Lesch-Nyhan 증후군은 X- 연관 방식으로 유전되는 퓨린 대사의 X- 연관 장애입니다. 이 상태를 가진 남성은 트랜스퍼 라제라는 효소가 부족합니다. 신경 학적 이상, 행동 장애 및 신체의 높은 수준의 요산의 조합을 특징으로하는 드문 질병입니다.
Lesch-Nyhan 증후군은 태어날 때부터 활성화되며 평생 지속되는 유전 질환입니다. Lesch-Nyhan 증후군 (LNS, 하이포크 산틴-구아닌 포스 포리보실 전이 효소 (HPRT) 결핍)은 380,000 명 중 한 명에게 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 세 가지 주요 기능이 있습니다.
- 손상된 신경 기능
- 인지 장애
- 행동 편차
또한 통풍도 있습니다.
Lesch-Nyhan 증후군-증상
생후 3 ~ 6 개월 사이의 영아기에 이미 발견 될 수있는 첫 번째 증상은 근긴장도 감소 (저산소증)와 발달 지연입니다.
혈중 요산 수치가 증가하고 소변에서 요산 배설이 증가하면 급성 신부전 및 사망까지 초래할 수 있습니다.
또한 요산 결정은 Lesch-Nyhan 증후군이있는 아기의 기저귀에 나타날 수 있습니다. 또한 Lesch-Nyhan 증후군 환자에서는 행동 장애뿐만 아니라 다양한 시스템과 관련된 특징적인 장애가 관찰됩니다.
신경계 장애는 12 세 이전에 나타납니다. 일반적으로 다음과 같습니다.
- 근긴장 이상-몸을 비틀고 구부리는 비자발적 움직임
- 무도병-예를 들어 손가락, 팔, 얼굴 찡그린 얼굴의 무의미한 반복적 인 움직임
- 탄도-사지의 갑작스런 움직임, 무거운 무도병과 유사한 움직임 만들기
- 근긴장도 약화 (저혈압)
- 고 긴장, 경련 및 과반 사 (엄청난 심부 반사)
- 운동 발달 지연-기어 가기, 앉기, 걷기의 부족 / 지연
- dysarthria-언어 장애
- 연하 장애-연하 장애, 수유 및 식사 문제
- opisthotonus-아치형 몸체 곡선 (머리와 발 뒤꿈치가 뒤로 구부러짐)
- 지적 장애-보통 중등도, 일부 사람들에게는 정상적인인지 기능이 보존됩니다.
- 운동 장애
Lesch-Nyhan 증후군의 행동 장애는 85 %의 환자에게 영향을 미치며 가장 흔합니다.
- 물기 (손가락, 입술, 볼 안쪽)
- 해드 뱅잉
- 얼굴을 긁적
- 공격성, 과민성 경향
- 구토
- 비명
- 침
또한 관절, 피부 및 비뇨기 질환이 관찰됩니다.
- 요산 나트륨 결정의 침착 : 관절 (통풍 발작), 관절과 귀의 연골 (tophus), 이미 유아기에있는 신장 결석 형성
- 척추 측만증, 골절, 고관절 탈구, 관절 구축
- 요산 나트륨의 형태로 과도한 요산 배설
- 결석에 의한 비뇨 기계 자극으로 인한 혈뇨
- 신장 결석으로 인한 빈번한 요로 감염
- 신장 기능 장애 및 신부전의 위협
Lesch-Nyhan 증후군 환자는 자해 경향이있어 점막과 치주에 심한 염증을 일으켜 치아 손실을 초래합니다. 그들은 또한 저체중, 면역 저하 및 거대 적혈구 빈혈로 고통받습니다.
Lesch-Nyhan 증후군 : 치료
Lesch-Nyhan 증후군은 불치병이므로 치료는 증상 완화에 중점을 둡니다. 치료에서 가장 중요한 것은 신체의 여러 부분에서 결정화를 피하기 위해 혈액 내 요산의 양을 줄이는 것입니다. 신장 결석은 체외 쇄석술로 분해됩니다. 저 순도 식단도 권장됩니다.
그러나 정신 및 신경 장애에 대한 치료법은 없습니다. 환자는 자해를 예방하여 도움을 받아야합니다. 심리 치료, 약리학적인 약제, 심지어는 직접적인 강압이 사용됩니다. 때때로 치아를 제거해야합니다.
현재 Lesch-Nyhan 증후군이있는 남성은 3 ~ 4 세가되었습니다. 수십 년의 삶. 주요 사망 원인은 흡인 성 폐렴과 만성 신 결석증의 합병증입니다. 명백한 이유없이 급사하는 경우도 있습니다.
