비만과 유전자. 어떤 유전자가 비만을 유발합니까?

비만은 유전을 포함한 여러 가지 이유로 발생합니다. 과학자들은 유전자가 체중 변동의 거의 70 %를 차지할 수 있다고 추정합니다. 이것은 유전자가 대부분의 비만을 담당한다는 것을 의미합니까?

또한 읽으십시오 : 우리 조상으로부터 물려받은 것, 또는 우리의 기질을 책임지는 유전자 ... 비만-원인, 치료 및 결과

비만은 많은 환경, 대사, 심리적, 호르몬 및 유전 적 원인으로 인해 발생하는 복잡한 만성 질환입니다. 비만의 발달에 가장 큰 영향을 미치는 것은 무엇보다도 가공 된 고 칼로리 식품의 과도한 공급과 낮은 신체 활동, 배고픔 및 포만감 호르몬의 작용 장애를 포함한 환경 요인에 의해 발휘됩니다. 그러나 과학적 연구에 따르면 유전자는 비만의 발생에도 중요합니다. 우리는 유전자와 그 유전이 비만에 어떻게 기여하는지 그리고 유전자 비만의 유형은 무엇인지 제안합니다.

비만과 유전자-유전 적 다 유체는 무엇입니까?
비만과 유전자-유전 적 돌연변이 란 무엇입니까?
비만과 유전자-유전 적 근거가있는 비만의 유형
비만과 유전자-단일성 비만
비만과 유전자-유전 적 증후군과 관련된 비만
비만과 유전자-다원성 비만
비만과 유전자-비만의 원인은 무엇입니까? 유전자 또는 환경?
비만과 유전자-비만의 분자 진단

비만과 유전자-유전 적 다형성이란 무엇입니까?

다른 것들 중에서 유전 적 다형성 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP) 단일 뉴클레오티드 다형성) 이들은 게놈의 작은 변화입니다. 다형성의 결과는 인간 집단에서 다양한 유전자 변이의 발생입니다. 이것은 차례로 우리 각자가 환경 요인에 대해 보이고 반응하는 방식 인 표현형에 영향을 미칩니다. 따라서 유전 적 다형성은 다양한 질병의 발병 위험, 미량 영양소 및 다량 영양소, 약물의 대사에 영향을 미칠 수 있으며 심지어 사람의 심리적 특성을 부분적으로 결정할 수도 있습니다. 각 다형성에는 "rs"문자로 시작하는 식별 번호가 부여됩니다. 예를 들어 유전자 다형성의 경우 rs9939609 FTO.

비만과 유전자-유전 적 돌연변이 란 무엇입니까?

다형성 및 유전 적 돌연변이의 형성 메커니즘은 유사합니다. 즉, DNA 복제 중에 발생한 오류로 인해 발생하지만 그 결과는 다릅니다. 다형성의 생물학적 효과는 돌연변이의 생물학적 효과보다 미묘합니다. 일반적으로식이 요법, 독소에 대한 내성과 같은 환경 요인에 대해 다른 반응을 유발합니다. 따라서 특정 다형성의 존재는 예를 들어 비만이나 유방암에 걸리기 쉽다고합니다. 물론 이것은 우리가 이러한 질병에 걸렸다는 의미는 아닙니다. 다른 한편으로, 유전 적 돌연변이는 일반적으로 신체에 너무 해 롭기 때문에 심각한 유전병으로 이어집니다. 다형성과 달리 돌연변이 효과는 되돌릴 수 없으며 환경 요인과 무관합니다. 그리고이 구분이 분명하고 분명해 보이지만 과학자들은 항상 돌연변이와 유전 적 다형성 사이에 명확한 선을 그을 수있는 것은 아닙니다.

비만과 유전자-유전 적 근거가있는 비만의 유형

일 원성 (격리 된) 비만, 즉 단일 유전자의 돌연변이로 인한 비만.
유전 적 증후군과 관련된 비만. 여기서 비만은 유전 적 유전 질환의 한 증상 일뿐입니다.
다 유전자 성 비만 (공통), 즉 여러 유전자에 유전 적 다형성이 존재하여 발생합니다.

"비만 유전자"는 비만 자체뿐만 아니라 소인이 될 수 있습니다. 단 하나의 생화학 적 경로를 담당하는 단백질을 암호화하는 유전자는 거의 없으므로 하나의 유전자 다형성의 효과는 다 방향 일 수 있습니다. 따라서 "비만 유전자"는 또한 제 2 형 당뇨병, 지질 장애, 암 및 심혈관 질환에 걸리기 쉽습니다.

