Prader-Willi 증후군-원인, 증상 및 치료

Prader-Willi 증후군은 유 전적으로 결정된 발달 결함 증후군입니다. 질병의 특징적인 증상 중 하나는 지속적인 굶주림으로 극심한 비만으로 이어집니다. 배고픔을 만족시키기 위해 아이는 집착 적으로 음식을 찾고 있습니다. 훔치거나 쓰레기통에서 가져갈 수도 있습니다. Prader-Willi 증후군의 원인과 기타 증상은 무엇입니까? 치료는 어떻게 진행되고 있습니까?

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Prader-Willi Syndrome (PWS)은 드문 유전 질환으로 근력 저하 (근육 긴장 감소 상태), 성선 기능 저하증 (생식계의 결함) 및 지속적으로 경험 한 굶주림을 충족시켜야하는 극도의 비만 등의 주요 증상이 있습니다. . Prader-Willi 증후군은 신생아 20,000 명 중 1 명에 영향을 미칩니다. 폴란드에서는 매년 PWS의 여러 자녀가 태어납니다. 그들은 종종 구어체로 "영원히 굶주린 아이들"이라고 불립니다.

Prader-Willi 증후군에 대해 들어보십시오. 왜 극심한 비만으로 이어질까요? 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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Prader-Willi 증후군-원인

Prader-Willi 증후군은 15 번 염색체의 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 과학자들은 PWS의 증상을 유발하는 세 가지 유전 적 오류를 발견했습니다. 가장 자주 호출됩니다. 이는 단순히 DNA의 일부가 손실 된 것입니다. 삭제에는 두 가지 종류가 있습니다. 정신 운동 및 지적 발달 지연, 유형 2의 사소한 삭제를 포함하여 PWS의 가장 심각한 증상을 유발하는 대규모 결실.

이 질병은 1950 년대에 과학적으로 기술되었지만 PWS를 앓고있는 어린이의 첫 이미지는 17 세기로 거슬러 올라갑니다. 스페인 화가 Juan Carreño de Miranda의 초상화에 그려진 6 세의 도냐 유지니아 마르티네즈 발레 호 (Doña Eugenia Martinez Vallejo)는 극도로 비만입니다.

Prader-Willi 증후군의 두 번째 원인은 소위 모성 불면증. 비정상적인 세포 분열입니다. 아기는 어머니로부터 15 번 염색체 사본 두 개를 받고 아버지의 사본은 사라집니다. 결과적으로 모체 복제 유전자가 다운됩니다. 세 번째 메커니즘은 각인 중심, 즉 PWS의 가장 중요한 영역을 제어하는 유전자 조각의 돌연변이입니다. 유전 적 오류로 인해 아버지로부터받은 유전자가 존재하지만 활성화되지 않습니다.

Prader-Willi 증후군의 원인-증상

PWS의 첫 번째 증상은 태아의 움직임이 현저하게 손상된 임신 중에 이미 나타납니다. 태아 심장 리듬 장애도 나타납니다. 종종 아기는 자궁에 둔부로 배치되어 제왕 절개로 임신을 종료해야합니다.

PWS의 추가 증상은 출생 직후에 나타납니다. 그때부터 3 세가 될 때까지 다음과 같은 징후가 나타납니다.

아이의 저체중 출생
근긴장 감소 (저산소증)-아이가 손 앞에서 "넘치며"움직이지 않고 울지 않습니다. Hypotomia는 PWS가있는 신생아의 얼굴 표정 소실, 호흡 문제, 기침 및기도 청소를 유발합니다.
약하거나 빠는 반사 없음
외부 생식기의 발달 부족
가난한 체중 증가
느린 정신 육체 발달-이 증후군을 가진 아이들은 생후 12 개월 정도만 앉아 있고, 약 24 개월 동안 걷기 시작합니다.

3 세 무렵부터 다음이 있습니다.

과식증-시상 하부-뇌하수체 축의 기능 장애와 축에 의해 활성화되는 내분비 경로의 조절로 인해 포만감이 부족한 지속적인 굶주림. PWS 환자는 아무리 먹어도 배 부르지 않습니다. 그는 식욕과 무관 한 끊임없는 육체적 굶주림, 즉 무언가를 먹고 싶은 갑작스런 욕구를 억누르고,이 굶주림을 충족시키기 위해 집착 적으로 음식을 찾습니다. PWS에 걸린 환자는 음식을 훔치거나 쓰레기통에서 찾거나 오래되거나 냉동 된 제품을 먹을 수도 있습니다. 과식증은 PWS 환자에게 극심한 비만을 초래합니다.

PWS가있는 어린이는 통증 역치가 높습니다

짧은 키 (성장 호르몬 결핍이 발견됨)
작고 좁은 손과 짧은 넓은 발
변화된 얼굴 특징-이 증후군이있는 어린이는 아몬드 모양의 눈, 좁은 윗입술, 아래를 향하는 입가, 좁은 코 다리 및 관자놀이 (좁은 이마) 사이의 거리가 짧습니다.
저 색소 침착-고운 피부와 머리카락, 눈의 푸른 홍채
성 성숙 지연 (여성의 첫 월경은 30 세경에 발생하지만 음모와 겨드랑이 털이 조기에 나타날 수 있음) 및 성선 기능 저하증, 즉 생식계의 결함으로 난소 또는 고환 기능 장애가 발생 함
지연된 정서, 운동 및 언어 발달은 학습 장애 및 경미하거나 보통의 지적 장애를 유발할 수 있습니다.
수면 문제-가벼운 문제 (예 : 수면 중에 깨어남), 더 심각한 문제 (예 : 수면 무호흡증 또는 기면증)
척추의 빈번한 측면 곡률
나중에는 부당한 분노, 분노, 심지어 공격성에 대한 행동 장애가 나타납니다. 이 증후군이있는 어린이는 매우 고집스럽고 강박적인 행동, 자폐성 장애 (예 : 피부 따기)를 보입니다. 정신병 및 우울증은 성인 환자에게 종종 나타납니다.