선천성 부신 증식은 유전 적 돌연변이로 구성된 유전 적 결함으로, 부신 호르몬 합성에 관여하는 주요 효소 중 하나가 제거됩니다. 여러 형태의 질병이 확인되었으며, 그중 가장 심각한 것은 코티솔, 미네랄 코르티코이드 결핍 및 과잉 안드로겐으로 나타납니다. 선천성 부신 증식의 증상은 무엇이며 어떻게 치료합니까?
선천성 부신 증식증 (CAH)은 부신 호르몬 합성에 관여하는 효소의 결핍이있는 유전 적 유전 적 결함입니다. 여러 형태의 질병이 확인되었으며, 그중 가장 심각한 것은 코티솔, 미네랄 코르티코이드 결핍 및 과잉 안드로겐으로 나타납니다. 신생아기에 나타납니다. 폭력적인 과정이 있으며 생명을 위협 할 수 있습니다. 유기체는 탈수되어 즉각적인 치료가 필요한 심각한 전해질 대사 장애로 이어집니다. 호르몬 결핍을 보충하기 위해 대체하는 것이 권장되며 임상 증상은 점차 사라집니다.
가장 흔한 유형의 질병은 21- 하이드 록 실라 제 돌연변이에 기반을두고 있으며, 이는 사례의 최대 90 %를 차지합니다. CAH에는 고전 양식과 비 고전 양식의 두 가지 종류가 있습니다. 그들 중 첫 번째는 신체의 심각한 안드로겐 화가 특징이며 이는 여성 생식기의 남성화로 해석됩니다. 통계 자료에 따르면이 질병은 1/14000 출생에 영향을 미치며 환자의 3/4는 주로 과도한 염분 손실의 형태로 알도스테론 농도의 변동과 관련된 증상을 나타냅니다.
CAH의 병리 메커니즘은 무엇입니까
부신 호르몬 중 하나 인 코티솔의 합성은 부신 피질 내에서 일어나며 효소 경로를 포함합니다. 변형의 각 단계에서 핵심적인 역할을하는 효소의 결핍은 다양한 임상상에서 나타납니다. 코티솔의 형성을 차단함으로써, 21- 하이드 록 실라 아제는 시상 하부와 뇌하수체, 즉 다음의 분비를위한 두 개의 우수한 구조를 자극합니다. ACTH-부신을 자극하여 장기 비대를 유발하는 부 신피질 자극 호르몬.
선천성 부신 증식의 증상
대부분의 경우 선천성 부신 증식의 증상은 아기가 태어난 직후에 눈에 띄게 나타납니다. 가장 중요한 것은 다음과 같습니다.
- 여성 생식기의 남성화-여아는 양쪽 성 생식기를 가지고 태어나고, 남아는 외부 생식기의 과색 소 침착, 즉 ACTH 농도 증가로 인해 더 어두운 변색이 발생할 수 있습니다.
- 음모의 조기 발달
- 특유의 겨드랑이 냄새
- 좌창
- 어린 시절의 높은 성장과 미래의 뼈 나이가 더해져 결국 키가 짧아 질 수 있습니다
- 부족한 기간 또는 월경이 전혀 없음
- 다낭성 난소 증후군의 공존
- 다모증, 즉 여성에게 특이한 곳에서 모발 발생
- 불임
- 남성형 대머리
선천성 부신 증식의 진단 및 분화
고전적인 형태에서는 거의 모든 증상이 출생 직후에 나타나고 임상상만으로도 진단을 내리기에 충분할 정도로 특징적입니다. 진단을 촉진하는 또 다른 요인은 가족력입니다. 불행히도, 불완전한 증상의 스펙트럼은 의사에게 작업을 어렵게 만들고, 이것이보고 된 질병의 다른 원인을 배제하기 위해 환자에게 여러 검사를 의뢰하는 이유입니다.
- 호르몬 진단-21-hydroxylase 결핍을 증명하기 위해서는 효소의 기질 인 17-hydroxyprogesterone의 농도를 측정하고 CAH의 농도를 증가시켜야합니다. 많은 국가에서이 검사는 조기에 신생아 나이에 발견 될 수있는 많은 질병에 대한 신생아 선별 검사로 분류됩니다. 금 표준은 iv corticotropin 로딩 테스트로, 17-hydroxyprogesterone과 androstenedione의 농도는 초기와 60 분 후에 측정됩니다. 얻은 결과는 질병의 중증도를 평가하기 위해 특별히 준비된 규범 도와 비교되어야합니다. 테스트의 가장 큰 유용성은 비고 전적인 형태를 인식하는 능력입니다.
- 분자 진단-염색체 6의 짧은 팔에 위치한 효소 21- 하이드 록 실라 제를 암호화하는 유전자의 돌연변이 평가를 포함합니다. 선천성 부신 증식의 고전적인 형태는 여러 강력한 돌연변이가있는 사람에게서 발생한다고 믿어집니다.
선천성 부신 증식의 치료
치료 절차의 목적은 가능한 한 빨리 호르몬 결핍을 보충하는 것입니다. 글루코 코르티코 스테로이드 (하이드로 코르티손, 프레드니손)로 잘 선택된 요법은 과도한 안드로겐 합성을 빠르게 억제하여 남성화를 방지합니다. 복용량은 연령과 성별에 맞게 조정해야하지만, 약물 과다 복용의 가능성에 대해 기억해야합니다. 이로 인해 성장 억제뿐만 아니라 의원 성 쿠싱 증후군 ( "버팔로 목", "보름달"과 같은 얼굴, 체중 증가, 고혈당증, 이상)이 발생합니다. 혈액 도말, 우울 장애).
과도한 염분 손실로 CAH로 고통받는 어린이는 8-10 meq / kg / day의 용량으로 나트륨을 보충해야합니다. 일일 나트륨 요구량은 물에 녹여 네 부분으로 나누어 식사의 일부로 우유와 섞인 어린이에게 제공해야합니다. 나이가 많은 어린이의 경우 거의 모든 식품에 소금이 존재하기 때문에 문제가 저절로 해결됩니다.
주로 CAH 환자의 최종 키를 높이는 것을 목표로하는 새로운 치료법을 개발하려는 노력이 증가하고 있습니다. 성장 호르몬과 LHRH (LH- 방출 호르몬) 유사체를 동시에 투여하여 궁극적으로 성인기에 환자의 키를 최대 8cm까지 증가시킵니다.
치료는 전체 론적이어야하며 CAH 환자의 불임 치료 또는 다모증의 형태로 미용 적 결함을 제거하는 치료와 같은 과도한 안드로겐 화의 영향도 포함해야합니다. 이것은 환자의 정신 상태를 개선하여 우울증의 위험을 줄입니다.