비만과 유전자-단일성 비만

일 원성 비만은 인구의 몇 퍼센트에서만 발생하며 소위 말하는 III 등급 비만을 초래합니다. 유아기의 병적 비만. 지금까지 몇 가지 유전자가 설명되었으며, 그 돌연변이는 단일 유전자 비만을 유발할 수 있으며 다음과 같습니다. LEP, LEPR, POMC, MC4R, PCSK1, SIM1, BDNF, NTRK2, GRHB. 이러한 유전자는 비만에 직간접 적으로 기여할 수있는 단백질을 암호화합니다. 그들 대부분은 소위 배고픔과 포만감을 조절하는 렙틴-멜라노 코르 틴 시스템.

단일성 비만의 맥락에서 가장 많이 연구 된 것은 다음과 같습니다. LEP (eng. 렙틴) 렙틴 및 유전자 코딩 LEPR (렙틴 수용체) 렙틴 수용체를 암호화합니다. 렙틴 또는 "포만 호르몬"은 지방 세포에서 분비되는 분자이며 음식 섭취와 관련된 신진 대사를 조절합니다. 렙틴은 시상 하부에 위치한 렙틴 수용체에 작용하여 배고픔 반사를 억제합니다. 단원 성 비만 형성에서 렙틴의 돌연변이 역할과 그 수용체 유전자의 발견은 실험실 마우스에 대한 관찰 덕분에 이루어졌습니다. LEP 과 LEPR 심하게 손상되었습니다. 이 마우스는 식욕이 제한되지 않아 극심한 비만을 초래한다는 사실이 밝혀졌습니다. 이후 연구에 따르면 유전자 돌연변이가있는 동물은 LEP 혈중 렙틴 수치가 너무 낮고 유전자 돌연변이가 있음 LEPR 렙틴의 작용에 저항성이있었습니다.

또한 인간의 경우, 렙틴 관련 유전자의 돌연변이로 인해 혈액 내 렙틴이 거의 완전히 없거나 그 효과에 대한 렙틴 수용체의 저항이 발생하여 결과적으로 과도한 식욕과 비만이 발생합니다. 또한 인간의 경우 렙틴 부족의 영향은 행동 장애, 면역 결핍 및 고혈압 인슐린 수치입니다.

돌연변이가 렙틴-멜라노 코르 틴 경로를 방해하는 또 다른 중요한 유전자는 다음과 같습니다. MC4R (eng. 멜라노 코르 틴 4 수용체) 멜라노 코르 틴 4 수용체를 암호화합니다.이 수용체는 호르몬 프로 피오 멜라노 코르 틴에 결합합니다. POMC. 유전자 돌연변이가 POMC proopiomelanocortin은 또한 단일성 비만을 유발합니다. 유전자 돌연변이가있는 사람 MC4R 식욕이 증가했고 그들이 먹는 식사는이 돌연변이가없는 사람들보다 훨씬 더 많습니다. 또한 혈중 인슐린 수치가 높습니다.

단일 비만은 비가 역적으로 중요한 대사 경로를 방해하는 유전 적 돌연변이로 인해 발생하므로 치료 옵션이 제한됩니다. 예외는 유전자 돌연변이가있는 사람입니다 LEP이 경우 렙틴 결핍은 호르몬을 외부 적으로 투여함으로써 대체 될 수 있기 때문입니다.

비만과 유전자-유전 적 증후군과 관련된 비만

비만과 관련된 유전 적 증후군은 비만이 하나의 증상 일 뿐인 질병군입니다. 이러한 질병 개체는 총 25 개에 달합니다. 비만 외에도 선천적 결함, 지적 장애 및 특정 행동 장애가 특징입니다. 비만과 관련된 유전 적 증후군은 극히 드물며 주로 염색체 단편의 손실 또는 복제에서 광범위한 유전 적 변화로 인해 발생합니다. 염색체는 세포의 모든 유전자가 상주하는 구조이므로 손상으로 인해 한 번에 많은 유전자의 이상이 발생합니다.

가장 흔한 것은 Prader-Willi 증후군입니다. 이 증후군의 발생률은 1 : 10,000-50,000 출생입니다. PWS의 주요 원인은 아버지로부터 물려받은 15 번 염색체 조각 (15q11-q13 영역)의 손실입니다. 이러한 큰 유전 적 손실은 많은 유전자의 오작동을 유발합니다. 따라서 극심한 비만 외에도 PWS 환자는 근긴장도 감소 (저포 증), 얼굴 표정 불량, 과도한 식욕, 지적 장애 및 수면 장애로 고통받습니다. 이 증후군에서 비만의 메커니즘은 그렐린 분비와 관련된 시상 하부의 생화학 적 경로의 파괴입니다 ( "기아 호르몬"이라고 함). 환자의 그렐린 수치가 높으면 식욕이 제한되지 않습니다.

