이 권장됩니다 (다른 사람이 결함이있는 유전자의 보균자가 아닌지 확인하기 위해).

취약 X 증후군 (FRA X)-치료

유전병의 인과 적 치료는 불가능합니다. 질병 진단을받은 어린이는 언어 치료사, 소아과 의사, 소아과 의사, 신경과 의사 및 심리적 관찰을 받아야합니다. 때때로 아동은 감각 통합 요법, 과잉 행동 또는 공격적인 행동이 필요합니다. 일반적으로 개별 학습 과정은 통합 수업이나 전문 센터에서 필요합니다.