비만과 유전자-다원성 비만

다 유전자 성 비만의 발견은 비만의 90 % 이상을 차지할 수 있다고 믿어 획기적이었습니다. 일란성 쌍둥이 (즉, 동일한 게놈)를 포함하는 대규모 연구에서 체질량 지수 (BMI)로 측정 한 체중 차이의 거의 70 %가 유전자가 원인이라는 것이 입증되었습니다. 그럼에도 불구하고 다 유전자 성 비만에서는 "비만 유전자"와 환경 적 요인, 즉 생활 습관 간의 상호 작용이 매우 중요하다는 점이 강조됩니다. 따라서이 경우 우리는 비만의 소인에 대해 이야기하고 있습니다. 즉, 우리가 "비만 유전자"의 불리한 변이를 가지고 있다고해서 우리가 비만이되어야한다는 의미는 아닙니다. 이러한 이유로 특정 유전자와 생활 습관 사이의 인과 관계를 증명하는 것이 쉽지 않기 때문에 다 유전자 성 비만에 대한 연구는 매우 어렵다.

처음 발견되고 동시에 가장 잘 연구 된 비만에 취약한 유전자는 유전자입니다. FTO (eng. 지방량 및 비만 관련 유전자). 이는 특히 시상 하부와 췌장 섬에서 발현되는 효소 2-oxoglutarate demethylase를 암호화하며, 이는 신체의 에너지 대사 조절에 중요한 역할을 나타냅니다. rs9939609 유전자 다형성의 불리한 변이의 존재 FTO (유럽인의 16 %에서 발생하는 소위 변이 AA)는이 유전자의 전형적인 변이 (소위 TT 및 TA 변이)에 비해 비만 및 제 2 형 당뇨병 위험이 더 높습니다. 이러한 소인을 유발하는 분자 메커니즘은 완전히 밝혀지지 않았지만 어린이를 대상으로 한 연구에 따르면 유전자 다형성이 FTO 영향을 미칠 수 있습니다. 음식, 특히 칼로리가 높은 음식의 공급에. 불리한 유전자 변이를 가진 아이들이 FTO고 칼로리 음식에 무제한으로 접근 할 수 있었던 사람들은 일반적인 옵션을 가진 아이들보다 훨씬 더 많이 소비했습니다.

그러나 다 유전자 성 비만 치료 전략의 관점에서 가장 흥미로운 것은 유전자 다형성의 "민감도"입니다. FTO 라이프 스타일 변화를 위해. 발표 된 메타 분석에 따르면 AA 형 비만인 사람들은 생활 습관에 악영향을 미치기 때문에 비만에 취약 할뿐만 아니라 변이 형이있는 사람들보다 적절한 식단과 신체 활동을 도입하여 체중을 더 효과적으로 줄일 수 있습니다. TT와 TA. 다른 연구에 따르면 비만 수술을받는 사람들의 경우 유전자 가변성이 FTO 또한 수술 후 건강한 체중을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

중대한

종종 단일 유전자 성 비만에 기여하는 유전자의 변화가 다 유전자 성 비만의 형성에 관여 할 수 있습니다. 예는 gen MC4R. 차이점은 다형성 비만의 경우 유전자 손상의 정도가 다형성으로 인해 발생하기 때문에 더 경미하다는 것입니다. 유전자 다형성이 일어나는 메커니즘은 MC4R 식사 사이에 더 빈번한 간식과 과식 경향으로 인해 비만 경향에 영향을 미칩니다. rs17782313 유전자 다형성의 위험 변이 MC4R (CT 및 CC의 변형)은 어린이와 성인 모두에서 높은 BMI, 더 빈번한 간식 및 고 칼로리 음식을 먹는 경향과 관련이 있습니다. 흥미롭게도 지중해 식 식단이 두 유전자 다형성의 불리한 변이의 영향을 약화시킬 수 있음이 밝혀졌습니다. FTO과 MC4R.

알고 계십니까 ...

생활 방식으로 유전자를 바꿀 수 있습니다. 말도 안되게 들리 겠지만, 최근 몇 년 동안 발견 된 사실은 그 사실을 보여줍니다! 소위 유전학과 환경 사이의 일종의 연결 고리 인 후성 유전 학적 변형. 후 성적 변형은 말 그대로 분자 화학 태그를 통해 특정 유전자의 발현을 "켜거나" "끄는"수 있습니다. 가장 중요한 것은 이러한 유형의 변화가 DNA의 구조를 변경하지 않는다는 것입니다. 즉, 돌이킬 수없는 유전 적 돌연변이가 아니라 특히 환경 적 요인의 영향으로 역동적 인 변화를 겪는 것입니다. 라이프 스타일에 의해 유발 될 수있는 후성 유전 학적 변형으로 비만의 위험과 합병증을 변화시킵니다.

비만과 유전자-비만의 원인은 무엇입니까? 유전자 또는 환경?

이 질문에 대한 답은 어렵습니다. 비만과 관련된 단일성 비만 및 유전 증후군의 경우, 환경 요인은 환경과의 상호 작용에 밀접하게 의존하는 표현형 인 다 유전자 성 비만의 경우처럼 비만 표현형에 강하게 영향을 미치지 않습니다.

식습관은 비만의 발달에 특히 중요하며 주로 우리가 자라는 환경에 의해 형성됩니다. 과학적 연구에 따르면 부모의 역할과 부모가 물려받은 식습관이 여기서 매우 중요합니다. 이것은 특히 칼로리가 적은 음식을 섭취하는 데 적용되지만 야채와 같이 영양가가 높으며 이러한 음식에 대한 긍정적이거나 부정적인 경험에 의해 그 소비가 형성된다는 것이 강조됩니다. 고 칼로리 식품 (예 : 과자)과는 달리 타고난 성향이 더 큰 역할을합니다.

알고 계십니까 ...

식습관은 예를 들어 미각을 통해 유전자의 영향을받을 수 있습니다. 소위 지방산을 인식하는 여섯 번째 유형의 풍미를 나타낼 수있는 지방 풍미. 지방이 풍부한 제품과 관련된 미각은 식단에서 과도한 공급으로 이어질 수 있으며 결과적으로 비만을 유발할 수 있습니다. "지방의 맛"은 유전자 다형성의 영향을받을 수 있습니다. CD36 (eng. 차별화 클러스터 36). 가장 흔한 세 가지 유전자 다형성이 구별되었습니다. CD36: rs1761667, rs1527483 및 rs3840546. rs1761667 다형성의 GG 및 GA 변종을 가진 사람들은 "지방의 맛"에 더 민감하고 AA 변종보다 식품에서 상당히 낮은 지방산 농도를 감지 할 수있는 능력이있는 것으로 나타났습니다. 동일한 수준의 미각 감각을 얻으려면 요리에이 성분의 훨씬 더 많은 함량이 필요합니다. . "지방의 맛"은 식습관에 간접적으로 영향을 미칠 수 있습니다. 식품의 지방산에 대한 과민 반응은 식단에서 고지방 제품의 공급 감소 및 BMI 지수 감소와 관련이 있습니다.

연구에 따르면 TV 시청과 같은 여가 시간도 "비만 유전자"의 부정적인 영향을 강화할 수 있습니다. 물론 이것은 유전자와 TV 시청 시간의 상호 작용을 암시하는 것이 아니라 사람들이 시간을 보내는 방식 (이 경우 매우 활동적이지 않음)과 비만의 위험이 증가하는 관계 사이의 관계를 의미합니다. 다른 연구에 따르면 이러한 형태의 여가 시간을 선호하는 사람들은 고 칼로리의 건강에 해로운 음식을 더 많이 먹습니다.

대부분의 전문가들은 결국 비만 유행에 중요한 역할을하는 것은 환경 적 요인이라고 강조합니다. 무엇보다 우리의 유전자는 현재 우리가 이끄는 생활 방식만큼 빠르게 변하지 않는다고 설명합니다. 앞서 언급 한 유전자 다형성이 그 예입니다. FTO, 많은 연구에서 적절한식이 요법과 신체 활동으로 비만의 소인을 극복 할 수 있음이 밝혀졌습니다.

비만과 유전자-비만의 분자 진단

우리의 게놈은 평생 변하지 않기 때문에 비만의 유전 적 기초에 대한 분자 연구는 모든 연령대에서 수행 될 수 있습니다. 검사를 수행하기로 결정할 때, 비만의 유전 적 성격을 암시 할 수 있으므로 상세한 가족력이 중요합니다. 비만 외에 지적 장애와 같은 다른 심각한 장애가있는 경우 이는 비만과 관련된 유전 증후군을 암시 할 수 있습니다. 비만 관련 유전 증후군의 진단에서 세포 유전 학적 기술은 세포의 염색체 구조와 수를 평가하는 데 사용됩니다. 연구에서 유전 적 증후군을 제외하면 영양과 습관의 역사도 중요합니다. 신체 활동이 적고 과도한 칼로리 섭취를 나타내는 경우 다원성 비만을 고려해야합니다. 이러한 경우 유전자 다형성 테스트를 수행 할 수 있습니다. FTO 또는 MC4R비만의 소인을 확인할 수 있습니다.

돌연변이 및 다형성의 존재에 대한 테스트는 주로 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)을 기반으로하는 분자 생물학 방법을 사용하여 수행됩니다. 가장 일반적인 것은 Sanger 시퀀싱입니다. 유전자 검사실이있는 전문 병원에서 검사를 수행 할 수 있습니다. 또한 "비만 유전자"에 대한 유전자 검사를 수행하는 여러 상업 회사가 시장에 나와 있습니다. 얻어진 결과는 발견 된 유전 적 돌연변이 / 다형성의 임상 적 중요성을 평가하기 위해 의학 유전학 전문가와상의해야합니다.

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